Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Waardenburga

Obstaja veliko različnih sprememb in pogojev, ki lahko poškodujejo naše zdravje. Mnoge izmed njih so večinoma znane večini prebivalstva, zlasti kadar so relativno razširjene ali nevarne. Gripa, rak, aids, diabetes ali Alzheimerjeva bolezen so le nekateri primeri tega. Občasno tudi nekateri, ki jih večina prebivalstva ne upošteva, so tudi v ospredju epidemij ali kampanj ozaveščanja, kot so ebola, kronična obstruktivna pljučna bolezen (COPD) ali amiotrofična lateralna skleroza (ALS)..

Vendar pa obstajajo številne bolezni, za katere skoraj nismo slišali, kot so tiste, ki se štejejo za redke ali številne genetske motnje. Eden od njih je Waardenburgov sindrom, o katerem bomo razpravljali v tej smeri.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Waardenburgov sindrom: glavni simptomi

Waardenburgov sindrom je bolezen genskega izvora, ki je po ocenah trpela enega od vsakih štirideset tisoč ljudi in je razvrščena kot nevrokristopatija, motnje, ki nastanejo zaradi sprememb v razvoju neuralnega grebena..

Za to bolezen je značilna prisotnost spremembe obrazne morfologije, s poudarkom na prisotnosti distopije cantorum ali premika strani notranjega očesa, težave s pigmentacijo na ravni kože in oči, zaradi česar imajo jasno barvo (ni neobičajno, če imajo oči značilno intenzivno modro ali pojavlja se heterochromia, del las pa bela) in določena stopnja izgube sluha ali celo prirojena gluhost. Ni redko, da se pojavijo težave z vidom, čeprav to ni eden od ključnih simptomov za diagnozo.

Pojavijo se lahko tudi Druge prizadetosti, povezane s prebavnim sistemom, gibanjem ali celo intelektualnimi sposobnostmi. Tudi lasje se lahko pojavijo s sivimi lasmi ali celo z belimi prameni, pa tudi s svetlimi madeži na koži. Kljub temu je za ta sindrom značilna izrazito heterogenost, ki ima različne vrste simptomatološke predstavitve.

Vrste Waardenburgovega sindroma

Waardenburgov sindrom, kot smo že povedali, nima edinstvenega načina predstavitve, vendar je mogoče razlikovati med različnimi podtipi tega sindroma. Med njimi so najpomembnejši štirje, prvi dve najpogostejši (pri redkih boleznih) in druga najmanj pogosta.

Waardenburgov sindrom tipa 1

Waardenburgov sindrom tipa 1 je eden najpogostejših. Pri tej vrsti predstavitve sindroma so navedeni vsi prej omenjeni simptomi: morfofacialne spremembe in problemi s pigmentacijo, skupaj z možno prirojeno gluhost (čeprav se pojavlja le pri približno 1 v 4 primerih).

Zelo pogosto opazimo prisotnost enega očesa vsake barve ali heterochromia, jasen ton oči (običajno modra tendenca) in koža ter eden od značilnih simptomov tega tipa, prisotnost distopije cantorum ali premik notranjega očesnega očesa. Ta vrsta simptomov spominja na hipertelorizem, z razliko, da v resnici razdalja med očmi ni večja od povprečja (čeprav se lahko v nekaterih primerih pojavi tudi hipertelorizem)..

Waardenburgov sindrom tipa 2

Tipi 1 in 2 Waardenburgovega sindroma imata skoraj v celoti diagnostične kriterije, pri čemer so simptomi praktično enaki. Glavna razlika je v tem, da pri tipu 2 ni dystopia cantorum (če bomo, bomo imeli Waardenburg sindrom tipa 1).

Poleg tega so v tej predstavitvi sindroma morfološke spremembe obraza ponavadi nekoliko manj izrazite kot v primerjavi s tipom 1, medtem ko je gluhost ponavadi bolj očitna in pogosta, saj je večina (pojavlja se v 70% primerov). . Lahko dobijo tudi spina bifide ali pomanjkanje genitalnega razvoja.

Klein-Waardenburgov sindrom ali tip 3

Za to vrsto motnje je značilno dejstvo, da poleg zgoraj navedenih simptomov (ponavadi je bližje tipu 1), obstajajo običajno malformacije v zgornjih okončinah in spremembe na nevrološki ravni. Prav tako je običajno bolj povezan z težave z gibanjem, napetostjo mišic, cerebrospinalnimi nepravilnostmi ali funkcionalno raznolikostjo na intelektualni ravni. Prav tako je običajno, da veka pade v vsaj eno od oči, simptom, imenovan ptoza, kljub odsotnosti dystopia cantorum..

Waardenburg-Shah sindrom ali tip 4

Po simptomatologiji je zelo podoben Waardenburgovemu sindromu tipa 2, vendar je dodal spremembe v črevesnem in prebavnem sistemu ki povzročajo zmanjšanje števila nevronov za črevesje in običajno korelirajo z zaprtjem in drugimi prebavnimi težavami, kot je Hirschsprungova bolezen ali prirojena megakolon, pri čemer iztrebki običajno niso izločeni zaradi težav z nevronskimi gangliji enteričnega sistema zaradi obstrukcije je povečanje črevesja in debelega črevesa.

Vzroki za to spremembo

Waardenburg sindrom je bolezen genetskega izvora, ki se lahko podeduje ali se pojavi zaradi de novo mutacije. Heritabilnost te motnje je odvisna od vrste, ki jo analiziramo.

Tipi 1 in 2 se prenašata z avtosomno dominantnim vzorcem. Zdi se, da problemi izvirajo iz spremenjene migracije nevronov med razvojem, ki povzroča simptome in a pomanjkanje melanocitov (povzroča spremembe v pigmentaciji).

Eden od genov, ki je najbolj povezan z motnjo pri najpogostejših vrstah pri tipih 1 in 3, je PAX3 (velja, da ima 90% tipa 1 mutacije v tem genu). Ampak on ni edini. Tip 2 je bolj povezan z genom MITF, 4 pa je povezan z združevanjem genov, vključno z EDN3, EDNRB in SOX10..

• Morda vas zanima: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

Zdravljenje

Waardenburgov sindrom je genetska motnja, ki vsaj v tem času nima nobenega kurativnega zdravljenja. Vendar pa se mnoge težave, ki jih povzroča sindrom, lahko zdravijo pristop, ki je bolj osredotočen na simptome in specifične zaplete, odvisno od disfunkcionalnosti ali tveganje, ki lahko predstavlja bolniku.

Najpogostejša vrsta intervencije je tista, ki je povezana z možno gluhost ali izgubo sluha, pri kateri lahko uporabljajo tehnike, kot je polžev implantat. Spremljanje in preprečevanje nastanka tumorjev (na primer melanomov) je prav tako nekaj, kar je treba upoštevati, in če se pojavijo, jih je treba tudi ustrezno zdraviti. Nekatere spremembe kože in obrazne morfologije lahko zahtevajo tudi kirurški poseg, čeprav ni tako pogosta. Če se pojavijo težave z očmi, jih je treba tudi zdraviti.

V njegovi večini sindrom Waardenburga ne ustvarja niti običajno predstavlja / prikazuje velike zaplete v svojih bolj pogostih načinih, tipu 1 in tipu 2, tako da lahko tisti, ki trpijo, običajno vodijo značilno življenje. To ne pomeni, da nimajo težav, toda na splošno je napoved pozitivna, da bi imeli kakovostno življenje.

V primeru podtipov 3 in 4 so lahko zapleti več zapletov. V primeru 4 je stanje megacolona lahko povzroči spremembe, ki ogrožajo življenje tistih, ki trpijo zaradi tega. Slednje velja za megacolon, če ni ustrezno obdelano.

Za zdravljenje teh zapletov je lahko potrebna operacija za odpravo megakolona ali izboljšanje funkcionalnosti zgornjih okončin (npr. Rekonstrukcija okončin in ločevanje prstov).. V primeru intelektualne motnje je morda treba uporabiti tudi izobraževalne smernice ki upoštevajo možne težave, ki izhajajo iz njega, kot je individualiziran načrt na področju izobraževanja (čeprav je ponavadi intelektualna invalidnost običajno blaga).

Prav tako je treba oceniti možno psihološko prizadetost: prisotnost morfoloških anomalij lahko sproži težave s tesnobo, samospoštovanjem in depresijo, ki izhajajo iz samopodobe. Če je potrebno, je lahko zelo koristna psihološka terapija.

Bibliografske reference:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. in Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgov sindrom tipa 1 pri monozigotnih dvojčkih in njihovi družini. Revija Medicinske fakultete, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. in Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgov sindrom, Predstavitev prizadete družine. Zdravstveni list Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Nov sindrom, ki združuje razvojne anomalije očesnih vek, obrvi in ​​korenine nosu s pigmentno šarenico in dlakami na glavi ter prirojeno gluhoho. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.