Simptomi, vzroki in zdravljenje Kabukijevega sindroma

Veliko jih je redkih in malo znanih bolezni ki ne dobijo dovolj pozornosti. Te motnje so veliko trpljenje za ljudi, ki trpijo zaradi njih in njihovih družin, ki ne morejo razumeti, kaj se dogaja, kako in zakaj s svojo ljubljeno osebo..

Pomanjkanje raziskav in nekaj znanih primerov otežuje določanje vzrokov in načinov za njihovo zdravljenje ali lajšanje ali zavlačevanje njihovega napredka..

Ena od teh malo znanih bolezni je Kabukijev sindrom, kaj je ta članek.

• Sorodni članek: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je Kabukijev sindrom??

Kabukijev sindrom je nenavadna in nenavadna bolezen, pri kateri trpi prizadene vrsto bolezni Razločevalne fiziološke značilnosti skupaj z motnjami v duševnem razvoju fiziološke spremembe, ki so lahko zelo resne.

Kabukijev sindrom velja za redko bolezen, z razmeroma malo razširjenosti in z malo znanimi in raziskanimi lastnostmi in vzroki. Pravzaprav, še vedno ni jasnih diagnostičnih metod za odkrivanje te bolezni, poleg opazovanja značilnih značilnosti in razvoja mladoletnika.

Na splošno velja, da so najbolj značilni znaki spremembe obraza, motnje v duševnem razvoju, zamude v razvoju, spremembe prstov in prisotnost mišično-skeletnih sprememb in prirojenih kardiopatij..

Kljub svoji resnosti, pričakovana življenjska doba dojenčkov, rojenih s to boleznijo ne sme biti manj kot običajno, čeprav je to v veliki meri odvisno od zapletov, ki se lahko pojavijo zlasti pri srčnih in visceralnih motnjah..

• Morda vas zanima: "Intelektualna in razvojna invalidnost"

Simptomi

Fiziološko so navadno prisotni ljudje s to boleznijo značilne značilnosti obraza, kot prisotnost everzije stranske tretjine spodnje veke (prekomerne gubice na koži vek, ki omogočajo, da se od zunaj vidi notranjost), stransko odprtje podolgovatih vek na način, ki spominja na očesni videz orientalski ljudje, širok nosni most in konica navznoter, velika ušesa in v obliki ročaja ter debele in obokane obrvi. Zobje imajo običajno tudi spremembe.

Poleg tega nagnjeni in imajo nizko rast, predstavljajo spremembe v skeletih, kot so prisotnost anomalij prstov (zlasti dermatoglifske spremembe in vztrajnost podaljšanja ploda), hipermobilnost in hipermobilnost ali spremembe hrbtenice. Hipotonija ali šibkost mišic je prav tako zelo pogosta, včasih zahteva premik invalidskega vozička.

Osebe z Kabuki sindromom imajo tudi blago do zmerno stopnjo intelektualne motnje, v nekaterih primerih z nevrološkimi težavami, kot so atrofija ali mikrocefalija.

Pogosto so tudi prisotni vidne in zvočne težave, kot tudi včasih konvulzije. Prav tako je običajno, da imajo razpoke in težave s požiranjem ali zelo ozke dihalne poti, ki ovirajo dihanje.

Eden najbolj resnih in nevarnih simptomov te bolezni je, da povzroča spremembe v notranjih organih, Zelo pogosto je, da ima večina bolnikov resne koronarne težave, kot so koarktacija aorte in druge srčne bolezni. Drugi deli prizadetega telesa so običajno urogenitalni in gastrointestinalni sistem.

Etiologija ni preveč jasna

Od trenutka, ko je bil Kabukijev sindrom prvič opisan leta 1981 Vzroki za nastanek te motnje so bili neznani, Od njegovega odkritja je v zgodovini veliko nepoznavanje njegovih vzrokov.

Kljub temu so sedanji napredki povzročili, da je znano, da je to prirojena in ne pridobljena bolezen, verjetno genetskega izvora.

Natančneje, ugotovljeno je bilo, da velik del ljudi (približno 72% prizadetih) trpi zaradi te čudne bolezni imajo neke vrste mutacijo v genu MLL2, ki sodeluje pri regulaciji kromatina. Vendar je treba upoštevati, da drugi primeri ne predstavljajo teh sprememb, zato je mogoče sumiti na poligenski vzrok te motnje..

• Morda vas zanima: "Tourettov sindrom: kaj je in kako se manifestira?"

Zdravljenje

Ker je to prirojena bolezen, ki še nima veliko znanja, njegovo zdravljenje je zapleteno in osredotočeno na izboljšanje kakovosti življenja bolnika in zdravljenje simptomov, ker ni znanega zdravila.

To morate imeti v mislih Ljudje s Kabuki sindromom imajo običajno raven intelektualne invalidnosti od blage do zmerne, zato je potrebno, da imajo izobrazbo, prilagojeno njihovim potrebam. Prav tako je običajno, da predstavljajo nekatere značilne avtistične značilnosti.

Jezikovne zamude in prisotnost vedenjskih motenj je mogoče zdraviti s pomočjo govornih terapij in Delovna terapija je lahko koristna da bi se naučili bolje upravljati osnovne spretnosti za vsakdanje življenje. Včasih potrebujejo voziček za gibanje. Fizioterapija je lahko zelo koristna ko gre za izboljšanje vaših motoričnih sposobnosti in krepitev mišično-skeletnega sistema.

Medicinsko morajo opraviti redne preglede in so morda potrebni uporabo različnih operacij, ker pogosto predstavljajo prirojene spremembe, ki povzročajo tveganje za njihovo preživetje, kot so spremembe v srcu in srčno-žilnem sistemu, dihalnem sistemu, prebavnem traktu in ustih.

Prisotnost kile, malabsorpcija hranil in atresij ali okluzije naravnih odprtin, kot je npr. Eden od nosnih poti, lahko zahteva tudi kirurško ali farmakološko zdravljenje..

V tem, kar se nanaša na psihološko terapijo, Morda bo treba zdraviti nekatere duševne motnje, ki bi jih te osebe lahko utrpele, kot tudi zagotoviti informacije in izobraževalne smernice za subjekt in njegovo okolje..

Bibliografske reference:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y. Ohsawa, T. in Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: sindrom duševne zaostalosti, nenavadne facije, velika in štrleča ušesa ter poporodna pomanjkljivost rasti. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukijev sindrom An Pediatr, 51-56.