Vzroki, simptomi in zdravljenje Dravetovega sindroma

V skupini nevroloških bolezni, ki jih poznamo kot epilepsijo, najdemo Dravetov sindrom, zelo hudo varianto, ki se pojavlja pri otrocih in ki med drugim vključuje spremembe v razvoju kognicije, motoričnih sposobnosti in socializacije..

V tem članku bomo opisali Kaj je Dravetov sindrom in kakšni so njegovi vzroki in simptomi najpogostejša, kot tudi intervencije, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje te vrste epilepsije.

• Morda vas zanima: "10 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Dravetov sindrom??

Dravetov sindrom, imenovano tudi mioklonična epilepsija otroštva, je resen tip epilepsije ki se začne v prvem letu življenja. Epileptične napade ponavadi sprožijo stanja zvišane telesne temperature ali prisotnost visokih temperatur in vključujejo nenadne mišične kontrakcije..

Poleg tega je Dravetov sindrom Zanj je značilna odpornost na zdravljenje in zaradi svoje kronične narave. Dolgoročno se običajno razvija proti drugim tipom epilepsije in povzroča spremembe psihomotoričnega razvoja in hudo kognitivno poslabšanje..

Ta motnja je dobila ime po Charlotte Dravet, psihiatra in epileptologa, ki ga je identificiral leta 1978. Ima genetsko poreklo in ocenjuje se, da prizadene 1 na vsakih 15-40 tisoč približno novorojenčkov, zato se Dravetov sindrom obravnava kot redka bolezen..

• Sorodni članek: "Epilepsija: definicija, vzroki, diagnoza in zdravljenje"

Vrste epileptičnih napadov

Epilepsijo imenujemo vrsta nevroloških bolezni katerih glavna značilnost je, da spodbujajo pojav epileptičnih napadov ali epileptičnih napadov, epizode pretirane možganske električne aktivnosti, ki povzročajo različne simptome.

Epileptični napadi se lahko med seboj zelo razlikujejo, odvisno od vrste epilepsije, ki jo oseba trpi. V nadaljevanju bomo opisali glavne vrste kriz, ki se lahko pojavijo v kontekstu epilepsije.

1. Osrednja kriza

Fokalni epileptični napadi se pojavijo v omejenem (ali žarišču) na določenem območju možganov. Kadar pride do krize te vrste, oseba ohranja zavest, za razliko od običajnih v drugih vrstah. Pred njimi so pogosto čutne izkušnje, imenovane "aura".

2. Tonično-klonična kriza

Ta vrsta krize je generalizirana, kar pomeni, da vpliva na obe možganski polobli. Sestavljeni sta iz dveh faz: tonika, v katerem postanejo okončine togosti, in klonično, ki je sestavljen iz videza krčev v glavo, roke in noge.

3. Mioklonična kriza (ali mioklonus)

Znan je kot "mioklonusni" epileptični napad vključujejo nenadne mišične kontrakcije, kot v primeru Dravetovega sindroma. Mioklonični napadi so ponavadi generalizirani (pojavljajo se po vsem telesu), čeprav so lahko tudi žariščni in vplivajo le na nekatere mišice..

4. Kriza odsotnosti

Krize odsotnosti trajajo nekaj sekund in so bolj subtilne od ostalih; včasih jih lahko zazna le gibanje očesa ali veke. Pri tej vrsti krize oseba običajno ne pade na tla. Po epileptičnem napadu se lahko pojavi dezorientacija.

Znaki in simptomi

Dravetov sindrom običajno se začne približno 6 mesecev življenja, debitiranje s febrilnimi napadi, ki se pojavijo kot posledica visoke telesne temperature in se pojavljajo skoraj izključno pri otrocih. Kasneje se motnja razvije v druge vrste kriz, s prevlado mioklonic.

Napadi mioklonične epilepsije v otroštvu so pogosto daljši od običajnega in lahko trajajo več kot 5 minut. Poleg stanja vročine so drugi običajni sprožilci intenzivna čustva, spremembe telesne temperature zaradi telesne vadbe ali vročine in prisotnost vizualnih dražljajev, kot so intenzivne luči..

Otroci s to motnjo običajno doživljajo simptomi, kot so ataksija, hiperaktivnost, impulzivnost, nespečnost, zaspanost v nekaterih primerih pa tudi vedenjske in socialne spremembe, podobne tistim pri avtizmu.

Tudi pojav te vrste epilepsije običajno vključuje a pomembno zamudo pri razvoju kognitivnih sposobnosti, motorično in jezikovno. Te težave se ne zmanjšajo, ko otrok raste, zato Dravetov sindrom povzroča hudo poslabšanje na več področjih.

• Morda vas zanima: "Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Vzroki te motnje

Med 70 in 90% primerov Dravetovega sindroma pripisujejo mutacijam v genu SCN1A, povezano z delovanjem celičnih natrijevih kanalov in s tem na ustvarjanje in širjenje akcijskih potencialov. Te spremembe povzročijo, da je razpoložljivost natrija manjša in da je GABAergični inhibitorni nevroni težje aktivirati..

Zdi se, da mutacije v tem genu nimajo dednega izvora, vendar se proizvajajo kot naključne mutacije. Vendar pa je med 5 in 25% primerov povezana z družinsko komponento; v teh primerih so simptomi običajno manj hudi.

Prvi epileptični napad pri dojenčkih z Dravetovim sindromom je običajno povezan z dajanjem cepiv, ki se izvaja redno pri starosti približno 6 mesecev..

Intervencija in zdravljenje

Klinične značilnosti in potek Dravetovega sindroma se zelo razlikujejo, odvisno od primera, zato splošni intervencijski protokoli niso bili vzpostavljeni, čeprav je možnih več ukrepov, ki so lahko v pomoč.. Glavni cilj zdravljenja je zmanjšati pogostost kriz.

Med zdravili, ki se uporabljajo za zdravljenje epileptičnih napadov, značilnih za to motnjo, najdemo antikonvulzive, kot je topiramat, Valprojska kislina in klobazam. Blokatorji natrijevih kanalov vključujejo gabapentin, karbamazepin in lamotrigin. V primeru dolgotrajnih napadov se dajejo tudi benzodiazepini, kot so midazolam in diazepam. Seveda se zdravilo uporablja le pod zdravniškim nadzorom.

Tudi sprememba krmljenja je lahko učinkovita za zmanjšanje verjetnosti epileptičnih napadov. Natančneje priporočljiva je ketogena dieta, to pomeni, da so ravni ogljikovih hidratov nizke in da so vsebnosti maščob in beljakovin visoke. Ta vrsta prehrane lahko vključuje tveganja, zato je ne bi smeli uporabljati brez zdravniškega recepta in nadzora.

Običajni posegi v Dravet sindrom pogosto vključujejo psihomotorična in jezikovna rehabilitacija, zmanjšanje kognitivnih sposobnosti in razvojnih motenj.

Drugi sekundarni simptomi te bolezni, kot so socialni primanjkljaji, motnje spanja ali okužbe, se obravnavajo ločeno s posebnimi posegi.