Mentalno zaostajanje povezano z X-kromosomskim X-krhkim sindromom

Sindrom krhkega X kromosoma (SXF), imenovan tudi Martin & Bell, je prvi vzrok dedne duševne zaostalosti in drugi po Down sindromu. Podeduje se s kromosomom X, ki določa, da ga trpijo moški in ga prenese na ženske. The število prizadetih ljudi nahaja se približno 1 na vsakih 1200 moških in 1 na vsakih 2000 žensk, ki so "prevozniki", ne da bi bili prizadeti, 1 na vsakih 700 ljudi. Obstajajo razlike v zvezi s temi podatki, vendar se zdi nesporno, da je SXF ena najpogostejših genetskih motenj pri ljudeh. Kljub temu se ocenjuje, da med 70 in 80% prizadetih ljudi ni bila pravilno diagnosticirana.

1. Izvor X kromosoma
2. Kako diagnosticirati Duševno zaostalost, povezano z X kromosomom
3. Vrednotenje in posredovanje duševne zaostalosti, povezane z X kromosomom

Izvor X kromosoma

Izvor problema je sestavljen iz širitev nepravilen (prisotnost dodatnega genskega materiala) trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) v genu FMR-1, ki se nahaja v Xq27.3 regiji. Ta ekspanzija (skupaj z metilacijo) vodi do inaktivacije gena, katerega protein se imenuje FMRP in se ne sintetizira, kar povzroči nastanek SXF. Prizadeti moški imajo tako imenovano "popolno mutacijo" (več kot 200 CGG), ta skupina je najbolj prizadeta. Noseče matere imajo tako imenovano "premutation" (od 50 do 200 CGG), ki je nestabilna in se lahko sčasoma razširi na "popolno mutacijo", ki ima potomce. Normalna populacija ali ki je ni prizadela SXF, ima med 5 in 50 CGG. Vendar ni neposredne in sorazmerne korelacije med genetsko mutacijo ali pretvarjanjem in vrsto primanjkljaja, ki se bo razvil.

Kako diagnosticirati Duševno zaostalost, povezano z X kromosomom

Trenutno poteka analiza neposredno iz DNK, da lahko zazna velikost razširitve in števila CGG (premutation in mutacija). To omogoča diagnozo tako pri moških kot pri ženskah in pri vseh vrstah prebivalstva (zdravih posameznikih, nosilcih in prizadetih) in zato genetsko svetovanje, ki je ključnega pomena. Pomembnost diagnoze je dvojna:

• Omogoča odkrivanje drugih nosilcev v družini in njihovo genetsko svetovanje
• Prizadeti ljudje lahko dobijo bolj specifično pomoč na ravni: medicinske, psihološke in izobraževalne.
• Fizične lastnosti (fenotip)

SXF, ki je običajno povezan s fizikalnimi lastnostmi, ki lahko služijo le kot vodilo, saj niso vedno prisotne v vseh primerih in z enako velikostjo, odvisno od stopnje prizadetosti:

• Otrok: Macrocephaly (večji kranialni perimeter). Velika in / ali ločena ušesa. Običajno se običajno ne deformirajo, lahko pa predstavljajo razpoko v zgornjem delu režnja. Obraz je podolgovat in ozek, ogivalno nebo (podolgovato in zelo obokano), vidna brada. Sprostitev sklepov in ravne noge.
• Mladi: Macrocephaly običajno ni tako očitna. Obraz se nadaljuje podolgovat in ozek. Spodnja čeljust štrli, zobje polni. Pomanjkanje sklepov je bolj pomembno v sklepih prstov, ki proizvajajo a hiperzvezljivost ki jih je mogoče zaznati z upogibanjem prstov nazaj (nastane kot 90 °)º ali več). S prihodom pubertete se potrdi makrorokvidizem (povečanje velikosti testisov).
• Odrasli: Makrocefalija ni bila zaznana, velika in / ali štrleča ušesa in ogivalno nebo se nadaljujejo.

Artikularna ohlapnost se nadaljuje in povečuje pogostost makroorhizma:

• Povezane ekološke in evolucijske težave
• V FXS se pojavlja sprememba v vezivnem tkivu, ki povzroča prej omenjeno ohlapnost sklepov, in spodbuja ponavljajoče se vnetje. Te okužbe se lahko začnejo v prvem letu in trajajo tudi do pet let. Po nekaterih raziskavah več kot 50% primerov trpi ali so imeli kronične težave v grlu, nosu in ušesu.
• Pogosto se pojavljajo tudi vizualne težave. Najpogostejši je strabizem, ki mu sledijo refraktivne težave (kratkovidnost in hiperopija)..
• V SXF, Obstajajo spremembe v bioelektrični aktivnosti možganov, ki lahko povzročijo napade. Starost, pri kateri se pojavijo ti napadi, bi segala od neonatalnega obdobja do 14 let. V nekaterih študijah je povprečna starost, pri kateri lahko prizadeti, traja 5 let.
• Drugo prizadeto območje je spanje. Obstajata dve težavi, povezani z motnjo, nespečnostjo in smrčanjem. Razlago je treba najti v disfunkciji hipotalamusa, ki spreminja proizvodnjo melatonina, hormona, odgovornega za regulacijo ciklov spanja in budnosti. Posledice so težave, da začnete sanje in / ali se zbudite ponoči, ne da bi spali spet. Glede smrčanja so posledica hipotonije buko-žrela. Sorodna in bolj zaskrbljujoča motnja je tista, ki komaj spi, v kateri je bolj ali manj dolgotrajna prekinitev dihanja in če je treba opraviti zdravniški nadzor, če se pojavi..
• Nazadnje opozoriti na možen obstoj kardioloških težav, povezanih s FXS (mitralno prolaps).
• Na evolucijski ravni, ugotavlja veliko zamudo pri prevzemih razvoja. Otrok SXF bo začel avtonomni pohod ali izpustil prve besede kasneje kot večina drugih otrok. V primeru emisije prvih besed s pomenom, bi bilo več kot 2,5 leta (glede na splošno skupino, ki bi bila približno 1 leto). V primeru deklet ni tako veliko zamude (približno 1,8 leta za prve besede s pomenom).

Vedenjski in kognitivni profil

Otroci, ki jih je prizadel FXS, kažejo zelo značilno vedenje. Ne glede na državo izvora, kulturo, gospodarsko raven, vrsto družine, prejeto izobrazbo itd vzorci skupni, čeprav bo vsak otrok iz lastnih izkušenj ustvaril določeno osebnost. Še enkrat je treba upoštevati, da se stopnja prizadetosti razlikuje od posameznika do drugega, zato se lahko velikost in pogostost značilnih značilnosti bistveno razlikujeta. Duševna zaostalost, ki je ena od značilnosti sindroma, se lahko giblje od blage do hude, odvisno od prizadetosti:

• V primeru popolne mutacije bi bil CI (intelektualni količnik) po nekaterih študijah več kot 40 (huda do zmerna duševna zaostalost). V primeru popolne mutacije z delno metilacijo je C.I = 80-88 (razsežnost za diagnozo duševne zaostalosti se nahaja na C.I. = 70 ali manj). Približno 10-15% ljudi s SXF ne bi predstavljalo duševne zaostalosti.
• Na kognitivni ravni Zdi se, da je eden od skupnih dejavnikov težava pri senzorični integraciji. Možgani nenehno obdelujejo informacije, ki prihajajo iz različnih čutov (vid, sluh, dotik, postural, itd.), In populacija SXF ima težave pri organiziranju teh informacij in delovanju na njih, pri čemer izda ustrezen odgovor. Če se vizualno-prostorska obdelava ne izvaja pravilno, ni pravega zaznavanja razdalj in odnosov telesa s prostorom, kar povzroča negotovost in celo tesnobo v primeru padcev. To je eden od razlogov, zakaj jih pogosto gledamo kot nerodne na motorni ravni in svoje akademske dosežke v procesih, kot so branje ali višji red, kot so razmišljanje, sedanje spremembe..
• Nekateri intenzivni dražljaji lahko pri otroku povzročijo nekaj neugodja, ker jih ni mogoče ustrezno obdelati. Vizualni dražljaj, ki izhaja iz pogleda, je lahko zelo intenziven in neprijeten. Iz tega razloga se SXF izogiba neposrednemu stiku z očmi, zlasti do tujcev. V svojem naravnem okolju s svojo družino je lahko očesni stik povsem "normalen". Hrupi, množice ljudi ali prekomerni dražljaji lahko izzovejo reaktivno vedenje otroka, kot so luščenje rok, stereotipi, kričanje ali tantrumi. Ponavadi so sramežljivi, a hkrati prijazni do tistih, ki znajo porabiti potreben čas. So trmasti in neradi se spremenijo.
• Še en najpogostejša značilnost je prisotnost simptomatologije (Dejstvo pomanjkljivosti pozornosti s hiperaktivnostjo), čeprav hiperaktivnost ni vedno prisotna. Primanjkljaj pozornosti je lahko precej izrazit in impulzivnost pred določenimi nalogami.
• Pogoste so tudi spremembe razpoloženja, zlasti v fazi mladostništva, kjer se lahko pojavijo ali povečajo verbalna ali fizična vedenja..

Študije, izvedene z vprašalnikom za starše C.B.C.L. (Achenbach in Edelbrock, 1991), ki omogoča ocenjevanje več lestvic vedenjsko-socialnega delovanja otroka, sklepamo, da bi bile najbolj prizadete lestvice tiste, ki ustrezajo triadi:

• Težave s pozornostjo
• Socialni problemi
• Miselni problemi

Najpogostejše težave pri obnašanju. \ T SXF lahko povzamemo v nadaljevanju:

• Zdi se, da deluje po vzorcu prvega delovanja in potem razmišljanja (impulzivnosti).
• Ne morete dolgo časa paziti na nekaj konkretnega.
• Deluje zelo nezrelo za njegovo starost.
• Je sramotna in sramežljiva
• On je nemiren, premika se nenehno.
• Preveč odvisen od odraslih.
• Zlahka se razjezi.
• Pokaži epizode tantrumov.
• Pravi prisežene besede.
• Slabo šolsko delo.
• Težave pri izgovorjavi ali govoru.
• Določena dejanja ponavljajte znova in znova.
• Strah pred določenimi situacijami, kraji ali živalmi.
• Njegove spremljevalce ga vidijo kot nerodne in obremenilne.
• Lahko kažejo preveliko vedenje.

Vrednotenje in posredovanje duševne zaostalosti, povezane z X kromosomom

Kot pri drugih motnje ki vplivajo na človeški razvoj, intervencija mora biti multidisciplinarna. Pokazal je zgodovino medicinskih zapletov, ki se lahko pojavijo v celotnem življenjskem ciklu, in je najprej bistven za pediatrično ali medicinsko spremljanje..

Stopnja vključenosti je zelo spremenljiva, zato mora vsaka intervencija potekati pred natančno oceno na nevrološki in psihološki ravni.

Posredovanje mora biti izvedeno glede na posameznega posameznika. Zato jo je treba personalizirati.

Raven psihološko in izobraževalno znanje o invalidnosti predstavljeni s strani otrok s FXS, pa se oba starša in vzgojitelja strinjata, da potrjujeta, da imajo ti otroci resnično neizkoriščen potencial in spretnosti, ki lahko ustrezno izobrazijo otroka na raven dnevne neodvisnosti in celo do čim bolj razviti poklicne skrbi.

Tipični testi za C.I. (WISC-R itd.) Je treba uporabljati previdno in v vsakem primeru dopolniti z drugimi, saj lahko predstavijo rezultate, ki niso v skladu z dejansko kognitivno oceno posameznika. Oceniti je treba tudi druga področja, kot so psihomotorične sposobnosti, učenje jezika, koncentracija pozornosti in vidiki socialnega delovanja..

Na vedenjskem nivoju poudariti, da njihovo vedenje ni muhast, vendar so popolnoma skladni s svojim posebnim načinom vključevanja in dojemanja informacij iz zunanjega sveta. Pomagala nam bo tudi podrobna ocena na tem področju. - Skratka, otroci krhke X bodo potrebovali podporo na naslednjih področjih:

• Pozor, hiperaktivnost in impulzivnost.
• Splošno učenje.
• Govor in jezik
• Obdelava senzoričnih informacij.
• Motorične sposobnosti
• Vedenjske težave.

Za boj proti problemom pozornosti in lahko uporabite tehnike samonadzora, če so simptomi zelo hudi, se običajno uporablja farmakološko zdravljenje v skladu z zdravniškim receptom (stimulansi S.N. kot so metilfenidat ali drugi) skupaj s terapijo za spreminjanje vedenja..

Kot del intervencije je treba starše poučevati tudi o različnih strategijah za uravnavanje nepredvidenih okoliščin in čim bolj prilagoditi želeno vedenje pri otrocih (sistemi ekonomičnosti čipov, načela ojačanja, izumrtje itd.)..

Potreben bo govor in jezik intervencija govornega terapevta in posebno izobraževanje. Obliko pouka je treba spremeniti s prilagojeno kurikularno zasnovo. Pomembno je tudi, da poznamo nekatere pozitivne vidike njegovega delovanja, da bi nam pomagali pri pripravi posebnih vrst intervencij, da poudarimo:

• Dobra sposobnost imitacije.
• Njegov učni stil je globalni in sočasen.
• Ko se naučijo, ne pozabijo.
• Dober dolgoročni spomin.
• So ljubeznivi in ​​ljubeči do tistih, ki posvetijo potreben čas.
• Dobro delajo v majhnih skupinah. Dober vizualni spomin.

Dobra imitacijska sposobnost se lahko uporablja za vicialno učenje z uporabo modelov, primernih za otroka. Na ta način lahko obravnavamo vidike socialnega področja.

Učenje je v bistvu simultano, kar pomeni, da bodo informacije bolje integrirane, če bodo predstavljene hkrati kot zaporedno. Naloge, ki zahtevajo zaporedne procese, kot je matematika, so težke, razumljive. Ko so podana ustna navodila, morajo biti kratke, preproste in nedvoumne fraze.

Ko je učenje predpostavljeno, se zdi, da ostaja nespremenjeno v spominu in ne pride do večjega pozabljivosti. Dolgoročni spomin je zelo dober. Problem je v tem, da novo učenje prehaja iz kratkoročnega spomina v dolgoročni spomin in da bo v tem procesu presežek signalov oviral njegovo konsolidacijo..

Vidijo se tudi vaši družbeni odnosiPreobčutljivost zaradi senzorične preobčutljivosti, zato so ponavadi plašni, a prijazni, rutinski in trdovratni glede sprememb dražljajev v skoraj avtističnem vedenju. Vendar pa bodo ljubeznivi, da bodo vzpostavili močne čustvene vezi za tiste, ki imajo potrpljenje, da čakajo na čas, ki ga potrebujejo za vključitev in vključitev novih informacij..

Delo v skupini, ki se ravna previdno in na določen način, predvidljivo za otroka, lahko prinese dobre rezultate.

Dobra vizualna zmogljivost omogoča uporabo grafičnega materiala kot bistveni element psihopedagoške intervencije. Ta vrsta gradiva (fotografije, risbe, piktogrami itd.) Ostane v času in prostoru in se predpostavlja veliko lažje. Je tudi orodje, ali obstaja jezik, ali naj otrok strukturira svoj čas in komunicira, bodisi da nekaj zaprosi ali izrazi. Lahko jih naredimo s pomočjo zaporedij fotografij ali risb, na primer šolskih dejavnosti ali vsakdanjega življenja, ki otroku pomagajo pri vključevanju dnevnih navad vedenja. -

Nazadnje izpostavite pomen usklajevanje med vsemi ljudmi in strokovnjaki, ki skrbijo za otroka (starše, učitelje, psihologe, zdravnike itd.), poznajo otroka in izkoriščajo tiste lastnosti, ki nam bodo omogočile, da se premaknemo k terapevtskim ciljem, in hkrati zmanjšamo neželeno vedenje.

Ta članek je zgolj informativen, v spletni psihologiji nimamo sposobnosti, da postavimo diagnozo ali priporočamo zdravljenje. Vabimo vas, da se obrnete na psihologa, še posebej na vaš primer.

Če želite prebrati več podobnih člankov Mentalno zaostajanje, povezano s krhkim sindromom X kromosoma: X, Priporočamo vam vstop v našo kategorijo Psihopatologija za otroke.