Vzroki, simptomi in zdravljenje Noonanovega sindroma

Veliko tega, kar smo in kako smo, nam daje genetska koda. Organizacija našega organizma, ritem in način naše rasti in fizičnega razvoja ... in celo del našega intelekta in naše osebnosti je podedovana od naših prednikov.

Včasih pa geni opravijo mutacije, ki imajo, čeprav so včasih lahko neškodljive ali celo pozitivne, včasih resne posledice, zaradi katerih je težje razviti in se prilagoditi okolju tistih, ki trpijo zaradi njega.. Eden od teh genetskih motenj je Noonanov sindrom.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je relativno pogosta genetska motnja, ki se pojavi pri enem od tisoč do dveh tisoč rojstev, s prevalenco, ki je podobna tisti pri Down sindromu. Gre za to bolezni, katere simptomatika je lahko zelo različna, odvisno od primera, vendar je značilna sprememba in zamuda pri razvoju, prirojena kardiopatija, hemoragična diateza in različne morfološke spremembe..

Ritem rasti pri teh otrocih, čeprav se sprva zdi normativen, je močno upočasnjen in ponavadi imajo nizko rast in zamude na psihomotorni ravni. Te težave postanejo še posebej očitne v adolescenci. Občasno se pojavlja skupaj z motnjami v duševnem razvoju, čeprav je to ponavadi blago. Občutljivo lahko povzroči težave z vidom in sluhom kot ponavljajoči se strabizem ali otitis.

Na morfološki ravni so od rojstva vidne spremembe obraza, kot so hipertelorizem očesa (oči so pretirano ločene), povešene veke, nizka in zavrtena ušesa, kratek vrat. Prav tako je običajno, da predstavljajo kostne spremembe v obliki deformacije v prsni kletki (ki se lahko pojavi v obliki potopljenega prsnega koša v območju prsnice ali pectus excavatum ali v njegovem obilnem ali pectus carinatum).

Eden od najbolj nevarnih simptomov je prisotnost pri večini bolnikov prirojenih srčnih bolezni, kot so pljučna stenoza ali hipertrofična kardiomiopatija, kot tudi druge žilne težave. Prav tako, pogosta je prisotnost hemoragične diateze pri več kot polovici bolnikov, kar pomeni velike težave pri koagulaciji, ki povzroči, da je treba biti zelo previden pri trpljenju krvavitev. Prav tako so zelo enostavne za podajanje modric.

Čeprav niso tako pogoste, imajo lahko tudi limfatične težave, ki povzročajo periferne edeme ali celo v pljučih in črevesju. Prav tako imajo večje tveganje za levkemijo in druge mieloproliferativne težave.

V genitourinarnem sistemu pojavijo se spremembe, kot je kriptorhizem ali ne v modih pri moških. To v nekaterih primerih povzroča težave s plodnostjo. Vendar pri ženskah ponavadi ni sprememb glede plodnosti.

Vzroki sindroma

Noonanov sindrom je, kot smo že povedali, motnja genetskega izvora, katere glavni vzrok je bil ugotovljen v prisotnosti mutacij v kromosomu 12., Spremembe se pojavijo kot mutacija gena PTPN11 v polovici primerov, čeprav ga lahko povzročijo tudi drugi geni, kot so KRAS, RAF1 ali SOS1. To so geni, ki sodelujejo pri rasti celic in pri njihovem razvoju, tako da njihova sprememba povzroča različne spremembe v različnih sistemih organizma..

Na splošno velja za avtosomno dominantno motnjo, ki se lahko podeduje od staršev do otrok (s pogostejšim prenosom s strani matere), čeprav se mutacije, ki povzročajo Noonan sindrom, pojavijo, ne da bi jo imeli starši. ali v družini obstajajo drugi primeri.

Zdravljenje

Za Noonan sindrom trenutno ni kurativnega zdravljenja, kot obstoječe zdravljenje, namenjeno lajšanju simptomov, preprečevanju zapletov, poseganju v strukturne in morfološke anomalije, optimizaciji njihovih zmogljivosti in zagotavljanju najboljšim možnim življenjem..

V ta namen se uporablja multidisciplinarna metodologija posredovanje različnih strokovnjakov iz medicine in drugih znanosti. Simptomi in spremembe, ki predstavljajo tiste, ki trpijo to bolezen, so lahko zelo različni, s tem, kaj bo zdravljenje odvisno od vrste sprememb, ki trpijo..

Pri Noonanovem sindromu je nujno redno spremljati in spremljati bolnikovo zdravstveno stanje, zlasti v primeru verjetne bolezni srca. Problemi koagulacije pri tem sindromu niso čudni, zato je treba to dejstvo upoštevati pri možnih kirurških posegih. V prvih letih je morda treba uporabiti sonde za prehrano otroka. Ni čudno, da se zdravljenje z rastnim hormonom uporablja na način, ki spodbuja razvoj mladoletnika.

Glede na visoko stopnjo učnih težav in / ali intelektualne invalidnosti je na psihoedukacijskem nivoju možno, da je potrebna uporabo psihostimulacije, individualizirani načrti v šoli, krepitev učenja osnovnih spretnosti vsakdanjega življenja, logopedija in uporaba alternativnih in / ali razširjenih tehnik komuniciranja kot uporaba piktogramov. Morda bo potrebno tudi fizioterapijo, da izboljšate svoje motorične sposobnosti.

Končno je treba upoštevati genetsko svetovanje, ko oseba doseže adolescenco ali odraslost zaradi možnosti prenosa motnje..

Morda bo potrebno uporabiti tudi psihološko zdravljenje za osebo, saj se lahko pojavijo občutki neustreznosti, nizko samospoštovanje in depresivni sindromi. Prav tako je psihoedukacija potrebna za to in za okolje, pomoč pri podpornih skupinah pa bi bila lahko koristna..

Pod pogojem, da so možni zapleti nadzorovani, imajo lahko osebe z noonanskim sindromom življenjski standard, ki je enakovreden življenjskemu standardu drugih ljudi brez te motnje. Možno je, da se nekateri simptomi s starostjo zmanjšajo, ko postanejo odrasli.

• Morda vas zanima: "Vrste psiholoških terapij"

Bibliografske reference:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov sindrom. V: Kliegman, R.M. Stanton, B.F. St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. in Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov sindrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1, 56-63. Univerzitetna bolnišnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. in Ezquieta, B. (2013). Noonanov sindrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (dodatek). Splošna bolnišnica Univerze Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Zdravstveni raziskovalni inštitut. Madrid.