Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma Williamsa

Človek ima v svojem organizmu približno 25.000 genov. Kljub tej veliki količini je potrebno le trideset izginiti, tako da se pojavijo vse vrste prirojenih sindromov.

Eden od teh stanj je Williamsov sindrom, bolezen, ki je kategorizirana kot redka, ki tisti, ki trpijo, daje vrsto značilnih značilnosti obraza in ekstrovertirano, družabno in empatično osebnost.

• Sorodni članek: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, znan tudi kot monosomija 7, je genetsko stanje z zelo majhno incidenco, ki jo povzroča pomanjkanje genetskih komponent na kromosomu 7.

Prvi, ki je opisal Williamsov sindrom, je bil kardiolog J.C.P. Williams. Williams poškoduje vrsto simptomov, ki so tvorili čudno klinično sliko. Med temi simptomi je bila zamuda v duševnem razvoju, zelo izrazit videz obraza in okvaro srca, znano kot supravalvularna aortna stenoza. Ki je zoženje arterije aorte.

Zanimivo je, da je nemška profesorica Alois Beuren skoraj istočasno opisala to isto simptomatologijo. Torej je v Evropi ta bolezen znana tudi kot Williams-Beurenov sindrom.

Ta nenavaden genetski sindrom se pojavi pri približno eni izmed 20.000 živih deklet in fantov, prizadene tako moške kot ženske v enakem razmerju.

Kaj je njegova simptomatologija?

Klinično sliko Williamsovega sindroma označujemo s predstavitvijo široko simptomatologijo, ki vpliva na veliko število sistemov in funkcij organizma. Ta simptomatologija se lahko kaže tako nevrološko, kardiovaskularno, v slušnih in očesnih sistemih ter obraznih potezah.

Vendar pa je ta simptomatologija ponavadi se ne pojavi, preden je star 2 ali 3 leta in ne zbližujejo vseh simptomov, opisanih spodaj.

1. Nevrološki in vedenjski simptomi

• Blaga ali zmerna motnja v duševnem razvoju.
• Duševna asimetrija: težave se lahko pojavijo na nekaterih področjih, kot je psihomotorično območje, druge pa ostajajo nedotaknjene, npr..
• Občutek za muzikalnost je zelo razvit.
• Prijazna in ljubeča osebnost: fantje in dekleta neomejeno, navdušeno in z naklonjenostjo, da so obkroženi z ljudmi.
• Počasen razvoj motoričnih spretnosti in učenja jezika, ki se razlikuje od osebe do osebe.

2. Značilnosti obraza

• Kratek, rahlo dvignjen nos.
• Ozka fronta.
• Rast kože okoli oči.
• Obrazne licice.
• Majhna čeljust.
• Spremenjena zobna okluzija.
• Grobe ustnice.

Kardiovaskularni simptomi

V 75% primerov pojavi se zožitev supravalvularne aortne arterije in pljučne arterije. Lahko pa se pojavijo spremembe v drugih arterijah ali krvnih žilah.

Endokrini-metabolni simptomi

• Zamude pri razvoju endokrinih sistemov.
• Ponavadi se pojavi Prehodna hiperkalcemija v otroštvu.

Mišično-skeletni simptomi

• Težave s stolpci.
• Nizek mišični tonus.
• Sprostitev ali kontrakture v sklepih.

Kožni simptomi

Zmanjšan vzrok elastina znaki zgodnjega staranja.

Simptomi prebavnega sistema

• Kronična zaprtost.
• Nagnjenost k dimeljski kili.

Simptomi genitalnega urinarnega sistema

• Trend za okužbe sečil
• Nefrokalcinoza.
• Nagnjenost k nočni enurezi.
• Nagnjenost k nastajanju divertikul ali nenormalnih votlin, ki se tvorijo v prebavnem sistemu

Simptomi oči

• Kratkovidnost.
• Strabizem.
• Iris, zvezdnato.

Simptomi slušnega sistema

• Preobčutljivost na zvoke ali hiperakuse.
• Nagnjenost vnetja ušes v otroštvu.

Kateri so vzroki za ta sindrom?

Izvor Williamsovega sindroma najdemo v izguba genskega materiala na kromosomu 7, zlasti v pasu 7q 11.23. Ta gen lahko prihaja od obeh staršev in je njegova velikost tako majhna, da ga je komaj mogoče odkriti pod mikroskopom.

Kljub temu, kljub genetskemu izvoru sindroma to ni dedno. Razlog za to je, da se sprememba genskega materiala zgodi pred nastankom zarodka. To pomeni, da ta izguba materiala prihaja skupaj z jajcem ali spermo, ki bo tvorila plod.

Čeprav je še vedno veliko napačnih informacij o Williamsovem sindromu, je bilo odkrito, da je eden od genov, ki jih ni mogoče najti v kromosomu, odgovoren za sintezo elastina. Pomanjkanje te beljakovine bi povzročilo nekatere simptome, kot je stenoza, nagnjenost k trpenju zaradi kile ali znakov prezgodnjega staranja.

Kako je diagnosticirana?

Zgodnje odkrivanje Williamsovega sindroma je najpomembnejše tako, da imajo starši možnost, da načrtujejo otrokovo zdravljenje in nadaljnje možnosti, ter da se izognejo kopičenju testov in raziskav, ki niso nujno nujne..

Danes je več kot 95% primerov tega sindroma zgodaj diagnosticirano z molekularnimi tehnikami. Najpogosteje uporabljena tehnika je poznana kot fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH), med katerim se reagent nanese na del DNA na kromosomu 7.

• Morda vas zanima: "Razlike med DNK in RNA"

Ali obstaja zdravljenje?

Zaradi svojega genetskega izvora še vedno ni bilo ugotovljeno nobeno posebno zdravljenje za Williamsov sindrom. Vendar pa se izvajajo specifične intervencije za tiste skupine simptomov, ki predstavljajo težavo za osebo.

Za zdravljenje Williamsovega sindroma je odgovorna multidisciplinarna skupina strokovnjakov. V tej ekipi morajo biti nevrologi, fizioterapevti, psihologi, psihopedagogi, itd..

Z namenom, da bi te ljudi vključili tako socialno kot delovno intervencija je potrebna prek razvojne terapije, jezika, in delovna terapija. Prav tako obstajajo skupine za podporo staršem ali sorodnikom, ki skrbijo za ljudi z Williamsovim sindromom, v katerih lahko najdejo nasvete in podporo za nego in vsak dan.