Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Cornelia de Lange

Genetske mutacije so odgovorne za ustvarjanje ogromne količine sprememb ali variacij med ljudmi. Kadar pa se te spremembe pojavijo v vrsti določenih genov, lahko privedejo do pojava bolezni ali prirojenih sindromov..

Eden od teh stanj je sindrom Cornelia de Lange, ki se izraža skozi vrsto fizičnih in duševnih značilnosti. V tem članku bodo opisane njegove manifestacije, vzroki in diagnoza.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Kaj je sindrom Cornelia de Lange??

Sindrom Cornelia de Lange (SCdL) je prirojena večkratna malformacijska bolezen, za katero je značilno, da je dedna na dominanten način in povzroči spremembo v razvoju otroka.

Ta sindrom se manifestira skozi zelo značilen fenotip obraza, zamuda pri prenatalni in postnatalni rasti ter motnja intelektualnega razvoja ali kognitivnih pomanjkljivosti, ki se lahko pojavijo v različni meri.

Tudi v mnogih primerih ljudje, ki trpijo za sindromom Cornelia de Lange, trpijo tudi neke vrste anomalijo ali malformacijo na zgornjih udih..

Glede na intenzivnost simptomov lahko ločimo tri vrste fenotipov: hud fenotip, zmeren fenotip in blag fenotip..

Glede na različne preiskave je razširjenost tega sindroma od 45.000 do 62.000 rojstev. Vendar pa se večina primerov Cornelia de Lange pojavlja v družinah s prevladujočimi vzorci dedovanja.

Nazadnje, ocena pričakovane življenjske dobe je zelo zapletena naloga, saj se lahko razlikuje od ene osebe do druge, odvisno od resnosti sindroma in povezanih patologij..

Tradicionalno, Glavni vzrok smrti je bil povezan s slabo diagnozo bolezni in povezanih bolezni. Vendar pa jim je zaradi napredka v medicini, tako pri diagnozi kot pri zdravljenju, to uspelo spremeniti.

Klinične značilnosti

V značilnih fizičnih značilnostih te bolezni najdemo težo pod normalno ob rojstvu, ki je pod 2,2 kg. približno. Poleg razvoja počasne rasti, kratke rasti in prisotnosti mikrocefalije.

Kar zadeva fenotip obraza, to ponavadi predstavlja združene obrvi z izrazitimi koti, majhnim nosom, velikimi trepalnicami in tankimi ustnicami v obrnjeni "V" obliki.

Drugi pogosti znaki sindroma Cornelia de Lange so:

• Hirsutizem.
• Majhne roke in noge.
• Delna fuzija drugega in tretjega prsta.
• Ukrivljeni prsti.
• Povodni požiralnik.
• Zasegi.
• Srčne nenormalnosti.
• Razcepljenost neba.
• Črevesne nepravilnosti.
• Izguba sluha in vid.

Kar zadeva vedenjske simptome, imajo otroci z zdravilom Cornelia de Lange samopoškodovalna vedenja, kot so grizenje prstov, ustnic in zgornjih okončin..

Vzroki

Vzroki sindroma Cornelia de Lange so zgolj genetski. V teh genetskih vzrokih obstajata dve vrsti mutacij, ki lahko povzročijo to stanje.

Glavna genska sprememba, ki ima za posledico Cornelia de Lange, je mutacija v genu NIPBL. Vendar pa obstajajo tudi drugi primeri tega sindroma, ki jih povzročajo mutacije v genih SMC1A in SMC3, v manjšem deležu pa mutacije najdemo v genih HDAC8 in RAD21..

Gen NIPBL ima prvotno vlogo v človekovem razvoju za kodiranje proteinske fronte. Ta beljakovina je ena od tistih, ki so odgovorni za nadzor aktivnosti kromosomov med delitvijo celic.

Prav tako proteinska fronta posreduje pri nalogah drugih genov, ki so odgovorni za normalno razvijanje plodu, zlasti tistih genov, ki so odgovorni za razvoj tkiv, ki bodo kasneje tvorile okončine in obraz..

• Morda vas zanima: "Seckelov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Diagnoza

Za diagnosticiranje sindroma Cornelia de Lange še ni vzpostavljenega protokola, zato je treba uporabiti klinične podatke. Kljub temu, Zaradi jasnosti in vidnosti simptomov je težko diagnosticirati.

S preučevanjem značilnih značilnosti obraza se lahko izvede vrednotenje intelektualne uspešnosti in merjenje pondoestaturalne rasti z učinkovito diagnozo tega sindroma..

Čeprav je ta diagnoza razmeroma preprosta, obstajajo številne težave pri obravnavanju stanj z blagim fenotipom. Fenotipi, ki pomenijo težave v času diagnoze, so:

Blagi fenotip

Običajno niso diagnosticirani šele po novorojenčku. V teh primerih anomalije niso prikazane v okončinah in splošni fenotip in inteligenca nista zelo spremenjena.

Zmerni ali spremenljivi fenotip

V teh primerih velika variabilnost v obeh lastnostih in izrazih otežuje diagnozo.

Skozi preučevanje značilnih značilnosti obraza, vrednotenje intelektualne uspešnosti in merjenje pondoestaturalne rasti se lahko izvede z učinkovito diagnozo tega sindroma.

Zaradi teh težav je diagnoza med predporodnim obdobjem verjetna le pri bratih in sestreh ljudi, ki jih je prizadela bolezen, kadar je v družini prisotna neka anomalija, v primerih hidrocefalusa ali zamude pri intrauterini razvoju, ki se kaže v ultrazvok.

Katere možnosti ali potrebe imajo osebe s SDdL??

Kot je navedeno zgoraj, se lahko stopnja intelektualnega razvoja ljudi z zdravilom Cornelia de Lange razlikuje od ene do druge, vsaka od njih bo lahko napredovala glede na svoje osebne možnosti in pomaga in podpira njihovo družinsko in družbeno okolje.

Na žalost sta tako jezik kot komunikacija na splošno zelo prizadeta. Tudi v najlažjih primerih je razvoj teh vidikov lahko resno ogrožen.

Zaradi potreb otrok s Cornelio de Lange je priporočljivo, da jim zagotovite mirno in sproščeno vzdušje, pri čemer odstranite vse elemente, ki bi lahko motili, vznemirjali ali ogrožali otroka. Na ta način izogibati se je treba krepitvi teženj k hiperaktivnosti, razdražljivosti in avtoagresivnosti.

Glavni cilj pri interakciji ali življenju z otroki s sindromom Cornelia de Lange je dojemanje in občutenje skozi otrokove razmere, ne da bi jih prisilili, da zaznavajo stvari, kot jih zaznavamo..