Fahrova bolezen, kaj je to, glavni vzroki in simptomi

Fahrovo bolezen je patološko kopičenje kalcija v bazalnih ganglijih in drugih subkortikalnih strukturah. Ta pojav povzroča simptome, kot so parkinsonsko tresenje, izguba motoričnih sposobnosti, progresivno kognitivno poslabšanje in tipične spremembe psihoze, kot so halucinacije..

V tem članku bomo analizirali vzroke in glavne simptome Fahrjevega sindroma. Vendar pa je to zelo redka bolezen, zato je znanje, ki obstaja o tem trenutno omejeno; to je lahko tudi eden od razlogov, da zdravljenje sindroma ni.

• Sorodni članek: "18 vrst duševnih bolezni"

Kaj je Fahr sindrom??

Fahrov sindrom je nevrodegenerativna bolezen genetskega izvora, za katero je značilno Progresivna dvostranska kalcifikacija bazalnih ganglij, niz podkortikalnih možganskih jeder, ki so med drugim povezane z učenjem in avtomatizacijo gibov. Lahko vpliva tudi na druge regije možganov.

Posledično ta sprememba povzroča motorične simptome, kot so parkinsonsko tresenje in dizartrija, pa tudi psihološke, vključno z zmanjšanjem razpoloženja in pojavov, podobnih tistim pri psihozi (na primer halucinacijah) in drugih vrst; Pojav napadi in ishemične kapi.

To bolezen je prvič opisal nemški patolog Karl Theodor Fahr leta 1930. Znano je tudi z drugimi imeni: "idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglij", "družinska primarna kalcifikacija možganov", "cerebrovaskularna ferocalcinoza", "kalcinoza" jedra možganov "," Chavany-Brunhesov sindrom "in" Fritschejev sindrom ".

• Sorodni članek: "Parkinson: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"

Epidemiologija in prognoza

To je zelo redka motnja, ki prizadene več ljudi v 40. in 50. letih; Kalcifikacija bazalnih ganglij je sama po sebi naravni pojav, povezan s starostjo, čeprav se običajno ne pojavi v značilni stopnji sindroma. Trenutno ni znanega zdravila za Fahrovo bolezen.

Zelo težko je napovedati razvoj primerov Fahrove bolezni, saj raziskave kažejo, da se niti teža kalcifikacije niti starost bolnika ne morejo uporabljati kot napovedovalci nevroloških in kognitivnih pomanjkljivosti. Vendar pa je najpogostejša bolezen, da povzroči smrt.

Simptomi te bolezni

Resnost simptomov Fahrove bolezni je odvisna od primera. Medtem ko mnogi prizadeti ljudje ne kažejo nobenih znakov, se v drugih primerih pojavijo zelo hude spremembe, ki spremenijo zaznavanje, spoznanje, gibanje in druga področja delovanja. Najpogosteje se pojavijo ekstrapiramidni simptomi.

Niz znakov, ki so še posebej opozarjali na zdravilo v primeru Fahrove bolezni, so Parkinsonovi simptomi, ki vključujejo počitek tremorja, otrdelost mišic, spremembe hoje, nehoteni premiki prstov ali pomanjkanje značilnega izraza obraza, znano kot "obrazno masko".

Sintetično so najpogostejši simptomi tega sindroma naslednji:

• Progresivni videz primanjkljajev v kognitivni sposobnosti in v spominu do demence
• Motorične motnje, kot so parkinsonsko tresenje, atetoza in koreografski premiki
• Zasegi
• Glavobol
• Psihotični simptomi: izguba stika z resničnostjo, halucinacije, blodnje itd..
• Spremembe v čutnem zaznavanju
• Izguba naučenih motoričnih sposobnosti
• Disfunkcija gibov oči in vida
• Težave pri hoji
• Okorelost in spastičnost mišic
• Primanjkljaj v artikulaciji fonemov (disartrija) in upočasnitve govora
• Emocionalna nestabilnost in depresivni simptomi
• Težko požiranje hrane in tekočin
• Povečano tveganje za ishemične kapi

Vzroki in fiziopatologija

Znaki in simptomi Fahrove bolezni so posledica kopičenje kalcija in drugih spojin v obtočnem sistemu, zlasti v celičnih stenah kapilar in velikih arterijah in venah. Med dodatnimi snovmi, ki so bile odkrite v teh vlogah, so mukopolisaharidi in elementi, kot so magnezij in železo.

Cerebralne strukture, katerih vključevanje je ključnega pomena pri manifestaciji Fahrjevega sindroma, so bazalne ganglije (zlasti bleda krogla, putamen in kaudatno jedro), talamus, mali možgani in subkortikalna bela snov, tj. mieliniranih nevronskih aksonov, ki ležijo pod možgansko skorjo.

Patološka kalcifikacija teh regij je bila povezana predvsem z genetske mutacije, ki se prenašajo z avtosomno recesivno dedovanje. Znano je, da so nekateri prizadeti geni povezani s presnovo fosfata in vzdrževanjem krvno-možganske pregrade, ki je temeljna v biokemični zaščiti možganov..

Vendar pa avtosomno dominantno dedovanje predstavlja le približno 60% primerov Fahrove bolezni. V drugih primerih so vzroki recesivno dedovanje, okužbe, kot je HIV (virus AIDS), disfunkcije paratiroidne žleze, vaskulitis centralnega živčnega sistema, radioterapija in kemoterapija..

Bibliografske reference:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Kalcifikacija družinske idiopatske bazalne ganglije (Fahrjeva bolezen). Neurosciences (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. in Rastogi, V. (2011). Fahrov sindrom: redka klinično-radiološka entiteta. Medicinski časopis Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrov sindrom: pregled literature o trenutnih dokazih. Revija za redke bolezni Orphanet, 8: 156.