Edwardsovi sindromi (trisomija 18) so vzroki, simptomi in vrste

Trisomija 18 je bolj znana kot Edwardsov sindrom v čast genetiku, ki je opisal klinično sliko, John Edwards. To je zelo resna prirojena bolezen, ki povzroča spremembe v telesu in ponavadi povzroči smrt, preden otrok doseže prvo leto življenja..

V tem članku bomo videli, kaj so vzroke in simptome te bolezni in kakšni so trije podtipi Edwardsovega sindroma, ki se razlikujejo v načinu trisomije.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom je bolezen, ki jo povzročajo genetske napake; specifično se pojavlja kot posledica trisomije ali podvajanja kromosoma 18. Zato je znana tudi kot "trisomija 18"..

Ta sprememba povzroči, da se telo otroka ne razvije pravilno, tako da se pojavi več fizičnih napak in poveča tveganje prezgodnje smrti: le 7,5% diagnosticiranih dojenčkov preživi več kot eno leto.

To je zelo pogosta bolezen, ki prizadene 1 od 5 tisoč novorojenčkov, večina žensk. Pravzaprav je to najpogostejša trisomija po Downovem sindromu, v kateri se kromosom 21 podvaja.

Ob upoštevanju tega veliko spontanih splavov pojavijo kot posledica te spremembe, zlasti v drugem in tretjem trimesečju, se prevalenca poveča, če se nanašamo na fetalno obdobje namesto na \ t.

• Morda vas zanima: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in znaki

Obstaja več simptomov in znakov, ki označujejo prisotnost Edwardsovega sindroma, čeprav se vsi ne pojavijo sočasno. Nato bomo opisali najbolj običajne:

• Malformacije v ledvicah.
• Malformacije v srcu: napake v ventrikularnem septumu in / ali atrijskem, trajnem arterioznem duktusu itd..
• Težave s hrano.
• Atresija požiralnika: požiralnik ni povezan z želodcem, zato hranila ne dosežejo tega.
• Omphalocele: črevesje iz telesa štrli iz popka.
• Težko dihanje.
• Arthrogryposis: prisotnost kontraktur v sklepih, zlasti v okončinah.
• Pomanjkanje postnatalne rasti in zamude pri razvoju.
• Ciste v žilnem pleksusu, ki proizvajajo cerebrospinalno tekočino; ne povzročajo težav, ampak so prenatalni znak Edwardsovega sindroma.
• Mikrocefalija: nezadosten razvoj glave.
• Micrognathia: spodnja čeljust, kot je bilo pričakovano.
• Razcepljenost neba (razcepljena ustnica).
• Malformacije v ušesih, ki se pogosto nahajajo nižje kot običajno.
• Široko ločene oči, majhne povešene veke (ptoza).
• Prsni koš na kobilici ali "prsni koš goloba": v predelu prsnice izstopa prsni koš.
• Nenormalno kratka prsnica.
• Odsotnost radija, ena od glavnih kosti podlakti.
• Zaprte in tesne roke s prsti, ki se prekrivajo.
• Palčke in malo razviti nohti.
• Konveksne noge ("v gugalnici")
• Prisotnost trakov, ki se združijo s prsti.
• Kriptorhizem: pri moških se moda ne spuščajo ustrezno.
• Jokanje.
• Huda intelektualna invalidnost.

Vzroki Edwardsovega sindroma

Verjetnost, da bo dojenček s trisomijo 18 naraščal s starostjo, je pogostejši pri starosti 40 let. Matere, ki so že imele hčerko ali sina s to boleznijo, imajo približno 1% možnosti, da se bo ta motnja ponovila v poznejših nosečnostih..

Edwardsov sindrom nastane zaradi trisomije 18. kromosoma. To pomeni, da imajo prizadete dojenčke tri kopije tega kromosoma, kadar je normalno, da imata dva para vsakega od 23. Vendar pa trisomija ni vedno popolna, kot bomo videli kasneje..

Trisomija se običajno zgodi zaradi podvajanje kromosoma v jajčno celico ali spermo; Ko se obe reproduktivni celici združita in tvorita zigot, se razvije z delitvijo zaporedoma in genetska napaka se ponovi v vsaki delitvi. V drugih primerih se trisomija pojavlja med zgodnjim razvojem ploda.

Čeprav je najpogostejši vzrok Edwardsovega sindroma podvajanje kromosoma 18, je lahko ta bolezen tudi posledica drugih genetskih napak, kot je translokacija. Te razlike povzročajo različne tipe trisomije 18.

• Morda vas zanima: "Tourettov sindrom: kaj je in kako se manifestira?"

Vrste trisomije 18

Obstajajo tri vrste Edwardsovega sindroma, odvisno od značilnosti trisomije kromosoma 18. Resnost otroških simptomov se lahko razlikuje glede na vrsto trisomije..

1. Popolna ali klasična trisomija

To je najpogostejša oblika Edwardsovega sindroma. V klasični trisomiji imajo vse celice v telesu tri nedotaknjene kopije kromosoma 18.

Ker je vpletenost zelo razširjena, je v primeru popolne trisomije simptomi so običajno hujši kot pri drugih vrstah Edwardsovega sindroma.

2. Delna trisomija

Delna trisomija 18 je redka vrsta Edwardsovega sindroma, ki nastane zaradi nepopolnega podvajanja kromosoma. Na splošno so ti primeri posledica translokacije, to je lomljenja kromosoma 18 in združitve ločenega dela z drugim kromosomom..

Resnost in specifični simptomi vsakega primera delne trisomije so zelo različni, ker lahko podvajanja prizadenejo različne segmente kromosoma, vendar so spremembe običajno manj hude kot klasični sindrom..

3. Trisomija v mozaiku

Ta vrsta trisomije se pojavi, ko ekstra kromosoma 18 ni v vseh celicah otrokovega telesa, v nekaterih pa 2 kopiji in v 3 drugih.

Ljudje, ki jih prizadene mozaična trisomija, lahko kažejo hude ali blage simptome ali fizične spremembe; vendar pa tveganje za prezgodnjo smrt ostaja zelo visoko.

Napoved in zdravljenje

Trenutno se Edwardsov sindrom običajno zazna pred rojstvom z amniocentezo, test, ki je sestavljen iz analize plodovnice (ki ščiti otroka in ji omogoča pridobivanje hranil), da se ugotovijo možne kromosomske spremembe in okužbe ploda. spol otroka.

Manj kot 10% fetusov s trisomijo 18 se rodi živo. Od teh, 90% jih umre v prvem letu življenja, polovico v prvem tednu. Povprečna pričakovana življenjska doba za dojenčke z Edwardsovim sindromom je od 5 dni do 2 tedna. Smrt se običajno zgodi zaradi srčnih in dihalnih motenj.

Edwardsov sindrom Zdravila ni, zato je cilj zdravljenja povečati kakovost življenja osebe, kolikor je to mogoče. Manj hudi primeri trisomije 18 ne vodijo vedno v smrt v otroštvu, vendar povzročajo pomembne zdravstvene težave in le nekaj bolnikov živi več kot 20 ali 30 let..

• Morda vas zanima: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"