Battenovi bolezenski znaki, vzroki in zdravljenje

Število redkih bolezni, zabeleženih v zgodovini medicine, se giblje med 5.000 in 7.000 različnih bolezni ali stanj, od katerih ima velika večina izvor v neki vrsti genetskih sprememb..

Ena od teh redkih bolezni z genetsko obremenitvijo je Battenova bolezen. To je zdravstveno stanje, ki prizadene samo otroke in njegovi simptomi lahko vodijo do popolne odvisnosti in včasih smrti.

Kaj je Battenova bolezen?

Battenova bolezen je stanje genetskega izvora in življenjsko nevarnega poteka ki vpliva na otrokov živčni sistem. Ta bolezen se začne pojavljati v starosti od 5 do 10 let, njeni prvi simptomi pa so prepoznavni, ker se pri otrocih pojavijo napadi in težave z vidom..

Možno je tudi, da se pojavijo na začetku drugi bolj subtilni simptomi, kot so spremembe v otrokove osebnosti in vedenju, težave in zamude pri učenju ter nerodni gibi in padci pri hoji.

To stanje je leta 1903 prvič opisal pediater Frederik Batten, ki mu je dal ime. Tudi, znana je tudi kot juvenilna nevronska ceroidna lipofuscinoza.

Glavne značilnosti te bolezni

Kot smo že omenili, je Battenova bolezen genetsko stanje je v skupini lizosomskih motenj shranjevanja. Pogosto je zelo malo, vendar ima zelo onemogočeno simptomatologijo, ki lahko otroka celo vodi v smrt.

Vaše genetsko poreklo povzroča, da se celice človeškega telesa ne morejo znebiti snovi in ​​odpadkov, ki krožijo skozi njih, povzroča prekomerno aglomeracijo beljakovin in lipidov, to je ekstraktov maščobnega tipa.

To shranjevanje maščobnih snovi povzroči znatno škodo na celičnih strukturah in funkcijah, kar postopoma vodi do izrazitega postopnega poslabšanja te bolezni.,

Prav tako, struktura, ki jo je Battenova bolezen najbolj prizadela, je živčni sistem, Ker so možgani najbolj poškodovan organ celotnega sistema.

• Morda vas zanima: "Deli človeških možganov (in funkcije)"

Simptomi

Kot smo že omenili, Battenova bolezen trenutno večinoma prizadene živčni sistem vsi simptomi, ki pripadajo tej bolezni, bodo povezani z nevrološkim področjem.

Ta simptomatologija večinoma prizadene tri področja velike nevrološke teže: vid, kognitivne in motorične sposobnosti, nad katerimi ima progresivni učinek poslabšanja..

Nato bodo opisani simptomi vsakega prizadetega območja:

1. Progresivna izguba vida

Postopno poslabšanje vida je eden prvih simptomov, ki se pojavijo pri Battenovi bolezni. Ta simptom, ki se ponavadi pojavi v prvih letih življenja, se razvija, da povzroči popolno ali delno slepoto otroka ko je star približno 10 let.

V okviru te kategorije simptomov so vključeni še nekateri drugi, povezani tudi z vidom, ki se pojavljajo skozi celoten razvoj bolezni. Ti simptomi vključujejo:

• Pigmentarni retinitis.
• Makularna degeneracija.
• Optična atrofija.

2. Napadi

Drugi simptomi, ki se pojavijo v zgodnjih fazah bolezni, so ponavljajoče se konvulzivne epizode. Te konvulzivne epizode so prehodni dogodki, za katere je značilna prisotnost napadov povzroča nenormalna ali čezmerna nevronska aktivnost.

V teh konvulzivnih epizodah lahko ločimo dva različna razreda:

Fokalni napadi

Te krize povzroča nenormalno delovanje določenih predelov možganov. Te krize so značilne, ker je oseba podvržena vrsti hitrih premikov. V času te krize oseba lahko izgubijo zavest, in ritmična in nehotena gibanja v katerem koli delu telesa.

Generalizirani napadi

Pri drugem tipu epileptičnih napadov nenormalna nevronska aktivnost vpliva na skoraj vsa možganska področja. Krize odsotnosti so del te vrste epizod, ali tonični in atonični napadi med mnogimi drugimi.

• Sorodni članek: "Kriza odsotnosti: vzroki, simptomi in zdravljenje"

3. Primanjkljaji kognicije

Aglomeracija lipidnih snovi in ​​poškodbe, ki jih povzročajo epileptični napadi, povzročajo resno nevrološko poslabšanje, kar se kaže v izgubi sposobnosti, ki jo je otrok že naučil..

Ti kognitivni primanjkljaji lahko vpliva na katero koli področje jezika, spomina, razmišljanja ali presoje. Tudi ta proces generacije spremljajo spremembe vedenja, osebnosti in razpoloženja otroka in lahko celo predstavljajo psihotično epizodo..

4. Psihomotorične težave

Tudi v Buttonovi bolezni To lahko vpliva na delovanje mišično-skeletnega sistema in motorja, ovirajo in pogojujejo mobilnost otroka.

V teh psihomotoričnih težavah se lahko pojavijo:

• Nehoteno krčenje mišic.
• Občutek pečenja, odrevenelost, srbenje in mravljinčenje v zgornjih in spodnjih okončinah.
• Hipotonija ali hipertonija.
• Skoraj popolna paraliza okončin.

5. Omejitve in odvisnost

Končno, v poznejših fazah Battenove bolezni otroci pogosto izgubijo sposobnost gibanja in komunikacije, zato so v položaju absolutne odvisnosti.

Vzroki

Kot je navedeno zgoraj, ima Battenova bolezen genetsko poreklo. Natančneje, njegov izvor se nahaja v kromosomskem paru 16, ki predstavlja serijo mutacij v genu CLN3. Ta gen se nahaja v jedrih somatskih celic.

Čeprav funkcije tega gena niso natančno znane, njegova mutacija povzroča nenormalno in prekomerno kopičenje materiala in maščobnih snovi v tkivih živčnega sistema..

Ti lipopigmenti povzročijo vrsto pomembnih poškodb na prizadetih celičnih območjih, začetek značilnega postopnega poslabšanja tega stanja.

Diagnoza

Če se sorodniki zavedajo obstoja družinske zgodovine Battenove bolezni, je to potrebno opravite prenatalni pregled ali oceno z uporabo amniocenteze ali z vzorčenjem horionske vile.

Če pa se ocena opravi po rojstvu otroka, bo treba izvesti izčrpno oceno, ki zagotavlja pravilno diagnozo. Tipični preskusi, opravljeni pri tej oceni, so:

• Genetske študije.
• Biopsija živčnega tkiva.
• Fizični pregled.
• Nevrološko raziskovanje.
• Ocena vizualne zmogljivosti.
• Krvni test.
• Analiza urina.
• Elektroencefalografija (EEG).

Zdravljenje

Zaenkrat in zaradi posebnosti Battenove bolezni ni bil določen protokol o delovanju ali zdravljenju, ki bi lahko ustavil simptome ali povzročil njihovo odpustitev..

Kljub temu, Konvulzivno simptomatologijo lahko nadzorujete z dajanjem antikonvulzivnih zdravil. Prav tako lahko otroci, ki jih je prizadela Battenova bolezen, zaradi prednosti fizične in delovne terapije čim dlje ohranijo delovanje svojega organizma..

Spodbujanje pacientov in informacije ter podpora družinam preko skupin terapije lahko podprejo ali olajšajo soočenje s to boleznijo..

• Sorodni članek: "7 vrst antikonvulzivnih zdravil (antiepileptik)"