Nevropsihologija

Psihološki in nevropsihološki problemi Turnerjevega sindroma

Psihološki in nevropsihološki problemi Turnerjevega sindroma / Nevropsihologija

Turnerjev sindrom je bil prvič opisan leta 1768, čeprav ga je leta 1938 sistematiziral dr. Henry Turner. Sestavljen je iz genetske motnje, ki se običajno kaže od rojstva in prizadene le dekleta.

V tem članku o psihologiji se bomo osredotočili na Psihološki in nevropsihološki problemi Turnerjevega sindroma.

Mogoče bi vas tudi zanima: Sindrom Gilles de la Tourette (ali motnja tika) Indeks
  1. Kratka predstavitev Turnerjevega sindroma
  2. Najpogostejši somatski simptomi
  3. Nevropsihološke težave
  4. Psihološke težave

Kratka predstavitev Turnerjevega sindroma

To je posledica celotna ali delna izguba drugega kromosoma X.. Namesto popolnega kariotipa 46, XX so ta dekleta pogosto pokazala (55% primerov) kariotip 45, X v vseh svojih celicah ali manj pogosto (18%) kariotip mozaikov 45, X / 46, XX ( del njihovih celic je izgubil en X kromosom in druge ne) ali zelo redko (7-10% Turnersov) bolj kompleksen kariotip, v katerem so fragmenti X kromosoma ali Y kromosoma ali obročni kromosom (45, X + rX). Drugi genetski kariotipi so bili opisani v Turnerjevem sindromu, vendar so njihove frekvence zelo nizke.

Turnerjev sindrom ga prenaša 1 od 2.300 deklic, rojenih živih, in 10% spontanih splavov. To ni dedno, tako da, če ima par hčerko s Turnerjem, je prav tako verjetno, da bo s Turnerjem očeta še eni hčerki kot brez tega sindroma..

Najpogostejši somatski simptomi

Dekleta s Turnerjem, če ne dobijo posebnega zdravljenja, kažejo v več kot 50% primerov: majhna velikost (1,45 m visok), slab razvoj spolnih značilnosti primarni (atrofični jajčnikov in trakovi) in sekundarni do pubertete, amenoreja, sterilnost ali velike težave pri zanositvi (samo 1. \ t´5% se spontano spopade brez težav), specifična deformacija komolca (cubitus valgus) \ t, širok prsni koš (v ščit), zelo ločeni bradavici, kratki vrat in široka, nizka rast dlak, limfedem (zadrževanje limfe v rokah ali nogah), bolezni srca in ožilja zlasti aorte.

Pojavijo se lahko tudi v manj kot polovici primerov: krilati vrat (odvečno kožo pri gubah ali pterigium colli), obračane ušesa, ledvično podkve, Strabizem in kratkovidnost, težave s sluhom, nepravilnosti na ustih in. \ tskolioza, nevus in mol, ptoza (spuščen vek), hipotiroidizem, hipertenzija, intoleranca za hrano, tumor na gonadah.

Niso vsa dekleta s Turnerjevim sindromom pokazala enako stopnjo telesne vpletenosti, spremembe pa se med sabo zelo razlikujejo. Čeprav ni povsem natančno, je sprejeto, da imajo dekleta z mozaikom 45, X / 46, XX manj resne fizične simptome kot tiste s kariotipom 45, X.

Osnovno zdravljenje je sestavljeno iz: prispevka rastnega hormona (GH) z oksandrolonom ali brez njega, približno 5 let starosti deklic, spolnih hormonov (estrogeni) od približno 13 let in simptomatskega kirurškega zdravljenja ali zdravljenja zaradi drog. popraviti ali ublažiti motnje, povezane s sindromom.

Nevropsihološke težave

Do pred nekaj desetletji je bilo zanemarjeno preučevanje in posredovanje možnih nevrokognitivnih pomanjkljivosti, ki jih je zanemarjal Turnerjev sindrom. Iz dveh razlogov: ker se ne identificirajo kot “Glavni ali glavni simptomi” prav tako kot fiziki in ker običajno niso zelo intenzivne. Razlikujemo lahko:

  • Globalne motnje. So zelo nizka pogostost:
    1. Duševna pomanjkljivost Globalni kognitivni evolucijski razvoj dekleta je običajno normalen in njena duševna starost je podobna njeni kronološki starosti. Duševna pomanjkljivost se pojavi z nekoliko večjo pogostnostjo kot pri splošni otroški populaciji in v primerih, ko se zdi, da je v genetski analizi odkrita kariotip z fragmenti X ali obroč (45, XrX)..
    2. Druge pervazivne razvojne motnje, tip avtizma. Pogostnost je enaka kot pri splošni skupini otrok.
    3. Demenca (izguba duševnih sposobnosti je že konsolidirana). Ne zdi se, da je povezan s Turnerjevim sindromom.
  • Delni primanjkljaji. So najpogostejši pojav, pa tudi velika variabilnost predstavitve. V nekaterih primerih lahko vplivajo na uspešnost šole. Njihovo odkrivanje je subtilna in včasih so potrebne zelo specifične nevropsihološke baterije. Domneva se, da se odgovorna genetska sprememba nahaja v kratkem kraku kromosoma X, ki ga je podedoval oče, še posebej v psevdoautozomalni regiji (PAR1) Xp22.33. Funkcije desne hemisfere so prizadete v večji intenzivnosti s hipofunkcijo temporoparietalnih in okcipitalnih rež, kot tudi z upočasnjevanjem EEG (večja količina in amplituda theta in delta valov). Lahko citiramo:
    1. Težave pri ustvarjanju ali razumevanju abstraktnih pojmov.
    2. Manjša sposobnost načrtovanja in izvajanja večfaznih nalog.
    3. Težave pri obravnavi numeričnega faktorja (matematika, izračuni).
    4. Težave z vizualno-prostorskim faktorjem (risanje, načrti, interpretacija obrazov).
    5. Primanjkljaj za ohranjanje aktivne pozornosti.
    6. Blaga hiperaktivnost ali psihomotorni nemir ...
    7. Nespečnost.
    8. Primanjkljaj z neverbalnim spominom, predvsem kratkoročni spomin.
    9. Verbalni IQ je običajno večji od manipulativnega IQ.

Psihološke težave

Šteje se, da so bolj povezane z izkustvenimi reakcijami dekleta, mladostnika ali zrele ženske in ne toliko neposredno zaradi fenotipskega izražanja Turnerjevega genetskega problema. Zato so izjemno spremenljive glede na različne raziskave več avtorjev. Na splošno pa lahko ločimo:

  • Otroške psihološke težave.Bili so najbolj raziskani:
    1. Zamuda pri čustveni zrelosti, ki je običajno povezana s prekomerno zaščito staršev do hčerke “bolan”. Zato so lahko tudi ta dekleta bolj odvisna od svojih staršev ali učiteljev.
    2. Splošni infantilizem.
    3. Anksioznost, živčnost (razpravlja se o morebitni endogeni bazi).
    4. Težave pri prilagajanju in vključevanju šol (malo socialnih veščin).
    5. Potreba po vnaprej določenih rutinah, zunanjem redu, da bi se izognili spremembam.
  • Mladinski psihološki problemi.Navedeni so v največji možni meri:
    1. Večja odvisnost od izvorne družine.
    2. Starost nastopa v poznejših spolnih aktivnostih.
    3. Slabše sprejemanje lastnega telesa in izkrivljanje telesne sheme.
    4. Slabo samospoštovanje.
    5. Problemi družbenega odnosa, socialne anksioznosti “scensko”.
    6. Imajo manj prijateljev in so mlajši od njihovih.
    7. Višja stopnja anksioznosti in distimije kot kontrolna skupina.
  • Psihološke težave odraslih žensk:
    1. Le malo univerzitetnih diplomantov v tehničnih in znanstvenih poklicih. Ampak praktično enak delež diplomantov ali diplomantov iz humanistike ali kariere “črk” prebivalstva.
    2. Manj delež žensk, ki tvorijo stabilne pare.
    3. Manj uživanja spolnih odnosov (večja incidenca anorgazmije, nizka spolna želja ali zavrnitev seksa).
    4. Ranljivost za socialne probleme in prilagajanje.
    5. Slaba samopodoba na določenih področjih (travme v otroštvu in otroštvu).

Ta članek je zgolj informativen, v spletni psihologiji nimamo sposobnosti, da postavimo diagnozo ali priporočamo zdravljenje. Vabimo vas, da se obrnete na psihologa, še posebej na vaš primer.

Če želite prebrati več podobnih člankov Psihološki in nevropsihološki problemi Turnerjevega sindroma, Priporočamo vam vstop v našo kategorijo Nevropsihologija.