Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Wolf-Hirschhorn

Tako imenovani sindrom Wolf-Hirschhorn, imenovan tudi Pittov sindrom, je redko zdravstveno stanje, ki povzroča genetske vzroke številnih simptomov, tako fizičnih kot psihičnih.

V tem članku bomo pregledali osnovne informacije o tem, kaj je znano o tej genetski bolezni, kot tudi vrsto zdravljenja, ki se običajno priporoča v teh primerih..

• Morda vas zanima: "Kabuki sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje"

Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Pittov sindrom ali Wolf-Hirschhornov sindrom je resna patologija izražena od rojstva in je povezana s celo vrsto zelo različnih znakov in simptomov.

Podrobneje, to je stanje, ki povzroča pomembne deformacije v glavi, kot tudi razvojne zamude.

To je redka bolezen in ocenjuje se, da se pojavlja pri približno enem od vsakih 50.000 rojstev, saj je pri deklicah veliko pogostejša kot pri dečkih. Pravzaprav, Obstaja dvakrat več možnosti, da se pojavijo pri dekletih.

Simptomi

To je seznam glavnih simptomov, povezanih s sindromom Wolf-Hirschhorn.

1. Tipični fenotip obraza

Ljudje s to genetsko boleznijo navadno obstajajo nekatere značilne značilnosti obraza razmeroma enostavno prepoznati. Nosni most je ravno in zelo širok, čelo pa visoko.

Poleg tega je razlika med usti in nosom zelo kratka, oči so navadno presenetljivo velike, usta pa ustvarjajo "obrnjen nasmeh", pri čemer so šobe obrnjene navzdol. Razcepljena ustnica se pojavlja tudi pogosteje kot običajno.

2. Mikrocefalija

Drug značilen simptom je mikrocefalija, to je dejstvo, da Kapaciteta lobanje je bistveno nižja od pričakovane za starostni razpon osebe. To povzroča, da se možgani ne razvijejo tako, kot bi morali.

3. Intelektualna invalidnost

Zaradi malformacij lobanje in zaradi nenormalnega razvoja živčnega sistema, ljudje s sindromom Wolf-Hirschhorn \ t ponavadi imajo jasno intelektualno motnjo.

• Morda vas zanima: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

4. Zaviranje rasti

Na splošno se razvoj in zorenje otroških teles pojavlja zelo počasi v skoraj vseh pogledih.

5. Napadi

Zapleti v delovanju živčnega sistema da napadi niso redki. Te epizode lahko postanejo zelo nevarne

• Sorodni članek: "Kaj se dogaja v možganih osebe, ko imajo napade?"

6. Problemi v razvoju govora

V primerih, ko je intelektualna invalidnost resna, so komunikacijske pobude teh ljudi omejene na majhen repertoar zvokov.

Vzroki

Čeprav gre za genetsko bolezen, je malo znanega o njenih specifičnih vzrokih (ker sta DNK in njegov izraz tako zapletena), se verjame, da jo sproži izguba genetske informacije iz dela kromosoma 4 (kratka roka tega).

Upoštevati je treba, da se vrsta in količina izgubljenih podatkov o genotipu razlikuje glede na primer, zato se lahko pojavijo različne stopnje resnosti, ki se lahko pojavijo.. To pojasnjuje variabilnost pričakovane življenjske dobe otroci, rojeni s sindromom Wolf-Hirschhorn.

• Morda vas zanima: "Razlike med DNK in RNA"

Napoved

Večina zarodkov ali dojenčkov s sindromom Wolf-Hirschhorn umre pred rojstvom ali pred prvim rojstnim dnem, ker so lahko medicinski zapleti, povezani s tem stanjem, zelo hudi. Še posebej, napadi, bolezni srca in druge zdravstvene težave ki se pogosto pojavljajo v teh primerih, kot so bolezni ledvic, veliko poškodujejo.

Vendar pa obstaja veliko primerov zmerne resnosti, pri katerih je preseženo prvo leto življenja ali pa je celo njihovo otroštvo končano in doseže adolescenco. Pri teh mladih so najbolj značilni simptomi tisti, ki so povezani z njihovimi kognitivnimi sposobnostmi, običajno manj razviti od pričakovanega. Kljub temu, fizični simptomi ne izginejo popolnoma.

Diagnoza

Uporaba ultrazvoka Omogoča diagnosticiranje primerov Wolf-Hirschhornovega sindroma pred rojstvom, saj se izraža z malformacijami in zamudami pri razvoju. Res pa je tudi, da se včasih uporablja napačna diagnostična kategorija, ki povzroča zmedo pri boleznih. Po dostavi je vrednotenje veliko lažje.

Zdravljenje

Kot genetska bolezen, Wolf-Hirschhornov sindrom nima zdravljenja, saj so njegovi vzroki globoko zakoreninjeni v genomskih informacijah, ki so na voljo v vsaki celici..

Tako so vrste medicinskih in psihoedukacijskih intervencij usmerjene v lajšanje simptomov patologije in spodbujati avtonomijo teh ljudi.

Zlasti pogosta je uporaba antiepileptičnih zdravil za čim večji nadzor epileptičnih napadov, pa tudi kirurške posege v primeru mikrocefalije ali za popravljanje obraznih malformacij..

Poleg tega se pogosto uporablja tudi izobraževalna podpora, zlasti za pomoč pri komunikacijskih spretnostih.