Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma MELAS

V okviru bolezni, ki so razvrščene kot redke, jih najdemo MELAS sindrom, nenavadno stanje ki v Španiji prizadene le manj kot 5 na 100.000 ljudi, starejših od 14 let. Ta sprememba mitohondrijskega izvora resno vpliva na nevrološko delovanje osebe in njeni simptomi se kažejo do trenutka smrti..

V tem članku bomo podrobno opisali, kaj sestavlja ta dedna bolezen in kakšni so njeni simptomi, kje je izvor bolezni in kako se izvajajo možna zdravljenja..

• Morda vas zanima: "15 najpogostejših bolezni živčnega sistema

Kaj je sindrom MELAS?

Sindrom MELAS je redka dedna mitohondrijska bolezen, katere glavna značilnost je generacije niza nevroloških sprememb. Stanje mitohondrijske kategorije povzroči v človeku določene nevrološke motnje, ki jih povzroča mitohondrijska genomska mutacija.

Mitohondriji so citoplazmatske organele, ki jih tvorijo evkariontske celice, katerih glavno poslanstvo je pridobivanje energije s porabo kisika. Ta organel je bistven za presnovo naših celic, zato lahko vsaka sprememba povzroči resne zaplete za zdravje in kakovost življenja..

Ta sindrom je bil prvič opisan leta 1975, vendar šele leta 1984, ko je dobil svoje sedanje ime. Izraz MELAS je kratica njegovih najbolj izrazitih kliničnih lastnosti:

• ME: Mitohondrijska encefalomiopatija (mitohondrijska encefalomiopatija).
• LA: Laktacidoza (laktacidoza).
• S: epizode podobne potezi (epizode, podobne potezi).

V prvem opisu je bil sindrom MELAS opisan kot niz incidenti z epileptičnimi napadi, postopna degeneracija jezika, laktacidoza in trganje mišičnih vlaken.

Prvi simptomi tega stanja se ponavadi pojavijo v otroštvu ali mladosti, zlasti med 2 in 5 let. Čeprav se lahko razvoj bolezni močno razlikuje med tistimi, ki trpijo zaradi tega, je napoved v veliki večini primerov precej rezervirana; bolniki imajo resne zdravstvene zaplete, dokler ne umrejo.

V zvezi s pojavnostjo sindroma MELAS je to zelo nenavadno stanje med prebivalstvom. Čeprav specifični podatki o njegovi razširjenosti niso bili ugotovljeni, je znano, da je ena najpogostejših mitohondrijskih bolezni. Po drugi strani pa večja razširjenost ni bila dokazana pri moških ali pri ženskah, niti v nobeni posebni etnični ali rasni skupini..

Kakšna je klinična slika?

Kot smo že omenili, se sindrom MELAS odlikuje po glavnih značilnostih, ki sestavljajo njegovo klinično sliko in ga razlikujejo od drugih mitohondrijskih bolezni..

1. Mitohondrijska encefalomiopatija (ME) \ t

Encefalomiopatije so tiste bolezni, katerih izvor se pojavlja v spremembah v strukturi in delovanju centralnega živčnega sistema, ki morajo povzročiti pogoste konvulzivne epizode..

Te epizode sestavljajo časovno omejeni dogodki, med katerimi se oseba podvrže pretiranemu motoričnemu vznemirjenju, spazmodični in nehoteni mišični aktivnosti ter spremembam stanja zavesti in zaznavanja.. Razlikovati je mogoče med osrednjimi krizami ali splošnimi krizami. Pri žariščnih napadih je nenormalna električna aktivnost možganov običajno omejena na določeno področje možganov, medtem ko se v splošnih vzorcih izpustov razširijo na različna področja možganov..

Nevarnost teh epileptičnih kriz je v nevarnosti, da so različne prizadete možganske strukture trajno poškodovane, kar povzroča resne posledice na kognitivni in motorični ravni..

2. Laktacidoza (LA)

Laktacidoza, ki je prisotna v sindromu MELAS, je sestavljena iz a nenormalno kopičenje mlečne kisline. Če se ta snov, ki se večinoma proizvaja v rdečih krvnih celicah in mišičnih celicah, aglomerira na patološki način, lahko povzroči vrsto zelo resnih zdravstvenih težav, ki lahko povzročijo smrt pacienta..

Med glavnimi znaki, ki kažejo na kopičenje mlečne kisline, so bruhanje, driska, slabost, bolečine v želodcu, dolgotrajna zaspanost, spremembe v zavesti, težave z dihanjem, hipotenzija, dehidracija in pomanjkanje oskrbe mišic, tkiv in organov krvi in ​​kisika;.

3. Podoba (S)

Gre za koncept, podoben taktu Dogodki, podobni možganski kapi ali možganski kapi.

Cerebrovaskularni dogodek je osrednji in spontani dogodek, pri katerem se pretok krvi v določenem delu možganov prekine. Ko se to zgodi več kot nekaj sekund, se možganske celice začnejo slabšati in umirajo zaradi pomanjkanja kisika in hranil.

Glavne posledice cerebrovaskularnih nesreč so spremembe v vizualnem sistemu, v jeziku in motornem vidiku ter postopno kognitivno poslabšanje, ki lahko lahko povzroči demenco.

Kakšni simptomi so prisotni?

Pri sindromu MELAS so zgoraj opisano klinično sliko spremljali simptomi, ki so kljub temu, da so med bolniki zelo različni, navadno pojavljajo v veliki večini primerov..

Ti simptomi vključujejo:

• Migrene in glavoboli ponavljajoče.
• Slabost in bruhanje.
• Anoreksija.
• Kognitivne motnje postopno.
• Splošna zamuda pri razvoju.
• Težave pri pomanjkanju učenja in pozornosti.
• Spremembe v stanju zavesti.
• Mišične in motorične bolezni kot so kronična utrujenost, mišična oslabelost ali hipotonija.
• Patološke spremembe v vidnem sistemu, kot je atrofija optičnih vlaken, retinitis ali zmanjšana ostrina vida.
• Senzorinuralna gluhost.
• Ekstremna občutljivost na temperaturne spremembe.

Drugi manj pogosti simptomi, ki se lahko pojavijo tudi med potekom bolezni, so tisti, ki so povezani z duševnim in psihološkim stanjem osebe. Ti simptomi so lahko:

• Agresivno vedenje.
• Spremembe osebnosti.
• Obsesivno-kompulzivna motnja.
• Anksiozne motnje.
• Psihoza.
• Afektivne spremembe.

Kaj je vzrok??

Kot je bilo omenjeno na začetku članka, je sindrom MELAS bolezni, ki jo povzroča mutacija v mitohondrijski DNA. Zato je to dedno stanje, ki se prenaša iz mater genov.

Te spremembe se pojavijo v vrsti specifičnih genov, ki se nahajajo v genetskem materialu mitohondrija. Večina teh specifičnih genov je odgovorna za pretvorbo kisika, sladkorjev in maščob v energijo; medtem ko so nekateri drugi vključeni v proizvodnjo molekul tRNA, odgovornih za konstrukcijo struktur aminokislin.

Kakšno je zdravljenje in prognoza?

Trenutno za MELAS sindrom ni bilo razvito nobeno posebno zdravljenje, temveč prej Za vsakega od simptomov se izvajajo specifična zdravljenja kot tudi paliativna oskrba za izboljšanje kakovosti življenja.

V običajnem protokolu je skupina strokovnjakov, vključno z nevrologi, kardiologi, oftalmologi ali endokrinologi, med drugim odgovorna za razvoj specializiranega zdravljenja, ki se prilagaja bolnikovim simptomom in potrebam..

Na žalost te terapije ne morejo popolnoma ublažiti učinkov tega stanja, tako da je oseba ponavadi predstavljala progresivno kognitivno poslabšanje, ki mu sledijo psihomotorne težave, zmanjšane slušne in vizualne sposobnosti ter cel niz zdravstvenih zapletov. do smrti pacienta.