Simptomi, vzroki in zdravljenje Wernerjevega sindroma

Staranje je naravni pojav, produkt obrabe, ki jo povzroča kopičenje poškodb in mutacij celic našega telesa skozi naše življenje. Čeprav bi večina prebivalstva raje ne starala, ker daje prednost pojavom bolezni in različnih težav, resnica je, da je to nekaj, kar bomo prej ali slej vsi naredili..

Toda pri nekaterih ljudeh se to staranje lahko zgodi pretirano prezgodaj zaradi prisotnosti genetskih sprememb, do bistveno zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.. To se dogaja z Wernerjevim sindromom, o katerem bomo govorili v tem članku.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Wernerjev sindrom: odrasla progerija

Wernerjevega sindroma imenujemo motnja ali bolezen genetskega izvora, za katero je značilno, da povzroča tiste, ki jo trpijo prezgodnje in izjemno pospešeno staranje, ki se začne pojavljati v odrasli dobi (od dvajsetih do trideset, čeprav obstaja večinska tendenca, ki se začne opazovati ob koncu tretjega desetletja življenja ali na začetku četrtega). To je redka bolezen in zelo nizka prevalenca, ki je vrsta progerije (podobno kot pri otrocih, Hutchinson-Gilfordov sindrom)..

Simptomi so lahko zelo heterogeni, vendar so vsi povezani s staranjem celic: izpadanje las in sence, gube, razjede in spremembe na koži, katarakte in težave z mrežnico so nekateri najpogostejši kardinalni simptomi. To je ponavadi dodana skleroza in arterioskleroza, hipotonija in izguba mišične mase, izguba teže in presnovne težave, upočasnitev in izguba refleksov in hipogonadizem (ki je povezan tudi z izgubo plodnosti)..

Prav tako so zelo pogoste in resnejše druge težave v življenju, ki so veliko bolj napredne: osteoporoza, večja verjetnost pojava cist in rakavih tumorjev (zlasti sarkomov in melanomov), težave s srcem, sladkorna bolezen tipa 2, endokrine spremembe, zmanjšan libido in nevrološke spremembe.

Na žalost je staranje, ki ga povzroča ta motnja običajno povzroči znatno zmanjšanje pričakovane življenjske dobe, povprečno preživetje je manj kot petdeset let. Nekateri najpogostejši vzroki smrti so kardiovaskularni problemi ali pojav sarkomov ali drugih vrst raka.

• Morda vas zanima: "Tri faze starosti in njene fizične in psihološke spremembe"

Možen prodrom

Wernerjev sindrom je motnja kot splošno pravilo se ne začne izražati do odraslosti.

Vendar pa je mogoče opaziti, kako v mnogih primerih problemi razvoja obstajajo v adolescenci. Natančneje, pogosta je upočasnitev razvoja, mladostniška mrena in majhna teža ter višina glede na to, kar se pričakuje po starosti..

Vzroki tega sindroma

Wernerjev sindrom je genetska motnja avtosomno recesivne narave. To pomeni, da izvor te bolezni najdemo v genetiki, tudi prirojene in dedne.

Natančneje, v zelo visokem odstotku primerov se razlikujejo mutacije enega od genov kromosoma 8, gena WRN. Ta gen je med drugim povezan z nastajanjem helicaz, encimov, povezanih v podvajanje in popravljanje DNA. Njegova okvara povzroča težave pri popravljanju DNK, tako da se bodo začele kopičiti spremembe in mutacije, ki na koncu povzročijo staranje..

Prav tako tudi vplivajo na telomere, skrajšanje veliko prej kot običajno in pospeševanje staranja celic.

Vendar pa so opazili majhen odstotek primerov, v katerih ni mutacij v tem genu, ne da bi natančno vedeli, zakaj je nastal.

Zdravljenje

Wernerjev sindrom je zelo redka bolezen, saj je od znanstvene skupnosti precej malo pozornosti. Ker gre za motnjo genetskega tipa, trenutno ni zdravljenja za zdravljenje tega stanja. Vendar pa, Obstajajo raziskave, ki iščejo metode za zaustavitev pospešenega staranja in se zdijo obetavne, ko gre za izboljšanje izražanja beljakovin in funkcionalnosti gena WRN, čeprav so še v preiskavi in ​​ne v poskusni fazi..

Trenutno je edino zdravljenje, ki se uporablja, v bistvu simptomatsko.

Na primer, težave, kot so katarakta imajo možnost, da jih popravijo s kirurškim posegom. Operacija je lahko potrebna tudi v prisotnosti tumorjev (ki lahko zahtevajo tudi kemoterapijo ali radioterapijo) ali pri nekaterih srčnih problemih (npr. Potreba po srčnem spodbujevalniku). Osebe, ki trpijo za tem stanjem, morajo med drugim redno pregledovati, da bi med drugim nadzorovale in zdravile težave s srcem, krvni tlak in raven holesterola ter krvni sladkor..

Bistveno je, da živite aktivno in zdravo, z nizko vsebnostjo maščob in redno vadbo. Alkohol, tobak in druga zdravila so lahko zelo škodljiva in se jim je treba izogibati. Tudi fizioterapija in kognitivna stimulacija koristne so za ohranjanje funkcionalnosti teh predmetov.

Tudi psihološki dejavnik je zelo pomemben. Prvič, psihoedukacija bo potrebna, da lahko subjekt in njegovo okolje razumejo situacijo in morebitne težave, ki se lahko pojavijo, ter da vodijo in skupaj razvijejo različne smernice za ukrepanje, da se soočijo s težavami..

Še en vidik zdravljenja je predvsem stres, tesnoba in tesnoba ki lahko verjetno spremljajo diagnozo ali trpljenje bolezni, bo morda treba uporabiti različne vrste terapij, kot so obvladovanje stresa, jeza ali čustva ali kognitivno prestrukturiranje..

Koristno je delo s pacientom, ki naj bi se staralo in poskušalo ustvariti več pozitivnih interpretacij. S terapijami, kot je sistemska družina, je lahko tudi delujejo na implikacije in občutke vsake od sestavin okolja glede na njegove izkušnje s situacijo.

In končno, glede na to, da gre za genetsko motnjo, se priporoča uporaba genetskega svetovanja, da se odkrijejo spremembe, ki povzročajo motnjo, in preverjanje. Čeprav so potomci teh ljudi nosilci mutacij, ki povzročajo bolezen, ni običajno, da se motnja razvije, če jo imata oba starša (to je avtosomna recesivna motnja)..

Bibliografske reference:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Odrasla progerija (Wernerjev sindrom). Spremljanje dveh primerov iz primarne oskrbe. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nova mutacija Wernerjevega sindroma: farmakološko zdravljenje z branjem nesmiselnih mutacij in epigenetskih terapij. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. in Muñoz, C. (2010). Atipični Wernerjev sindrom: atipični progeroidni sindrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.