Vzroki, simptomi in učinki polimikrogije

Običajno se med normalnim razvojem možganov oblikujejo več gub ali obratov, ki služijo tako, da površina možganov zavzame manj prostora in se prilega v lobanjo. Kot vsak drug organ trpi tudi možgane. Primer tega je polimikrogirija, ki vpliva na morfologijo nabora možganske skorje.

To je bolezen, ki povzroča hude nevrološke simptome zaradi malformacij, do katerih pride med fetalnim razvojem. Poglejmo na kratko, kakšne težave pri usposabljanju naletimo na polimikrogirijo, kaj je njen vzrok in kaj je mogoče storiti s tistimi ljudmi, ki trpijo zaradi tega.

Kaj je polimikrogija??

Etimologija besede poly- (multiple) micro- (small) -giria (gube) jasno kaže: gre za napako v morfologiji, v kateri je opaziti večje število manjših gub.. To genetsko okvaro možganske skorje lahko jasno opazimo z radiodiagnostičnimi testi magnetno resonanco (MRI). Na teh slikah lahko vidimo, kako je skorja debelejša in intenzivnejša, kar kaže na večjo gostoto in kako se gubice površinsko oblikujejo, drugačne od normalnih možganov..

Obstajajo različne oblike polimikrogirije, ki so bolj resne. Ko prizadene le en del možganov, se imenuje enostranski. Imenuje se dvostranski, vendar ob obeh hemisferah. Nomenklatura se ne nanaša samo na simetrijo, temveč tudi na to, koliko območij možganov je prizadetih. Tako bi možgani s samo enim prizadetim območjem trpeli fokalne polimikrogije, v primerjavi z generalizirano polimikrogirijo, kadar prizadenejo skoraj vse ali celo.

Polimikrogirijski vzorci so nagnjeni k nekaterim režam nad drugimi. Najpogosteje so prizadeti lobji (70%), sledijo mu parietalni režnji (63%) in nato temporalni rež (18%). Samo majhen del (7%) ima prizadene režnjeve. Prav tako se zdi, da pogosteje deformira lateralne razpoke, ki ločujejo čelne in parietalne režnjeve od časovnih (60%)..

• Sorodni članek: "Delci možganov in njegove različne funkcije"

Znaki in simptomi

Medtem ko žariščne in enostranske oblike običajno ne dajejo več težav kot z nadzorovanimi napadi z zdravili, se ob dvostranskem zdravljenju sprožijo resnost simptomov. Nekateri simptomi vključujejo:

• Epilepsija
• Zamuda razvoja
• Strabizem
• Težave z govorom in požiranjem
• Slabost mišic ali paraliza

Globalni vplivi polimikrogije imajo globoko duševno zaostalost, resne težave pri gibanju, cerebralna paraliza in epileptični napadi ni mogoče nadzorovati z zdravili. Zaradi tega, medtem ko blažje oblike polimikrogije omogočajo zelo dolgo življenjsko dobo, ljudje, ki so rojeni s hudo boleznijo, umrejo, ko so zelo mladi zaradi zapletov bolezni..

Pogosto se polimikrogija ne pojavlja sama ali zgolj, ampak skupaj z drugimi sindromi, kot so: \ t

• Variante sindroma Adams-Oliver
• Sindrom Arima
• Galoway-Mowatov sindrom
• Dellemanov sindrom
• Zellwegerjev sindrom
• Fukuyama mišična distrofija

Vzroki

V večini primerov vzrok ni znan. Obstaja odstotek primerov, ki se pojavijo, ker mati trpi intrauterino okužbo med nosečnostjo. Nekateri virusi, ki so povezani z razvojem polimikrogije, so citomegalovirus, toksoplazmoza, sifilis in virus noric.

Dedni vzroki vključujejo oba kromosomska sindroma, to je, da istočasno prizadene več genov, kot sindrome enega samega gena. Obstaja veliko genetskih motenj, ki spreminjajo način oblikovanja možganov. Zaradi tega številne genetske bolezni spremljajo tudi druge polimikrogije.

Gen GPR56 je bil opredeljen kot eden od glavnih vzrokov polimikrogije v njegovih globalnih in dvostranskih različicah. V eni študiji je bilo ugotovljeno, da so imeli vsi pregledani bolniki modifikacijo tega gena, kar je povzročilo prizadetost centralnega živčnega sistema. Znano je, da je ta gen zelo vpleten v nastanek in razvoj možganske skorje ploda med njegovo nosečnostjo..

Zato je pomembno, da so starši, ki trpijo ali so ogroženi zaradi polimikrogije, obveščeni o hipotetičnem tveganju za prenos bolezni na otroka in določijo s pomočjo genetske študije, kakšna je dejanska verjetnost pojava pred začetkom nosečnosti..

Zdravljenje bolnika po diagnozi

Po diagnozi skozi sliko, potrebno bo opraviti popolno vrednotenje na področjih, na katera vpliva polimikrogirija. Pediatri, nevrologi, fizioterapevti in delovni terapevti morajo posredovati, da ocenijo tveganje za razvojno zakasnitev, intelektualno motnjo ali celo cerebralno paralizo. V tem smislu bo pokazal, kakšne so posebne izobraževalne potrebe, tako da se bo bolnik lahko naučil s hitrostjo, ki jo dovoljuje njegova bolezen, in ocenil govor pri tistih, ki imajo prizadeto stransko razpoko, vid in sluh..

Simptomi se bodo zdravili s fizioterapijo, farmakološkimi posegi z antiepileptičnimi zdravili, ortopedskimi izdelki in operacijami za bolnike, ki trpijo zaradi togosti mišic. V primeru težav z govorom bo izveden logopedski in poklicni poseg.

Nenazadnje je usposabljanje staršev temelj upravljanja simptomov. Potrebno jih bo usposobiti o vprašanjih, povezanih s tem, kako nastanejo napadi in kaj storiti, ko se pojavijo. Podporne ukrepe je mogoče uporabiti tudi za preprečevanje nastanka težav s sklepi ali razjede dekubitusa, ker je bolnik predolgo sedel v istem položaju..