Simptomi, vzroki in zdravljenje bolezni Canavan

Dedne okvare gena ASPA spremenijo mielinske ovojnice, ki pomembno vplivajo na delovanje živčnega sistema..

V tem članku bomo opisali simptomi, vzroki in zdravljenje Canavanove bolezni, ime, s katerim je ta sprememba nevronskega prenosa znana.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Canavanova bolezen??

Canavanova bolezen je najbolj razširjena nevrološka degenerativna motnja v otroštvu. Gre za resno genetsko spremembo, pogosto smrtno, ki povzroča poslabšanje mielina, snovi, ki obdaja aksone nevronov, da olajša prenos živčnih impulzov, tako da se ne širijo pravilno..

Ta motnja je vključena v skupino levkodistrofije, bolezni, povezanih s spremembami v razvoju in vzdrževanju mielinskih ovojnic. Druge bolezni, ki spadajo v to skupino, so Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher in adrenoleukodistrofija..

Razlikovali so se Dve različici Canavanove bolezni: neonatalno / infantilno in mladostno. Medtem ko prva vključuje hujše simptome in je zgodaj odkrita, se juvenilni podtip šteje za blago različico, v kateri se lahko pojavijo le skromne zamude pri motoričnem in verbalnem razvoju; ima tudi boljšo prognozo.

Dober del otrok s hudo različico Canavanove bolezni umrejo pred 10. rojstnim dnem. Drugi uspejo preživeti do približno 20 let, medtem ko pričakovana življenjska doba v blagih primerih ni zmanjšana.

Ta bolezen je veliko pogostejša pri ljudeh, ki imajo genetsko dediščino aškenaskega judovskega izvora iz srednje in vzhodne Evrope. Ta skupina prebivalstva je medicinska skupnost dobro preučila zaradi visoke stopnje inbridinga.

• Morda vas zanima: "11 simptomov duševne bolezni pri otrocih"

Simptomi in glavni znaki

Čeprav so prvi simptomi Canavanove bolezni Pogosto se pojavijo v prvem letu življenja, hitra in progresivna degeneracija cerebralne bele snovi povzroča hujše spremembe, predvsem zaradi izgube senzoričnih in motoričnih sposobnosti.

Simptomi in znaki te motnje se lahko zelo razlikujejo glede na to, ali govorimo o otroku ali različici mladoletnika, kot tudi o posebnih značilnostih posameznega primera. Nekateri najpogostejši so naslednji:

• Hude spremembe motoričnega razvoja
• Nezmožnost govora
• Pomanjkanje sposobnosti za plazenje, hojo in sedenje
• Povečan mišični tonus (hipertonija, rigidnost) ali zmanjšanje (hipotonija, flakcidnost)
• Povečanje velikosti glave (makrocefalija)
• Primanjkljaj v motorni kontroli glave
• Zmanjšanje vidne odzivnosti
• Težave pri požiranju in prehranjevanju
• Pojav epileptičnih napadov
• Razvoj paralize
• Progresivna slepota in gluhost
• Težave pri usklajevanju ali ohranjanju spanja
• Razdražljivost

Vzroki te bolezni

Canavnova bolezen nastane zaradi anomalij v genu ASPA, vsebuje informacije, potrebne za sintezo encima aspartoacylase. Ta spojina omogoča presnovo aminokisline N-acetil-L-aspartat, ki je verjetno vključena v možgansko homeostazo in sintezo oligodendrocitov, ki tvorijo mielin.

Pri ljudeh, ki trpijo zaradi te bolezni, mutacije v genu ASPA preprečujejo pravilno obdelavo aminokislin. Prekomerno koncentriranje na živčni sistem moti nastajanje mielinskih ovojnic povzroči njihovo postopno poslabšanje. Posledično je prizadet tudi prenos nevronov.

Ta sprememba se prenaša prek mehanizma avtosomno recesivnega dedovanja, kar pomeni, da ima otrok 25% možnosti za razvoj bolezni, če sta njegova mati in oče nosilca poškodovanega gena..

Zdravljenje in upravljanje

Trenutno ni povsem jasno, ali obstajajo učinkovite metode za zdravljenje genetskih sprememb, ki povzročajo Canavanovo bolezen. Zaradi tega zdravljenje je v osnovi simptomatsko in podporno in je odvisna od konkretnih pojavov vsakega primera.

Težave s požiranjem so lahko zelo problematične; V nekaterih primerih je potrebno uporabiti sonde za hranjenje in hidracijo, da se zagotovi preživetje bolnika. Pomembna je tudi skrb za dihalne poti in preprečevanje nalezljivih bolezni.

Fizikalna terapija je zelo koristna za izboljšanje motoričnih in posturalnih sposobnosti otrok s Canavanovo boleznijo. Lahko tudi lajša kontrakture, ki so zelo pogoste zaradi sprememb v mišičnem tonusu.

Intervencije so učinkovitejše, če se začnejo uporabljati v zgodnji fazi razvoja prizadetih otrok, saj je na ta način mogoče do neke mere zmanjšati pojav ali napredek nekaterih simptomov, kot so mišice in z njimi povezani simptomi. komunikacijo.

Trenutno obstaja v poskusni fazi, ki se osredotoča na genetske spremembe in presnovne povezane z okvarami gena ASPA. Ti terapevtski pristopi zahtevajo več raziskav, čeprav zagotavljajo obetavne podatke za prihodnje obvladovanje bolezni Canavan..