Simptomi, vrste, vzroki in zdravljenje Turnerjevega sindroma

Monosomije so vrsta kromosomske spremembe pri čemer nekatere ali vse celice organizma vsebujejo en par kromosomov, ki jih je treba podvojiti. Ena od redkih človeških monosomij, združljivih z življenjem, je Turnerjev sindrom, pri katerem se napaka pojavlja v ženskem spolnem kromosomu.

V tem članku bomo opisali Simptomi in vzroki glavnih vrst Turnerjevega sindroma, ter terapevtske možnosti, ki se redno uporabljajo v teh primerih.

• Morda vas zanima: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in vrste"

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je genetska motnja pojavlja kot posledica naključnih sprememb v X kromosomu. Običajno ne vpliva na inteligenco, zato imajo ljudje s to motnjo običajno normalen IQ.

Povezan je s prisotnostjo enega samega X kromosoma v primerih, ko bi morala obstajati dva, tako da se Turnerjev sindrom diagnosticira skoraj izključno pri dekletih, čeprav obstaja podtip, ki se pojavi pri moških. Pojavi se pri približno 1 na vsakih 2000 rojstev žensk.

Ta sprememba vpliva na fizični razvoj, zlasti zaradi njegove zaviralni učinki na spolno dozorevanje: le 10% deklet s Turnerjevim sindromom kaže nekaj znakov, da so dosegli puberteto, medtem ko je samo 1% otrok brez medicinske intervencije.

• Morda vas zanima: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in glavni znaki

Dekleta in ženske s to motnjo imajo dve značilni značilnosti, ki predstavljata jedro diagnoze: njegova višina je nižja od normalne in jajčniki niso popolnoma razviti, zato imajo amenorejo ali menstrualno nepravilnost in ne morejo zanositi.

Ker so osnovni znaki Turnerjevega sindroma povezani z biološkim dozorevanjem in spolnim razvojem, ni mogoče dokončno ugotoviti prisotnosti te motnje vsaj do pubertete, tj..

Ostali običajni simptomi Turnerjevega sindroma so odvisni od primera. Nekateri najpogostejši so naslednji:

• Morfološke nepravilnosti obraza, oči, ušes, vratu, okončin in prsnega koša
• Vnetje zaradi kopičenja tekočine (limfedem), pogosto v rokah, nogah in zatiljku
• Vidni in slušni problemi
• Zamude pri rasti
• Pubertet se ne zaključi spontano
• Neplodnost
• Kratka rast
• Srčne, ledvične in prebavne motnje
• Primanjkljaji v družbeni interakciji
• Težave pri učenju, zlasti pri matematičnih in prostorskih nalogah
• Hipotireoza
• Skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice)
• Povečano tveganje za diabetes in srčni napad
• Hiperaktivnost in pomanjkanje pozornosti

Vrste in vzroki te bolezni

Turnerjev sindrom je posledica odsotnosti enega od dveh spolnih kromosomov X pri ljudeh ženskega biološkega spola, včasih pa se pojavlja tudi pri moških, ki imajo nepopoln Y kromosom in se zato razvijajo kot ženske..

Opisali smo tri vrste Turnerjevih sindromov odvisno od specifičnih genetskih vzrokov simptomov. Te kromosomske spremembe se pojavijo pri oploditvi ali v začetni fazi intrauterinega razvoja.

1. Z monosomijo

V klasični različici tega sindroma je drugi X kromosom popolnoma odsoten v vseh celicah telesa; zaradi napak v jajcih ali semenčici, zaporedne delitve zigota reproducirajo to osnovno anomalijo.

2. Z mozaicizmom

V mozaičnem Turnerjevem sindromu je mogoče najti dodaten X kromosom v večini celic, vendar to ni povsem popolno ali ima nekaj pomanjkljivosti..

Ta podtip sindroma se razvija kot posledica spremenjene delitve celic od neke točke zgodnjega embrionalnega razvoja: celice, ki izhajajo iz napačne linije, nimajo drugega X kromosoma, medtem ko ostali delajo.

3. Z nepopolnim Y kromosomom

V nekaterih primerih se posamezniki, ki so moški z genetskega vidika, normativno ne razvijejo, ker je kromosom Y odsoten ali ima napake v delu celic, tako da je njihov videz žensko in lahko ima tudi simptome. ki smo jih opisali. To je redka varianta Turnerjevega sindroma.

Zdravljenje

Čeprav Turnerjev sindrom ne more biti "ozdravljen", ker je sestavljen iz genetskih variacij, lahko obstajajo različne metode odpraviti ali vsaj zmanjšati glavne simptome in znake.

Morfološke spremembe in druge podobne povezane napake so težko spremeniti, čeprav je to odvisno od specifične spremembe. Odvisno od primera bo morda potrebno posredovanje strokovnjakov, kot so kardiologi, endokrinologi, otolaringologi, oftalmologi, logopedi ali kirurgi,.

V primerih, ko je ta motnja odkrita zgodaj, zdravljenje z injiciranjem rastnih hormonov spodbuja doseganje normalne višine v odrasli dobi. Včasih so kombinirani z nizkimi odmerki androgenov za povečanje učinkov tega zdravljenja.

Zelo pogosto Uporabljajo se nadomestne hormonske terapije dekletom s Turnerjevim sindromom, ko dosežejo puberteto, da bi spodbudili njihovo biološko zorenje (npr. za spodbujanje nastopa menstruacije). Zdravljenje se običajno začne z estrogenom, kasneje pa s progesteronom.