Simptomi, vzroki in vrste Gaucherjeve bolezni

Lizosomske bolezni shranjevanja so povezane z nezadostnim delovanjem nekaterih encimov, ki povzročajo kopičenje lipidov in beljakovin v celicah..

V tem članku bomo analizirali Simptomi, vzroki in tri vrste Gaucherjeve bolezni, najpogostejše motnje tega razreda, ki prizadenejo številne funkcije organizma.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Kaj je Gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen je motnja, ki jo povzročajo genetske mutacije, ki se prenašajo z avtosomno recesivno dedovanjem. Vpliva na kri, možgane, hrbtenjačo, kosti, jetra, vranico, ledvice in pljuča in hude oblike spremembe povzročijo smrt ali znatno skrajša življenjsko dobo.

Opisal ga je leta 1882 Philippe Gaucher, francoski zdravnik, specializiran za dermatologijo. Gaucher je sprva verjel, da so simptomi in znaki manifestacija določenega razreda raka vranice; do leta 1965 resnični vzroki, povezani z biokemičnimi in neimunskimi vidiki, niso bili ugotovljeni.

Gaucherjeva bolezen spada v vrsto sprememb, ki so znane kot "Lizosomske bolezni shranjevanja" ali "z lizosomskim shranjevanjem", povezane s primanjkljajem v funkciji encimov. Je ena izmed najpogostejših v tej skupini, saj se pojavlja pri približno 1 od 40 tisoč rojstev.

Prognoza te bolezni je odvisna od tega, na katero od treh obstoječih variant se sklicujemo. Tip 1, najpogostejši na zahodu, zdravljenje z encimskimi nadomestnimi terapijami in zmanjšanje koncentracije zbranih snovi, ki povzročajo patologijo, medtem ko se nevrološki znaki tipa 2 in 3 ne morejo zdraviti.

• Morda vas zanima: "Pickova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in glavni znaki

Gaucherjeva bolezen povzroča spremembe v različnih organih in tkivih ter v krvi; To pojasnjuje pojav različnih znakov. Temeljno merilo pri ugotavljanju resnosti bolezni je prisotnost ali odsotnost nevrološke poškodbe, ki ogroža življenje in znatno ovira razvoj.

Med najpogostejšimi simptomi in znaki Gaucherjeve bolezni vključujejo naslednje: \ t

• Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija), ki povzroča vnetje trebuha
• Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza in povečana pogostnost zlomov kosti
• Anemija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic) povzroča utrujenost, omotico ali glavobol
• Povečajte lahkoto, s katero se oblikujejo in krvavijo modrice
• Povečano tveganje za razvoj bolezni v pljučih in drugih organih
• Rumenkasta ali rjavkasta pigmentacija kože
• Poškodbe možganov, spremenjen razvoj možganov, apraksija, napadi, hipertonija mišic, nenormalni gibi oči, apneja, vohalni primanjkljaji (če obstajajo nevrološke spremembe)

Vzroki in fiziopatologija

Gaucherjeva bolezen se pojavi kot posledica a pomanjkanje encima glukocerebrozidaze, ki se nahaja v membranah lizosomov (celičnih organelov, ki vsebujejo veliko število encimov) in ima funkcijo razgradnje maščobnih kislin razreda glukocerebrozidov, kot tudi drugih različnih vrst..

Spremembe v funkciji glukocerebrozidaze pomenijo, da nekaterih lizosomov nekaterih snovi ni mogoče ustrezno odstraniti. Posledično se kopičijo v telesu, kar povzroča simptome Gaucherjeve bolezni. Obstajajo tudi druge motnje s podobnimi vzroki, kot so bolezen Tay-Sachs, Hunterjeva bolezen ali Pompejeva bolezen..

V primeru Gaucherjeve bolezni so te spremembe posledica a genetske mutacije, ki se prenaša z avtosomno recesivno dedovanjem. Zato je moral, da bi prizadel osebo, podedoval genetsko napako svojega očeta in njegove matere; če sta oba starša prisotna, je tveganje za bolezen 25%.

Mutacija, ki povzroča simptome, se razlikuje glede na varianto Gaucherjeve bolezni, vendar je z njo vedno povezana gena beta-glukozidaze, ki se nahaja na kromosomu 1. Ugotovili smo približno 80 različnih mutacij, ki so bile razvrščene v tri kategorije; tem bomo posvetili naslednji del.

• Morda vas zanima: "12 najpomembnejših možganskih bolezni"

Vrste Gaucherjeve bolezni

Na splošno je Gaucherjeva bolezen razdeljena na tri vrste, odvisno od resnosti nevroloških motenj: tipa 1 ali ne-nevropatskega tipa 2 ali akutne nevropatske infantilne in kronične nevropatije tipa 3.

Pomembno je poudariti, da so veljavnost te kategorizacije podvomili in obtožili redukcionizem različni strokovnjaki.

1. Tip 1 (ni nevropatsko)

Tip 1 je najpogostejša varianta Gaucherjeve bolezni v Evropi in ZDA; dejansko je približno 95% primerov, odkritih v teh regijah, uvrščenih v to kategorijo. Izraz "ne-nevropatska" se nanaša na odsotnost ali pomanjkanje rahlo prizadetost osrednjega živčnega sistema.

Pri ljudeh tipa 1 Gaucherjeve bolezni niso opazili sprememb v razvoju možganov, za razliko od tistega, kar se dogaja pri 2. in 3. vrsti. težave z jetri in kostmi.

2. Tip 2 (akutna nevropatska dojenčka) \ t

Akutna nevropatska otrok Gaucherjeva bolezen je najhujša oblika motnje. Povzroča poškodbe možganov in nepovratne nevrološke nepravilnosti, vključno z malformacijo možganskega debla, za katero trenutno ni zdravljenja, in ponavadi povzroči smrt prizadetega otroka, preden doseže 2 leti..

3. Tip 3 (kronična nevropatija)

Čeprav je kronična nevropatska vrsta redka v zahodnih državah, je najpogostejša varianta v preostalem svetu. Resnost tipa 3 je nekje med vrstami tipa 1 in 2: povzroča simptome prvega razreda, pa tudi nekatere nevrološke spremembe in skrajša življenjsko dobo na manj kot 50 let.