Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Na svetu je veliko bolezni, katerih delež prizadetih ljudi je zelo majhen. To so tako imenovane redke bolezni. Ena od teh redkih patologij je Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD), o katerih bomo razpravljali v tem članku.

V Creutzfeldt-Jakobovi bolezni (CJD) nenormalnost beljakovine povzroča progresivno poškodbo možganov, ki povzroči pospešeno zmanjšanje duševne funkcije in gibanja; doseči osebo komo in smrt.

Kaj je Creutzfeld-Jakobova bolezen?

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) je ugotovljena kot redka bolezen možganov, ki je tudi degenerativna in vedno smrtna. Je zelo redka bolezen, saj prizadene približno enega milijona ljudi.

CJD se ponavadi pojavlja v naprednejših obdobjih življenja in se odlikuje zelo hitro. Prvi simptomi se ponavadi pojavijo pri 60 letih, 90% bolnikov pa umre eno leto po diagnozi.

Ti prvi simptomi so:

• Napake pomnilnika
• Spremembe vedenja
• Pomanjkanje usklajevanja
• Motnje vida

Ko bolezen napreduje, postane duševno poslabšanje zelo pomembno in lahko povzroči slepoto, nehotene gibe, šibkost v okončinah in komo..

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) ustreza družini bolezni, ki se imenuje transmisivna spongiformna encefalopatija (TSE). Pri teh boleznih okuženi možgani imajo luknje ali luknje, ki so vidne samo mikroskopu; da je njen videz podoben spužvi.

Vzroki

Glavne znanstvene teorije trdijo, da te bolezni ne povzroča virus ali bakterija, ampak vrsta beljakovine, imenovane prion.

Ta beljakovina lahko navadno in neškodljivo, pa tudi nalezljivo, povzroči bolezen in povzroči, da se preostali skupni proteini preklopijo na nenormalen način, kar vpliva na sposobnost teh funkcij.

Ko se ti nenormalni proteini pojavijo in se združijo, tvorijo vlakna, imenovana plakete, ki se lahko začnejo kopičiti nekaj let, preden se začnejo pojavljati prvi simptomi bolezni..

Vrste Creutzfeldt-Jakobove bolezni

Obstajajo tri kategorije Creutzfeldt-Jakobove bolezni (CJD):

1. Sporadični CJD

Je najpogostejši tip in se pojavi, ko oseba še nima znanih dejavnikov tveganja za to bolezen. To se kaže v 85% primerov.

2. Dedna

Pojavi se med 5 do 10 odstotki primerov. To so ljudje z družinsko anamnezo ali s pozitivnimi genetskimi mutacijami, povezanimi s tem.

3. Pridobljeno

Ni dokazov, da je CJD nalezljiva z občasnim stikom s pacientom, ampak da se prenaša z izpostavljenostjo možganskega tkiva ali živčnega sistema. Pojavi se v manj kot 1% primerov.

Simptomi in razvoj te bolezni

Sprva Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) se manifestira v obliki demence, s spremembami osebnosti, slabšanjem spomina, razmišljanjem in pregonom; in v obliki težav z usklajevanjem mišic.

Ko bolezen napreduje, se duševno poslabšanje še bolj zaostruje. Bolnik začne trpeti nenamerne kontrakcije mišic ali mioklonus, izgubi nadzor nad mehurjem in lahko celo oslepi.

Končno, oseba izgubi sposobnost gibanja in govora; dokler se končno ne pojavi koma. V tej zadnji fazi se pojavijo druge okužbe, ki lahko bolnika pripeljejo do smrti.

Čeprav se lahko simptomi CJD zdijo podobni simptomom drugih nevrodegenerativnih motenj, kot so Alzheimerjeva ali Huntingtonova bolezen, CJD povzroči hitrejše poslabšanje sposobnosti osebe in ima edinstvene spremembe v možganskem tkivu, vidimo po obdukciji.

Diagnoza

Za zdaj ni dokončnega diagnostičnega testa za Creutzfeldt-Jakobovo bolezen, zato je njegovo odkrivanje zapleteno.

Prvi korak pri učinkovitem diagnosticiranju je izključiti katerokoli drugo zdravljivo obliko demence, za to je potrebno opraviti popoln nevrološki pregled. Drugi testi, ki se uporabljajo pri diagnosticiranju CJD, so ekstrakcija hrbtenice in elektroencefalogram (EEG)..

Tudi računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonanca (MRI) možganov je lahko koristna za izključitev, da so simptomi posledica drugih težav, kot so možganski tumorji, in da se ugotovijo skupni vzorci možganske degeneracije CJD..

Na žalost je edini način, da potrdite CJD, biopsija možganov ali obdukcija. Zaradi svoje nevarnosti se ta prvi postopek ne izvaja, razen če je potrebno izključiti katero koli drugo zdravljivo patologijo. Tudi,, zaradi nevarnosti okužbe s temi postopki je še bolj zapleteno.

Zdravljenje in prognoza

Tako kot ni diagnostičnega testa za to bolezen, ni nobenega zdravljenja, ki bi ga lahko ozdravilo ali obvladalo.

Trenutno bolniki s CJD prejemajo paliativno zdravljenje, katerega glavni cilj je lajšanje simptomov in zagotavljanje, da ima bolnik najvišjo možno kakovost življenja. V teh primerih lahko uporaba opiatnih zdravil, klonazepama in natrijevega valproata zmanjša bolečine in lajša mioklonus.V zvezi z napovedjo so obeti za osebo s CJD precej zastrašujoči. Po šestih mesecih ali manj po pojavu simptomov bolniki ne morejo sami skrbeti.

Na splošno, motnja postane smrtonosna v kratkem času, približno osem mesecev; čeprav majhen delež ljudi preživi do enega ali dveh let.

Najpogostejši vzrok smrti pri CJD je okužba in odpoved srca ali dihanja.

Kako se prenaša in kako se mu izogniti

Tveganje prenosa CJD je izredno nizko; ker so zdravniki, ki delujejo z možgani ali živčnim tkivom, tistim, ki so mu najbolj izpostavljeni.

Te bolezni ne moremo prenašati po zraku ali preko stika z osebo, ki trpi. Vendar pa, Nevarnost je neposreden ali posreden stik z možganskim tkivom in tekočino hrbtenjače.

Da bi se izognili že tako nizkemu tveganju okužbe, ljudje, pri katerih obstaja sum ali so že imeli diagnozo CJD, ne smejo darovati krvi, tkiv ali organov..

Kar se tiče ljudi, ki skrbijo za te bolnike, morajo zdravstveni delavci in celo pogrebni strokovnjaki sprejeti vrsto previdnostnih ukrepov pri opravljanju svojega dela. Nekatere od teh so:

• Umijte roke in izpostavljeno kožo
• Pokrove ali odrgnine z vodoodpornimi povoji
• Pri ravnanju s tkivi in ​​tekočinami pacienta nosite kirurške rokavice
• Uporabljajte zaščito za obraz in posteljnino ali druga oblačila za enkratno uporabo
• Globoko očistite instrumente, ki se uporabljajo pri kakršnem koli posegu ali so bili v stiku s pacientom