Vzroki, simptomi, faze in zdravljenje Huntingtonove bolezni

Ena najbolj znanih dednih bolezni je Huntingtonova koreja, degenerativna in neozdravljiva motnja ki povzroča nenamerne gibe in druge simptome, ki prizadenejo več področij življenja osebe in jo postopoma onesposobi.

V tem članku bomo opisali vzroke Huntingtonove bolezni, pa tudi najpogostejše simptome in faze, skozi katere napredujejo. Za dokončanje bomo govorili o zdravljenju, ki se običajno uporablja, da bi čim bolj zmanjšali spremembe.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Huntingtonova bolezen: definicija in simptomi

Huntingtonova koreja je dedna degenerativna bolezen, ki prizadene možgane povzroča različne fizične, kognitivne in čustvene simptome.

Je neozdravljiva in povzroči smrt osebe, običajno po 10 do 25 letih. Utopitev, pljučnica in srčno popuščanje so pogosti vzroki smrti pri Huntingtonovi bolezni.

Ko se simptomi začnejo pred starostjo 20 let, se uporablja ime "juvenilna Huntingtonova bolezen". V teh primerih je klinična slika nekaj drugačnega od običajnega in napredovanje bolezni je hitrejše.

Najbolj značilen znak te bolezni je Koreja, ki daje svoje ime. Znan je kot "chorea", ki je niz nevroloških motenj, ki povzročajo nenamerne in nepravilne kontrakcije mišic stopal in rok. Podobna gibanja se pojavijo tudi na obrazu.

V primeru. \ T mladinska Huntingtonova koreja simptomi so lahko nekoliko drugačni. Poudarjajo težave pri učenju novih informacij, motorično nerodnost, izgubo sposobnosti, togost pohoda in pojav sprememb v govoru..

Vzroki te motnje

Huntingtonova koreja je posledica genetske mutacije deduje avtosomno dominanten mehanizem. To pomeni, da imajo otroci prizadete osebe 50-odstotno možnost, da dedujejo gen, ne glede na njihov biološki spol.

Resnost mutacije je tudi delno odvisna od dedovanja in vpliva na razvoj simptomov. V najhujših primerih se prizadeti gen ("huntingtin") kaže zelo zgodaj in hudo.

Ta bolezen prizadene celotne možgane; vendar pa, najpomembnejše lezije se pojavijo v bazalnih ganglijih, subkortikalne strukture, povezane z gibanjem. Posebej prizadeta je območje, znano kot "neo-črtasto", ki je sestavljeno iz kaudatnega jedra in putamena..

• Sorodni članek: "Bazalne ganglije: anatomija in funkcije"

Razvoj bolezni

Simptomi Huntingtonove bolezni se razlikujejo glede na posamezen primer. Vendar je njen napredek običajno razvrščen v tri različne faze.

Spremembe se poslabšajo pri psihofizioloških stresnih stanjih, kot tudi kadar je oseba izpostavljena intenzivni stimulaciji. Prav tako je izguba telesne teže pogosta v vseh fazah bolezni; Pomembno je, da ga nadzorujemo, saj ima lahko zelo negativne posledice za zdravje.

1. Začetna faza

V prvih letih možno je, da bolezen ostane neopažena: zgodnji znaki Huntingtona so lahko subtilni, kar pomeni zanemarljivo zmanjšanje hitrosti gibanja, kognicijo, koordinacijo ali hojo, pa tudi pojav gibanja in togosti.

Čustvene spremembe so tudi v začetni fazi zelo pogoste. Še posebej so razdražljivost, čustvena nestabilnost in zmanjšano razpoloženje, ki lahko dosežejo merila velike depresije.

2. Vmesna faza

V tej fazi je Huntingtonova bolezen bolj vidna in v večji meri posega v življenje bolnikov. Koreja je še posebej problematična. Zahtevnost govora, hoja ali ravnanje s predmeti povečujejo se tudi; skupaj s kognitivnim poslabšanjem, ki se začenja bistveno, ti simptomi ovirajo neodvisnost in samooskrbo.

Po drugi strani pa poslabšanje čustvenih simptomov škodi socialnim odnosom. V veliki meri je to posledica vedenjske dezinhibicije, ki izhaja iz Huntingtona, ki povzroči, da so nekateri med drugim agresivni ali hiperseksualni, med drugim motečim vedenjem. Kasneje se bo spolna želja zmanjšala.

Drugi značilni simptomi vmesne faze so zmanjšanje užitka (anhedonia) in spremembe za uskladitev ali ohranjanje spanja, ki so za bolnike zelo zaskrbljujoče.

3. Napredna faza

Zadnja faza Huntingtonove koreje je zaznamovana z nezmožnost govoriti in izvajati prostovoljna gibanja, čeprav večina ljudi ohranja zavest o okolju. Obstajajo tudi težave pri uriniranju in iztrebljanju. Zato so v tem obdobju bolniki popolnoma odvisni od skrbnikov.

Čeprav se lahko horeična gibanja poslabšajo, se v drugih primerih zmanjšajo, če je bolezen v zelo naprednem trenutku. Težave s požiranjem se povečajo, saj lahko povzročijo smrt zaradi utopitve. V drugih primerih je smrt posledica okužb. Tudi v tej fazi je veliko samomorov.

Napredovanje bolezni je ponavadi hitrejše, ko se pojavi v zgodnji starosti, zlasti pri otrocih in mladostnikih, zato se simptomi napredovanja pojavijo pred.

Zdravljenje in upravljanje

Trenutno ni znanega zdravila za Huntingtonovo bolezen fizičnega in kognitivnega poslabšanja ni mogoče ustaviti. Vendar pa obstajajo simptomatska zdravljenja, ki lahko ublažijo nelagodje in povečajo neodvisnost prizadetih ljudi do določene mere.

Blokatorji dopamina se uporabljajo za zdravljenje nenormalnega vedenja, značilnega za to bolezen, medtem ko so za dodatna gibanja običajno predpisana zdravila, kot so tetrabenazin in amantadin.

Ko bolezen napreduje, se uvajajo fizične podpore, ki omogočajo ali omogočajo gibanje, kot oprijemala. Fizioterapija je lahko koristna tudi za izboljšanje nadzora gibanja in telesna vadba koristi splošnemu zdravju, vključno s psihološkimi in čustvenimi simptomi.

Težave z govorom in požiranjem se lahko zmanjšajo z jezikovnim zdravljenjem. Posebni pripomočki se uporabljajo tudi za jemanje, dokler ni potrebno uporabiti cevi za hranjenje. Priporočljivo je, da prehrana temelji na živil, bogatih s hranili za žvečenje, da se zmanjšajo težave bolnikov.

• Morda vas zanima: "Parkinsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"