Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma DiGeorge

DiGeorgejev sindrom vpliva na proizvodnjo limfocitov in lahko med drugim povzroči različne avtoimunske bolezni. To je genetsko in prirojeno stanje, ki lahko prizadene 1 od 4 000 rojstev in je včasih odkrito do odraslosti.

Naprej videli bomo, kaj je DiGeorgejev sindrom in kakšne so njegove posledice in glavne manifestacije.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Kaj je DiGeorgejev sindrom?

DiGeorgejev sindrom je bolezen imunske pomanjkljivosti, ki jo povzroča prekomerno rast nekaterih celic in tkiv med embrionalnim razvojem. Običajno prizadene timus, s tem pa tudi proizvodnjo T limfocitov, kar ima za posledico pogost razvoj okužb..

Vzroki

Ena od glavnih značilnosti 90% ljudi s to boleznijo je, da manjka del kromosoma 22 (iz položaja 22q11.2., Posebej). Zato je sindrom Digeorge znan tudi kot sindrom kromosomske delecije 22q11.2.

Prav tako je zaradi znakov in simptomov znana tudi kot Velocardiofacialni sindrom ali nenormalni sindrom Conotruncal Face. Izbris deleža kromosoma 22 lahko povzročijo naključne epizode, povezane s spermo ali jajci, v nekaj primerih zaradi dednih dejavnikov. Doslej je znano, da so vzroki nespecifični.

• Morda vas zanima: "Razlike med DNK in RNA"

Simptomi in glavne značilnosti

Manifestacije DiGeorgejevega sindroma se lahko razlikujejo glede na sam organizem. Na primer, obstajajo ljudje, ki imajo resne srčne obolenja ali neke vrste intelektualno motnjo in celo posebno dovzetnost za psihopatološke simptome, in obstajajo ljudje, ki ne predstavljajo nobene od teh.

Ta simptomatska variabilnost je znana kot fenotipska variabilnost, ker je v veliki meri odvisna od genetske obremenitve vsake osebe. Pravzaprav se ta sindrom obravnava kot klinično sliko z visoko fenotipsko variabilnostjo. Nekatere najpogostejše značilnosti so naslednje.

1. Značilen videz obraza

Čeprav se to ne dogaja nujno pri vseh ljudeh, so nekatere značilnosti Digeorgejevega sindroma zelo razvite brade, oči s težkimi vekami, ušesa so rahlo obrnjena nazaj z delom zgornjih mešičkov nad njimi.. Lahko je tudi razcepljeno nebo ali slaba nepčela funkcija.

2. Srčne patologije

Običajno se pojavljajo različne spremembe srca in s tem tudi njegove aktivnosti. Na splošno te spremembe vplivajo na aorto (najpomembnejša krvna žila) in določen del srca, kjer se razvije. Včasih so te spremembe lahko zelo blage ali pa so odsotne.

3. Spremembe v timusni žlezi

Da bi delovala kot zaščitnik pred patogeni, mora limfni sistem proizvajati T celice, timusna žleza igra zelo pomembno vlogo. Ta žleza se začne razvijati v prvih treh mesecih fetalne rasti in velikost, ki jo doseže, neposredno vpliva na število T-limfocitov, ki se razvijejo. Ljudje z majhnim timusom proizvajajo manj limfocitov.

Medtem ko so limfociti bistveni za zaščito pred virusi in za proizvodnjo protiteles, imajo ljudje z DiGeorgejevim sindromom pomembno občutljivost na virusne, glivične in bakterijske okužbe. Pri nekaterih bolnikih lahko pride do prisotnosti timusne žleze, kar zahteva takojšnjo zdravniško pomoč.

4. Razvoj avtoimunskih bolezni

Druga posledica pomanjkanja T limfocitov je ta lahko razvijejo nekatere avtoimunske bolezni, ko imunski sistem (protitelesa) deluje neprimerno proti samemu telesu.

Nekatere avtoimunske bolezni, ki jih povzroča sindrom DiGeorge, so idiopatska trombocitopenična purpura (ki napada trombocite), avtoimunsko hemolitično anemijo (proti rdečim krvnim celicam), revmatoidni artritis ali avtoimunsko bolezen ščitnice..

5. Spremembe v obščitnični žlezi

DiGeorgejev sindrom lahko vpliva na razvoj žleze, ki se imenuje obščitnica (Nahaja se na sprednji strani vratu, v bližini ščitnice). To lahko povzroči spremembe v presnovi in ​​spremembah ravni kalcija v krvi, s čimer lahko oseba privede napade. Vendar pa ta učinek ponavadi postane krajši kot čas.

Zdravljenje

Zdravljenje, ki se priporoča ljudem, ki imajo DiGeorgejev sindrom, je namenjeno popravljanju sprememb v organih in tkivih. Vendar pa in zaradi visoke fenotipske variabilnosti, terapevtske indikacije se lahko razlikujejo glede na manifestacije vsake osebe.

Na primer, za zdravljenje sprememb obščitnične žleze priporočamo zdravljenje s kompenzacijo kalcija, pri srčnih spremembah pa obstaja posebno zdravilo ali v nekaterih primerih priporočamo kirurški poseg.. Lahko se zgodi, da T limfociti delujejo normalno, pri čemer zdravljenje imunske pomanjkljivosti ni potrebno. Lahko se zgodi tudi, da se proizvodnja T limfocitov s starostjo postopno poveča.

V nasprotnem primeru je potrebna posebna imunološka oskrba, ki vključuje stalno spremljanje imunskega sistema in produkcijo T limfocitov, zato je priporočljivo, da se pri osebah, ki imajo ponavljajoče se okužbe brez očitnega vzroka, opravijo testi za oceno celotnega sistema. Nazadnje, v primeru, da oseba popolnoma nima celic T (kar lahko imenujemo "popolni DiGeorgejev sindrom"), je priporočljivo opraviti presaditev timusa.

Bibliografske reference:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinične manifestacije in imunološka variabilnost pri devetih bolnikih s sindromom DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Fundacija za imunsko pomanjkljivost. (2018). DiGeorgejev sindrom. Pridobljeno 7. junija 2018. Na voljo na naslovu https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.