Vzroki, simptomi in zdravljenje Secklovega sindroma

Seckelov sindrom je ena od prirojenih bolezni ki vplivajo na razvoj ljudi od obdobja gestacije do po rojstvu in ki ima posledice tako na videz kot na osnovne biološke funkcije in miselne procese.

Čeprav je identifikacijski element, ki je najbolj očiten, kratka rast ali pritlikavost in v večini primerov oblika nosu, za to klinično sliko obstaja še veliko drugih nenavadnih manifestacij, ki lahko resno ogrozijo človekovo kakovost življenja, če ne prejmemo prave pozornosti..

V tem članku bomo videli, kaj so simptomi in znani vzroki Seckelovega sindroma, kot tudi njegovo zdravljenje.

• Sorodni članek: "Škratizem: vzroki, simptomi in z njimi povezane motnje"

Kaj je Seckelov sindrom?

Kaj vemo kot Seckelov sindrom je niz fizičnih in duševnih sprememb, ki se pojavijo pred rojstvom in imajo genetske vzroke v njihovi bazi.

Gre za redko bolezen, za katero je značilno upočasnitev razvoja zarodka, tako da je njegova stopnja razvoja "zakasnjena" v mnogih pogledih..

Simptomi

Glavni znaki in simptomi, povezani s Secklovim sindromom, so naslednji.

1. Mikrocefalija

To je eden od najbolj značilnih znakov Secklovega sindroma, ki ga sestavljajo nezadosten razvoj lobanjskega oboka, zaradi česar je glava majhna in zato možgani imajo manj prostora za rast. To je pomembno, ker se mora ta del živčnega sistema v tej fazi življenja hitro širiti.

• Sorodni članek: "Mikrocefalija: simptomi, značilnosti in zdravljenje"

2. Duševna zaostalost

To je ena od posledic zmanjšane velikosti lobanje glede na preostanek telesa. Malformacije v možganih rezultat tega omejevanja prostora pogosto povzroči bolj omejen kognitivni razvoj kot normalno, čeprav se to ob rojstvu ne ceni.

• Morda vas zanima: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

3. Profil ptic

Tako imenujemo videz obraza, ki je pogost pri otrocih s Seckelovim sindromom. To je povezano z zmanjšano velikostjo glave, sorazmerno velikimi očmi in zelo izrazit nosni most, ki daje občutek "vrha".

4. Majhna rast ali pritlikavost

Na splošno so ljudje s Seckelovim sindromom manjši od pričakovanega za njihovo starostno skupino. To vpliva tudi na razmerja, saj so okončine majhnes sorazmerno s preostalim delom telesa.

Po drugi strani pa je zaradi počasnega zrelskega razvoja slabo razvita tudi konfiguracija kosti, kar lahko privede do pojava nekaterih skeletnih motenj..

5. Drugi znaki in simptomi

Obstajajo še drugi pogosti znaki in simptomi pri Seckelovem sindromu, med katerimi so pogosti naslednji:

• Displastične ušesa: razvoj ušes je tudi nezadosten, tako da njegova zasnova ni tako prefinjena, kot je običajno pri drugih ljudeh..
• Zobna displazija: zobje so slabo razvite in njihova porazdelitev je napačna, kar včasih preprečuje, da bi se usta dobro zaprla.
• Strabizem: oči so upognjene, tako da niso vzporedno usmerjene navzven.
• Okvare na ustih: del neba predstavlja spremembe, na primer prisotnost lukenj ali preveč izrazit in ozek svod.

Diagnoza

Seckelov sindrom je mogoče pričakovati iz stopnje razvoja ploda z uporabo ultrazvokov (pregled malformacij in razvoja kosti), čeprav diagnoza ni narejena, dokler znaki in simptomi nimajo časa za izražanje, kar se zgodi v prvi fazi otroštva, vendar ne v tednov po rojstvu.

Vzroki

Trenutno so vzroki Seckelovega sindroma slabo razumljeni. Vendar pa je znano, da gre za spremembo na osnovi genetskih sprožilcev avtosomno recesivnega tipa, kar pomeni, da mora biti pomanjkljiva različica določenega gena prisotna tako pri očetu kot pri materi, tako da potomci izražajo simptome.

Po drugi strani ni enega samega gena, ki bi povzročil simptome Secklovega sindroma, toda trenutno so znane tri genetske spremembe, povezane s to boleznijo. Po drugi strani pa ti različni izvori umikajo različnim tipom Secklovega sindroma, ki je povezan s kromosomi 3, 14 in 18..

Zdravljenje Seckelovega sindroma

Seckelov sindrom nima znanega zdravila, ker je genetskega izvora in njegovi učinki se začnejo zaznati od nastanka ploda. Vendar pa obstaja več strategij, ki lahko pomagajo ublažijo negativne posledice, ki jih povzročajo simptomi.

V tem smislu interdisciplinarni pristop in usposabljanje za preprečevanje težav, ki izhajajo iz posebnih zapletov kot na primer težave z masikarjem ali dihanjem, pa tudi terapijo, usmerjeno v učenje normativov vedenja in odnosa z drugimi. Takšne pobude je treba prilagoditi ravni intelektualnega razvoja vsakega pacienta.