Značilnosti sindroma Treacher Collins, diagnoza in zdravljenje

Če je značilnost velikega števila redkih bolezni, je osnovna genetska komponenta. Govorimo o genomskih spremembah, ki se pojavijo naključno, ali pa jih vzrok še ni našel.

Eden od teh bolezni je sindrom Treacher Collins, ki je povezan z zelo značilnim videzom obraza. V tem članku bomo videli njegove značilnosti, povezane težave in možnosti zdravljenja.

• Morda vas zanima: "Seckelov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je sindrom Treacher Collins?

Treacher Collinsov sindrom je genetsko stanje, ki vpliva na kraniofacialni razvoj zarodka. Za to spremembo razvoja je značilno, da povzroča simetrično otomandibularno displazijo na obeh straneh obraza in je povezana z različnimi anomalijami v lobanji in vratu.

Displazija se nanaša na anomalijo v pojavu celic, ki jo povzroči ponarejanje, ki je nastalo med postopkom zorenja teh celic. Ta celična anomalija je nepovratna in eksternalizirana zaradi sprememb v razvoju tkiva, organa ali katerega koli anatomskega dela organizma..

V primerih bolnikov s sindromom Treacher Collins je ta displazija vpliva na razvoj ličnic, ušes in čeljusti. Tudi drugi indikatorji, ki so tako vidni, so zmanjšanje žrela ali spremembe v nastanku okusa.

Šteje se, da se Treacher Collins pojavlja pri enem od 10.000 zarodkov. Otroci prizadetih staršev imajo 50% verjetnosti, da bodo trpeli zaradi tega sindroma, resnost tega pa se lahko nepredvidljivo spreminja. Po drugi strani pa je v 55% primerov Treacher Collins genetska sprememba nastala spontano, ne da bi bili vzroki jasno določeni..

Ta sindrom prejme svoje ime v čast kirurga in oftalmologa angleškega izvora, Edwarda Treacherja Collinsa, ki je odkril vrsto skupnih vzorcev ali simptomov med različnimi prizadetimi in jih opisal leta 1900. Več desetletij kasneje, leta 1949 , A. Franceschetti in D. Klein sta podrobno opisali te iste posebnosti sindroma in. \ T dali so ji ime mandibulofacialne disostoze.

• Morda vas zanima: "Noonanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in fizikalne lastnosti

Obstajajo številne fizikalne značilnosti, vidne in notranje, kot tudi spremembe v nekaterih zelo značilnih procesih zaznavanja sindroma Treacher Collins..

V zvezi s spremembami v razvoju kraniofacialnega sistema najdemo naslednje značilnosti:

• Pomanjkanje ličnic zaradi hipoplazije zigomatičnih kosti.
• Obstrukcija dihalnih poti.
• Spremembe v zunanjem ušesu.
• Potopljene veke.
• Pomanjkanje trepalnic.
• Spremembe v ustih: razpoka, razpoka ali razpoka.
• Gluhost prenosa, ki jo povzroča sprememba v verigi koščic.

Kar se tiče fizičnih lastnosti na obrazu, Prisotni ljudje s programom Treacher Collins:

• Oči so nagnjene navzdol.
• Razpoke v spodnji veki.
• Strabizem (ne v vseh primerih).
• Široka usta.
• Viden nos.
• Pogosto brada.
• Malformacije v ušesih.

Povezane težave

Otroci, ki jih je prizadel sindrom Treacher Collins, so dovzetni za številne težave, povezane z dihanjem, sluhom, očmi in rokami. Čeprav se ti problemi ne pojavljajo vedno, so lahko precej onemogočeni, težave z dihanjem pa so najbolj škodljive za otrokovo zdravje.

Težave z dihanjem

Nerazvitost čeljusti prisili jezik, da se postavi v posteriorni položaj, zelo blizu grla; posledica je ožja zračna pot kot običajno.

Zato morajo starši posebno pozornost posvetiti otrokom, ko se otroci razvijejo v nekakšno okužbo ali pa se v mrazu vname ali zastrupi dihalni trakt.

Težave s sluhom

Zaradi sprememb v nastajanju notranjega ušesa je nujno potrebno opraviti čimprejšnjo oceno otrokove sposobnosti poslušanja.

V večini primerov imajo bolniki gluhost do 40%, zato obstaja potreba po pripomočku, ki olajša poslušanje.

Težave z vidom

Težave z vidom so ena najbolj značilnih značilnosti Treacher-Collinsovega sindroma. Prisotnost spuščenih spodnjih vek lahko povzroči zelo ponavljajočo se suho oči.

Težave v rokah

Težave v rokah so, da imajo pri teh ljudeh manjšo pojavnost. Kljub temu, nekateri bolniki so rojeni s spremembami palcev, biti lahko majhno ali celo brez njih.

V primerih, ko se otrok rodi brez obeh palcev, je treba opraviti temeljito oceno in diagnozo, saj je to lahko Nagerjev sindrom, ki predstavlja simptomatologijo, zelo podobno zdravilu Treacher Collins..

Vzroki

Zahvaljujoč napredku genetskih znanstvenikov, v zadnjem času je bil odkrit v specifičnem genu, ki vodi do sindroma Treacher Collins.

Zadevni gen je TCOF1, znan tudi kot Treacle. Ta gen deluje na reprodukcijo generacije ribosomske DNA, ostanejo aktivni ves čas razvoja zarodka. Natančneje na tistih območjih, ki bodo postala kosti in tkiva obraza.

Diagnoza

Diagnoza sindroma Treacher Collins temelji na oceni zgoraj omenjene klinične slike ter na dopolnilnih pregledih in molekularnih analizah, ki potrjujejo diagnozo. Te molekularne analize lahko izvajamo v predporodnem obdobju, zbiranje vzorcev horionskih resic (CVS).

Tudi ultrazvok, ki se izvaja na tej stopnji, lahko razkrije tako obraza kot tudi motnje v ušesu, kar je značilno za ta sindrom..

Zdravljenje in prognoza

Zdravljenje sindroma Treacher Collins Izvajati ga mora skupina strokovnjakov v kraniofacialnem okolju, ki delajo v stalni sinergiji in se med seboj usklajujejo.

Skupine kraniofacijalnih strokovnjakov Še posebej so usposobljeni za zdravljenje in kirurško prakso sprememb, povezanih z obrazom in lobanjo. V okviru teh skupin so:

• Antropolog, specializiran za kranioencefalne meritve.
• Kraniofacialni kirurg.
• Genetičar.
• Nevro-oftalmolog.
• Nevrološki radiolog.
• Pediatrični anesteziolog.
• Pediatrični zobozdravnik.
• Pediatrična intenzivna nega.
• Pediatrični nevrokirurg.
• Pediatrična medicinska sestra.
• Pediatrični otolaringolog.
• Psiholog za otroke in mladostnike.
• Socialni delavec.
• Logoped.

V zvezi z napovedjo, na splošno, otroci s sindromom Treacher Collins odrasli, da postanejo odrasli normalne inteligence brez potrebe po pozornosti ali odvisnosti. Vendar pa bodo morda potrebovali pomoč psihoterapije pri reševanju vprašanj, povezanih s problemi samospoštovanja in možnimi problemi socialne vključenosti.