Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Rett

Rettov sindrom je motnja avtističnega spektra Začne se v zgodnjem otroštvu in se pojavlja predvsem pri dekletih. Zanj je značilna prisotnost mikrocefalije in izguba motoričnih sposobnosti, pridobljenih v prvih mesecih življenja.

Te in druge simptome povzročajo genetske mutacije Čeprav v tem trenutku motnja Retta nima ozdravitve, obstajajo zdravljenja in intervencije, ki lahko ublažijo različne probleme in izboljšajo kakovost življenja deklet s tem sindromom..

• Morda vas zanima: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je Rettov sindrom??

Leta 1966 je avstrijski nevrolog Andreas Rett opisal motnjo nastopa v otroštvu, ki je sestavljena iz "cerebralne atrofije s hiperamonemijo", za katero je značilna previsoka vsebnost amoniaka v krvi. Kasneje bi bila zavrnjena povezava tega sindroma s hiperamonemijo, vendar bi se klinična slika, ki jo je opisal Rett, krstila z njegovim priimkom..

Rettov sindrom je sprememba fizičnega, motoričnega in psihološkega razvoja ki se pojavi med prvim in četrtim letom življenja, po obdobju normalne rasti. Najbolj značilni simptomi so upočasnitev razvoja lobanje in izguba ročnih spretnosti ter pojav stereotipnih premikov rok..

Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri dekletih; Dejstvo je, da ICD-10 in DSM-IV trdita, da prizadene le ženske, v zadnjem času pa so pri otrocih odkrili nekaj primerov sindroma Retta..

Ker imajo samci samo en X kromosom, v katerem so genetske okvare Rettovega sindroma, se simptomi popravijo v manjši meri kot pri ženskah, kar povzroča resnejše variante, ki imajo povečano tveganje smrti. prezgodaj.

Sorodni članek: "4 vrste avtizma in njegove značilnosti"

Povezava z drugimi motnjami avtističnega spektra

Trenutno ga DSM-5 uvršča znotraj kategorija "motnje avtističnega spektra" (ASD), oznaka, ki se deli z drugimi bolj ali manj podobnimi sindromi, ki so se razlikovali v DSM-IV: avtistična motnja, Aspergerjev sindrom, dezintegrativna motnja v otroštvu in generalizirana razvojna motnja, ki niso navedena.

V tem smislu se upošteva Rettov sindrom nevrološka bolezen, ne pa duševna motnja. Klasifikacija ICD-10 pa kategorizira Rettovo motnjo kot spremembo psihološkega razvoja. Zlasti v skladu s tem medicinskim priročnikom gre za posplošeno motnjo razvoja, ki je podobna konceptu DSM-IV..

Rettov sindrom se od otroške dezintegrativne motnje razlikuje v tem, da se ponavadi začne prej: medtem ko se prvi ponavadi pojavi pred 2 letom starosti, se otrokova dezintegrativna motnja pojavi nekoliko kasneje in njeni simptomi so manj specifični. Poleg tega je Rettov sindrom edina motnja avtističnega spektra je bolj razširjen pri ženskah kot pri moških.

Simptomi in znaki te motnje

Prenatalni in perinatalni razvoj deklic s sindromom Rett je normalen v prvih 5 ali 6 mesecih življenja, približno. Vendar pa lahko v nekaterih primerih majhna rast še naprej običajno traja do 2 ali 3 let.

Po tem obdobju rast lobanje se upočasni in zmanjšajo se motorične sposobnosti, zlasti finega premikanja rok; posledično se razvijajo ponavljajoči se ali stereotipni ročni gibi, ki vključujejo ovijanje in mokrenje s slino.

Poleg mikrocefalije in ročnih sprememb so ljudje, ki imajo Rettovo motnjo lahko povzroči vrsto povezanih znakov in simptomov s spremenljivo frekvenco:

• Huda intelektualna invalidnost.
• Bolezni prebavil, kot je zaprtje.
• Spremembe v bioelektrični aktivnosti možganov in pojav epileptičnih napadov.
• Odsotnost jezika ali pomanjkanje jezikov.
• Primanjkljaji v družbeni interakciji, čeprav ostaja zanimanje za druge.
• Težave pri hoji, pomanjkanje koordinacije gibanja in gibanja trupa.
• Neustrezno žvečenje.
• Bolezni dihal, kot so hiperventilacija, apneja ali zadrževanje zraka.
• Skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice).
• Spuščanje.
• Težave pri nadzoru sfinkterja.
• Kratki krči (chorea) in neprostovoljno izkrivljanje (atetoza).
• Mišična hipotonija.
• Značilni družabni nasmeh v zgodnjem otroštvu.
• Izogibanje stiku z očmi.
• Kričanje in kriki nenadzorovani kriki.
• Bruksizem (nehoteno stiskanje zob).
• Kardiovaskularne motnje, kot je aritmija.

Vzroki

Vzrok za to motnjo je mutacija v genu MECP2, ki se nahaja na kromosomu X in igra ključno vlogo pri delovanju nevronov. MECP2 utiša ekspresijo drugih genov in jim preprečuje sintezo beljakovin, kadar to ni potrebno. Prav tako ureja metilacijo genov, proces, ki spreminja izražanje genov brez spreminjanja DNA.

Čeprav so bile spremembe v tem genu jasno opredeljene, natančen mehanizem, s katerim se razvijejo simptomi sindroma Rett, ni znan..

Mutacije gena MECP2 na splošno niso odvisne od dedovanja, ampak so običajno naključne, čeprav je bila v majhnem številu primerov ugotovljena družinska anamneza Rettove motnje.

Napoved in zdravljenje

Rettov sindrom se ohranja vse življenje. Primanjkljaji se običajno ne popravijo; prej se naglo povečujejo. Če se pojavi, je obnovitev diskretna in običajno omejena na izboljšanje zmožnosti socialnih interakcij na koncu otroštva ali na začetku adolescence.

Zdravljenje Rettovega sindroma je v bistvu simptomatsko, tj. Osredotočeno na zmanjšanje številnih težav. Zato se intervencije razlikujejo glede na specifični simptom, ki je namenjen lajšanju.

Na medicinski ravni se običajno predpisujejo antipsihotiki in zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, kot tudi selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina.. Kontrola prehranjevanja lahko pomaga preprečiti izgubo teže običajno izhaja iz težav pri žvečenju in požiranju hrane.

Tudi fizikalna, jezikovna, vedenjska in delovna terapija je lahko koristna pri zmanjševanju fizičnih, psiholoških in socialnih simptomov Rettovega sindroma. V vseh primerih je potrebna intenzivna in stalna podpora iz različnih vrst zdravstvenih storitev, da se spodbuja dekleta s podjetjem Rett, da se razvijejo na najbolj zadovoljiv način..