Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma Riley-Day

Barva naših oči in kože, oblika nosu, naša višina, izgled našega obraza, del naše inteligence in del našega značaja so vidiki, ki so v veliki meri podedovani in izpeljani iz izraza naših genov. Vendar pa včasih prenašani geni trpijo zaradi neke vrste mutacije, ki je lahko neprimerna ali celo očitno škodljiva in se lahko pojavi kot neka vrsta genetske motnje..

Čeprav se nekatere od teh motenj pojavljajo z določeno prevalenco, lahko v mnogih drugih primerih najdemo redke in zelo redke spremembe, o katerih je zelo malo znanstvenih spoznanj, ki so zaradi majhne razširjenosti malo raziskana.. Ena od teh motenj je tako imenovani sindrom Riley-Day ali družinska dysautonomia, čuden nevrološki sindrom, o katerem bomo govorili v tem članku.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Sindrom Rileyjevega dne: splošni opis

Riley-day sindrom je redka genetska bolezen, zelo nenavadna in to razvrsti se lahko kot periferna avtonomna nevropatija.

Imenuje se tudi družinska dysautonomia ali dedna senzorična nevropatija tipa 3, to je stanje, ki se pojavi prirojeno in povzroča prizadetost pri številnih avtonomnih in senzoričnih sistemih, ki postopoma povzročajo napake v več sistemih organizma, ki izhajajo od vpletenost živčnih poti avtonomnega ali perifernega živčnega sistema.

To je kronično stanje, ki povzroča progresivno prizadetost. Prognoza te bolezni ni pozitivna, večina od njih je bila do nedavnega prizadeta v otroštvu ali adolescenci. Vendar pa je medicinski napredek omogočil približno polovico prizadetih, da so stari več kot trideset let ali celo dosegli štirideset let..

• Morda vas zanima: "Periferni živčni sistem (avtonomni in somatski): deli in funkcije"

Simptomi

Simptomi sindroma Riley-Day so večkratni in zelo pomembni. Med nekaterimi najbolj relevantnimi lahko ugotovimo prisotnost srčnih sprememb, dihalnih in pljučnih težav, med katerimi je pljučnica zaradi aspiracije vsebine prebavnega trakta, nezmožnosti uravnavanja telesne temperature (hipotermija ali hipertermija) in težav v cevi. prebavil, v katerem so težave s črevesno gibljivostjo, prebavo, refluks in pogosto bruhanje.

Mišična hipotonija je pomembna tudi od rojstva, kot tudi apneja med spanjem, pomanjkanje kisika, vročina, hipertenzija in celo napadi.

Obstaja tudi splošna zamuda pri razvoju, zlasti v mejnikih, kot sta jezik ali hoja. Jezik je tudi veliko bolj gladko kot ponavadi in ima nekaj okusnih brusov, nekaj, kar je povezano tudi s težavami pri zaznavanju okusa..

Verjetno je eden od simptomov, ki najpogosteje opozarjajo, dejstvo, da imajo ti ljudje običajno zelo zmanjšano zaznavanje bolečine. Daleč od tega, da bi bilo nekaj pozitivnega, je velika nevarnost za življenje tistih, ki trpijo zaradi tega, ker se pogosto ne zavedajo, da imajo poškodbe, poškodbe in opekline velikega pomena. Tudi pogosto imajo težave ali spremembe v dojemanju temperature ali vibracij.

Opažamo tudi odsotnost proizvodnje solz pri jokanju od otroštva, stanje, znano kot alacrimia.

Navadno je, da morfološka raven kaže značilne fiziološke značilnosti, kot so sploščenost zgornje ustnice, zmanjšanje nosnih prehodov in precej izrazita spodnja čeljust. Tudi Skolioza je pogosto vidna v hrbtenici, kot tudi tisti, ki trpi, ohranja nizko rast. Nazadnje, kosti in mišice teh ljudi so pogosto šibkejše kot tiste pri večini prebivalstva.

Vzroki za to spremembo

Riley-jev sindrom je, kot smo povedali, bolezen genetskega izvora. Natančneje, ugotovljeno je bilo obstoj mutacij v genu IKBKAP, ki se nahaja na kromosomu 9, ki jo pridobimo z avtosomno recesivno dedovanjem.

To pomeni, da bo motnja, ki naj bi bila podedovana, zahtevala, da subjekt podeduje dve mutirani kopiji zadevnega gena, pri čemer imata oba starša isto mutacijo. To ne pomeni, da imajo starši to motnjo, ampak da so nosilci zadevnega gena.

Riley-dan sindrom se pojavi večinoma med potomci ljudi z neredom in ljudmi židovskega porekla iz vzhodne Evrope, da je priporočljivo, da pripadajo eni od teh skupin, da bi pripravili genetski nasvet, da bi preverili obstoj mutiranega gena, da bi ocenili verjetnost, da bodo mladiči lahko doživeli motnjo.

Zdravljenje

Riley-Day sindrom je genetsko stanje, ki nima kurativnega zdravljenja in je kronična bolezen. Vendar pa, lahko opravite simptomatsko zdravljenje da bi zmanjšali bolezen, ki jo povzroča bolezen, izboljšali kakovost življenja in močno povečali pričakovano življenjsko dobo teh ljudi.

Zlasti antikonvulzivna zdravila se bodo uporabljala na farmakološki ravni, da bi preprečili pojav epileptičnih napadov in antihipertenzivnih zdravil, kadar je to potrebno. Nasprotno, če obstaja hipotenzija, je treba naučiti smernic za hrano in zdravje, da se ponovno dvignejo. Bruhanje, ki je pogost simptom, se lahko nadzoruje z antiemetskimi zdravili.

Različni pljučni problemi lahko zahtevajo različne vrste zdravljenja, na primer za odpravo vsebine želodca, ki jo vdihavajo pljuča ali odcedite odvečno sluz ali tekočino. Prav tako je lahko potrebna operacija za odpravo vretenčnih, dihalnih ali želodčnih težav.

Poleg vsega navedenega je pomembno preprečevanje poškodb, ki pogojujejo okolje. Fizioterapija je bistvena za izboljšanje mišičnega tonusa, zlasti v trupu in trebuhu, da bi spodbudila dihanje in prebavo. Tudi Priporočljivo je, da je dovod izveden v pokončnem položaju.

Prizadeta oseba in njegova družina lahko zahtevata tudi psihološko terapijo za reševanje težav, kot so konflikti, ki izvirajo iz vedenjskih težav, depresije, tesnobe in razdražljivosti. Psihoedukacija je potrebna tako za razumevanje situacije kot za ponudbo smernic za ukrepanje. Nazadnje bi bilo koristno uporabiti skupine za vzajemno pomoč ali združenja prizadetih oseb in / ali sorodnikov.

Bibliografske reference:

• Axelrod, F.B. (2004). Družinska dysautonomy. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Družinska dysautonomy. [Online] Na voljo na: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Avtonomne nevropatije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.