Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma krhkega X

Naš genetski kod nosi potrebna navodila, da se uskladi in razvije naš organizem. Podedujemo veliko tega, kar smo, od naših prednikov, čeprav bo izraz ali ne na strani teh navodil odvisen od okolja, v katerem živimo.

Včasih pa obstaja več genetskih mutacij, ki lahko povzročijo motnjo pri tistih, ki jih nosijo. To je primer krhkega X sindroma, drugi najpogostejši vzrok duševne zaostalosti zaradi genetskih razlogov.

• Morda vas zanima: "Intelektualna in razvojna invalidnost"

Fragile X sindrom: Opis in značilni simptomi

Fragile X sindrom ali Martin-Bell sindrom je recesivno genetsko motnjo, povezano z X kromosomom. Simptome, ki jih ta sindrom povzroča, lahko opazimo na različnih področjih.

Najpomembnejši so tisti, ki so povezani s kognicijo in vedenjem, čeprav lahko predstavljajo druge simptome, kot so značilne morfološke spremembe ali celo presnovne težave. Čeprav prizadene tako moške kot ženske, je kot splošno pravilo, da je veliko bolj razširjena v prvih, tudi pri hujši in hudi simptomatologiji..

Kognitivni in vedenjski simptomi

Eden od najbolj značilnih simptomov je prisotnost intelektualne invalidnosti. Dejansko je poleg sindroma Downa tudi krhki sindrom X eden najpogostejših genetskih vzrokov za duševno zaostalost. Ta invalidnost je lahko zelo spremenljiva.

Pri ženskah se običajno opazuje raven inteligence, ki je na meji intelektualne invalidnosti, z IQ med 60 in 80. Vendar, pri moških je stopnja invalidnosti običajno veliko večja, z IQ običajno med 35 in 45. V tem primeru bi se srečali z zmerno invalidnostjo, kar bi pomenilo počasnejši in kasnejši razvoj glavnih mejnikov, kot so govor, s težavami pri odvzemanju in potrebo po določeni ravni nadzora..

Drug pogost vidik je prisotnost visoko stopnjo hiperaktivnosti, predstavljajo motorično agitacijo in impulzivno vedenje. V nekaterih primerih lahko postanejo samo-škodljive. Predstavljajo tudi težave pri koncentraciji in ohranjanju pozornosti

Možno je tudi, da so prisotni običajno avtistično vedenje, ki lahko privedejo do hudih težav socialne interakcije, fobije v stiku z drugimi ljudmi, manire, kot so rokovanje in izogibanje stiku z očmi.

• Morda vas zanima: "Vrste testov inteligence"

Tipična morfologija

Glede na fizikalne lastnosti je ena od najpogostejših morfoloških značilnosti pri ljudeh s krhkim sindromom X tista od rojstva imajo določeno stopnjo makrocefalije, imajo relativno velike in podolgovate glave. Drugi pogosti vidiki so prisotnost velikih obrvi in ​​ušes, čeljusti in vidnega čela.

Sorazmerno pogosto imajo hiperlaksalne sklepe, zlasti v okončinah, pa tudi hipotonijo ali mišični ton pod pričakovanim. Pogosto so tudi odstopanja hrbtenice. Makroorhidizem se lahko pojavi tudi pri moških ali prekomerni razvoj testisov, zlasti po adolescenci.

Medicinski zapleti

Ne glede na vrste značilnosti, ki smo jih videli, lahko ljudje z občutljivim sindromom X predstavljajo spremembe, kot je npr prebavne težave ali zmanjšana ostrina vida. Na žalost imajo mnogi od njih srčne spremembe, ki imajo večjo možnost trpljenja srca. Visok odstotek, med 5 in 25%, trpi tudi napade ali pa so epileptični napadi lokalizirani ali posplošeni.

Kljub temu, tisti, ki imajo Martin-Bell sindrom kakovost življenja, še posebej, če je diagnoza postavljena zgodaj in obstaja zdravljenje in izobraževanje, ki omogoča omejitev učinkov tega sindroma.

Vzroki te motnje

Kot smo navedli, je krhki sindrom X motnja genetskega izvora, povezanega s spolnim kromosomom X.

Pri ljudeh, ki trpijo za tem sindromom spolni kromosom X trpi vrsto mutacije ki povzroči, da se določena nukleotidna serija gena FMR1, zlasti veriga citozin-gvanin-gvanin (CGG), pretirano ponavljajo skozi gen..

Medtem ko imajo lahko subjekti brez takšne mutacije med 45 in 55 ponovitvami navedene verige, ima lahko subjekt z občutljivim sindromom X od 200 do 1300. To preprečuje pravilno izražanje gena in s tem ne proizvaja beljakovine FMRP pri utišali.

Dejstvo, da mutacija vpliva na kromosom X, je glavni razlog, zakaj se motnja pojavlja pogosteje in z njo pri moških večja, ki imajo samo eno kopijo omenjenega kromosoma. Pri ženskah, ki imajo dve kopiji kromosoma X, so učinki manjši, simptomatologija pa se morda ne pojavi (čeprav jo lahko prenesejo na potomce)..

Zdravljenje Martin-Bell sindroma

Fragile X sindrom trenutno nima nobenega zdravila. Vendar pa lahko simptome, ki jih povzroča ta motnja, zdravimo palliatively in da bi izboljšali njihovo kakovost življenja, z multidisciplinarnim pristopom, ki vključuje medicinske, psihološke in izobraževalne vidike..

Nekateri načini zdravljenja, ki se uporabljajo pri ljudeh s tem sindromom za izboljšanje kakovosti življenja so govorna terapija in različne jezikovne terapije za izboljšanje njihovih komunikacijskih veščin, pa tudi poklicne terapije, ki jim pomaga združiti informacije o različnih senzoričnih načinih.

Programi in zdravljenja s kognitivno-vedenjskim tipom se lahko uporabijo, da se jim pomaga vzpostaviti osnovno in bolj kompleksno vedenje. Na ravni izobrazbe morajo imeti individualizirane načrte upoštevajo njihove značilnosti in težave.

Na farmakološki ravni se za zmanjšanje simptomov anksioznosti, depresije, obsesivnosti, psihomotoričnega agitacije in epileptičnih napadov uporabljajo SSRI, antikonvulzivi in ​​različne anksiolitike.. Občasno se uporabljajo tudi psihostimulantna zdravila v primerih, ko je nizka stopnja aktivacije, pa tudi atipični antipsihotiki v tistih primerih, ko se običajno pojavijo agresivno ali samouničujoče vedenje..

Bibliografske reference:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X sindrom: vedenjski fenotip in učne težave. Century Zero, vol. 46 (4), št. Izdaje Univerze v Salamanci.