Malformacija Dandy Walker vzrokov, simptomov in zdravljenja

Prirojene bolezni se pojavijo med intrauterinim razvojem otroka. V tem članku bomo govorili o enem izmed njih: malformacije Dandy Walkerja, prizadene majhne možgane in bližnje regije ter povzroča hude simptome, kot je hidrocefalus.

Razložili bomo, kaj so vzroki tega sindroma in kateri znaki in simptomi lahko pomagajo pri prepoznavanju tega sindroma. Zgodnje odkrivanje teh malformacij je lahko bistveno za zagotovitev preživetja otroka.

Kaj je malformacija Dandy Walkerja?

Sindrom Dandy Walker je encefalična motnja, ki se pojavi med embrionalnim razvojem. Zlasti se proizvajajo malformacije v cerebelumu, na bazi lobanje in v četrtem ventriklu.

Mali možgani se nahajajo v spodnjem delu možganov. Ukvarja se z nadzorom gibanja, spoznavanja, pozornosti in učenja. Poškodba malih možganov pogosto ovira gibanje, ravnotežje in motorično učenje.

Možganske komore so možganske votline, skozi katere kroži cerebrospinalna tekočina, ki ublaži udarec v glavo in prenaša hranila v možgane, med drugim funkcije, podobne krvnim plazmom. Četrti prekat povezuje možgane s centralnim kanalom hrbtenjače.

Malformacija Dandy Walkerja pojavlja pri 1 od 30 tisoč rojstev je približno 4% in 12% primerov infantilnega hidrocefalusa. Pogosteje je pri dekletih kot pri dečkih.

Približno 70% otrok s tem sindromom umre. Vendar pa se napoved spreminja glede na intenzivnost sprememb. Medtem ko se nekateri prizadeti otroci normalno razvijajo na kognitivnem področju, imajo lahko drugi zelo hude prizadetosti tudi po zdravljenju.

• Sorodni članek: "Človeški možgani: njegovi deli in funkcije"

Simptomi in znaki

Tri glavne manifestacije sprememb v zadnji postelji so nerazvitost možganskega vermisa, ki povezuje obe polobli te strukture, cistično dilatacijo četrtega prekata in povečanje zadnje cerebralne jame, ki se nahaja na dnu lobanje.

Malformacija Dandy Walkerja pogosto povzroča hidrocefalus, motnja, pri kateri se cerebrospinalna tekočina kopiči v možganih, povečuje pritisk v glavi, vname glavo in poškoduje možgane.

Simptomi te bolezni se razlikujejo glede na resnost primera in starost. Poleg hidrocefalusa so navadno prisotna tudi dekleta in fantje, ki so imeli diagnozo Dandy Walker Naslednji znaki in simptomi so povezani:

• Mišična atrofija
• Sprememba mišičnega tonusa
• Diskoordinacija in pomanjkanje ravnotežja (ataksija)
• Zamuda pri motoričnem razvoju
• Kognitivni primanjkljaji
• Povečanje intrakranialnega tlaka
• Nistagmus (nenadzorovani gibi oči)
• Zasegi
• Glavobol
• Bruhanje
• Dihalna odpoved

Vzroki tega sindroma

Malformacija Dandy Walkerja se pojavi zaradi sprememb v razvoju malih možganov in okoliških območij v zgodnji nosečnosti. Ta sindrom je bil povezan predvsem s tem zatiranje, odsotnost in podvajanje nekaterih kromosomov.

Ugotovljeno je bilo, da so genetske komponente povezane s temi spremembami, ki so morda povezane z X kromosomom ali so sestavljene iz avtosomno recesivnega dedovanja. Tveganje za ponovitev bolezni pri otrocih žensk, ki so že imele otroke z Dandy Walkerjem, je med 1 in 5%..

Ti genetski dejavniki so večkratni medsebojno vplivajo, ter povzročajo različne spremembe zadnje cerebralne jame..

Okoljski dejavniki so lahko pomembni tudi za razvoj te motnje, čeprav se zdi, da imajo manjšo težo kot biološki dejavniki.

Sorodne motnje

Običajno so malformacije posteriorne cerebralne jame uvrščene v sindrom Dandy Walker, čeprav lahko pride do različnih sprememb, odvisno od prizadetih območij..

Podobno motnjo poznamo kot "varianto sindroma Dandy-Walkerja"; Ta kategorija vključuje stanja malih možganov in četrtega prekata, ki se ne uvrščajo strogo kot malformacija Dandy-Walkerja..

V teh primerih so znaki in simptomi manj resni: na splošno sta posteriorna fosa in četrti prekat manj povečani in tudi obrezani del je manjši. Hidrocefalus je manj pogost pri varianti sindroma Dandy-Walker.

Druge bližnje bolezni so ciliopatije, ki vplivajo na znotrajcelične organele, imenovane cilia. Ciliopatije so posledica genetskih okvar in povzročajo večkratne spremembe v razvoju telesa, vključno s tistimi, ki so specifične za Dandy-Walker..

Intervencija in zdravljenje

Hidrocefalus se zdravi z izčrpavanjem prizadetih predelov možganov na asistiran način: cev se kirurško vstavi preusmeriti cerebrospinalno tekočino v regijah, kjer se lahko reabsorbira.

Druga metoda, ki je bila nedavno uporabljena pri zdravljenju sindroma Dandy Walker, je punkcija tretjega prekata. To se izvaja z namenom zmanjšanja velikosti ventrikularne ciste in tako zmanjša simptome.

Motorična terapija in jezikovna rehabilitacija Pomembni so za pomoč otrokom s to boleznijo. Podpora družin je ključnega pomena tudi za zagotavljanje dobrega počutja in pravilnega razvoja otrok.