Vzroki, simptomi in zdravljenje Prader-Willijevega sindroma

Znan je kot Prader-Willijev sindrom redka genetska bolezen korenin ki se izraža z različnimi biološkimi in psihološkimi simptomi in se sprva ne zdi tesno povezana.

Ta sindrom je povezan s problemi rasti in intelektualnega razvoja, vendar je njegov obseg presegel ta področja.

Kaj je sindrom Prader Willija?

Prader-Willijev sindrom, ki so ga v 50-ih letih prepoznali švicarski zdravniki Alexis Labhart, Andrea Prader in Heinrich Willi, je prirojena bolezen, v zgodnjih življenjskih fazah od rojstva.

Menijo, da so vzroki Prader-Willijevega sindroma povezani s tem napaka v genih, povezanih z regijo kromosoma 15 očetovega izvora, ki se ne izražajo tako, kot bi pričakovali. Zato se simptomi opazijo od prvih dni po porodu.

Simptomi

Glavni simptomi Prader-Willijevega sindroma so mišična atonija (to je nizek mišični tonus, ki privzeto omili mišice), zaostalost v rasti, težave pri psihomotoričnem razvoju in motnje v duševnem razvoju rahlo.

Drugi bolj specifični simptomi so težave pri dojenju med dojenjem težnja do debelosti in lakote težko zadovoljiti, relativno neobčutljivost na bolečino (v nekaterih primerih), slabo razvite genitalije in motnje v spanju.

Poleg tega je zaradi težav z rastjo in nagnjenosti k debelosti tudi Prader-Willijev sindrom To je povezano s težavami, kot je nagnjenost k sladkorni bolezni, čeprav je ta trend lahko tudi genetski koren. V teh primerih se navadno pojavijo tudi noge in roke nekoliko manjše od normalnih.

Psihični vidiki, povezani s simptomom, kot so anomalije pri nadzoru apetita, so povezani s spremembami v delih možganov, ki so odgovorni za uravnavanje homeostaze organizma, to je ravnovesje, v katerem je treba vzdrževati procese opravi telo.

V primeru nagnjenosti h prehranjevanju je ta simptom povezan z nenormalnim delovanjem možganskega predela, znanim kot hipotalamus..

Intelektualna invalidnost

IQ ljudi s Prader-Willijevim sindromom je običajno okoli 70, znatno pod povprečjem.

Običajno je ta intelektualna motnja povezana z omejitvijo delovnega spomina in težavami pri izvajanju matematičnih operacij (diskalkulija). Zato je skupna za te ljudi pozabite elemente, ki jih morate hraniti v spominu, da bi izvedli zaporedje dejanj.

Tudi pri otrocih s Prader-Willijevim sindromom se jezikovni razvoj pogosto zadrži. Poleg tega njihova uporaba jezika zahteva uporabo generičnih besed in številnih nedokončane ali prekratke stavke. Poleg tega imajo pogosto težave pri uporabi in razlagi nekoliko zapletenih stavkov, kot so tisti, ki vsebujejo zavrnitve.

Vendar pa ljudem s tem sindromom ni treba razviti odpor do uporabe jezika ali verbalne komunikacije v specifičnem in lahko doživijo užitek pri branju.

Diagnoza

Diagnoza te bolezni, kot pri vseh boleznih, vedno morajo opraviti akreditirani strokovnjaki zdravstvenega sistema.

Začne se s priznanjem simptomov in pričevanjem očetov in mater in nadaljuje z uporabo genetskih testov molekularne diagnostike v laboratorijskem okolju..

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma

Zaradi genetskega dedovanja, Prader-Willijev sindrom ne obstaja, in prizadevanja, ki so bila vložena z medicinskimi in psihološkimi posegi, so namenjena ublažitvi negativnega vpliva, ki ga lahko imajo simptomi na kakovost življenja ljudi..

Seveda je odkrivanje in diagnosticiranje Prader-Willijevega sindroma temeljnega pomena za pravočasno ukrepanje in preprečevanje, da bi te težnje genetskega izvora škodovale duševnim in vedenjskim sposobnostim, ki se morajo razviti v otroštvu in mladostništvu, življenjski fazi, v kateri oseba je še posebej občutljiva na vrsto učenja, ki se odvija, in na stile obvladovanja, ki se razvijajo ob vsakodnevnih težavah.

Zgodnja oskrba v teh primerih je bistvena in poleg tega so zelo hvaležni, ker imajo ti otroci visoko sposobnost učenja. V vsakem primeru bo intervencija vključevala zelo različna področja zdravstvenega sistema, glede na raznolikost simptomov tega sindroma: dermatologija, endokrinologija, nevrologija itd..

Uporaba rastnega hormona, nadzor obrokov in izdelava načrtov za vadbo, da se mišičnost čim bolj prilagodi, so v teh primerih zelo ponavljajoči se pristopi., kot tudi psihoterapijo, ki je namenjena poučevanju teh ljudi za izboljšanje njihovega dobrega počutja in tako ne vpliva na njihovo samospoštovanje. V nekaterih primerih je treba uporabiti tudi spolne hormone in skoraj vedno je potrebno nadzorovati pojav možnih simptomov sladkorne bolezni..