Nevromišične bolezni, kakšne so, kako se zdravijo in primeri

Relativno pred nekaj leti, posebej v letu 2014, je postal priljubljen tako imenovani Ice Bucket Challange. Akcija solidarnosti je bila usmerjena v iskanje podpore za bolnike z amiotrofično lateralno sklerozo ali ALS, boleznijo, ki postopoma poškoduje nevrone, ki upravljajo prostovoljno gibanje mišic..

Ta pogoj je del tako imenovanega neuromuskularnih bolezni, o katerih bomo govorili v tem članku.

• Morda vas zanima: "Fibromialgija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Nevromišične bolezni: osnovna definicija

Nevromuskularne bolezni razumemo kot obsežno skupino motenj, za katere je značilna prisotnost Motorične spremembe, ki jih povzročajo poškodbe ali druge spremembe nevronskega izvora. Ta vrsta bolezni se pojavi zaradi težav v perifernem živčnem sistemu, bodisi na ravni živčno-mišičnega stičišča, hrbtenjače ali samega perifernega živca..

Specifični simptomi bodo odvisni od same motnje, vendar navadno vključujejo prisotnost hipotonije ali šibkosti mišic enega ali več delov telesa, težavnost ali nezmožnost sprostitve mišic (mišice ostanejo krčene), kar lahko povzroči kontrakture in morebitno spreminjanje občutljivosti in otipljivega zaznavanja. Ni neobičajno, da se pojavijo krči. Pri nekaterih boleznih lahko vplivajo tudi na delovanje dihalnega sistema in celo na srce.

Ta vrsta bolezni in motenj Ponavadi so progresivne in nevrodegenerativne, kar povzroča poslabšanje simptomov s časom. Običajno povzročajo velike težave v vsakdanjem življenju in nekatere vrste invalidnosti in odvisnosti.

Na splošno gre za bolezni, ki se štejejo za redke bolezni, in v mnogih primerih je obstoječe znanje o njih in njihovo delovanje redko. Upoštevati je treba, da so pomanjkljivosti, ki jih povzročajo te motnje, motoričnega tipa in ohranjajo ohranjanje kognitivnega delovanja, razen če obstajajo druge spremljajoče patologije, ki ga povzročajo..

• Sorodni članek: "Vrste nevronov: značilnosti in funkcije"

Vzroki

Nevromišične bolezni imajo lahko zelo različne vzroke, vpleteni so lahko genetski in okoljski dejavniki.

Velik delež teh motenj povzročajo genetski dejavniki, tako na ravni genetskega dedovanja kot na ravni de novo mutacij, in se pojavijo kot primarna motnja..

Vendar pa lahko najdemo tudi številne primere, v katerih je nevromuskularna motnja sekundarna v primerjavi z drugim zdravstvenim stanjem, zaradi obstoja bolezni ali okužb, pridobljenih v življenju (na primer, diabetes, okužba s HIV, nevrosifilis ...).. Pojavijo se lahko tudi kot posledica porabe nekaterih snovi ali reakcije na zdravila.

Nekatere živčno-mišične bolezni

V kategoriji živčno-mišičnih bolezni najdemo veliko število motenj, ki presegajo 150. Nekatere med njimi so razmeroma znane s strani prebivalstva in medicinske skupnosti, druge pa skoraj nimajo informacij.. Spodaj je nekaj znanih nevromišičnih motenj.

1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) \ t

Ta bolezen, ki smo jo že omenili v uvodu, je postala razmeroma dobro znana zaradi kampanj, kot je izziv Ice Bucket Challenge ali dejstva, da so ga utrpele znane osebnosti, kot je Stephen Hawking..

Motnja prizadene in napade motorične celice subjekta, povzroča progresivno degeneracijo in kasnejšo smrt. To generira, da malo po malo vse motorne mišice atrofirajo, dokler ne preprečijo gibanja prostovoljne mišice. Dolgoročno se ta bolezen konča z gibanjem diafragme in mišic prsnega koša, kar zahteva uporabo umetnega dihanja..

2. Duchennova mišična distrofija

V tej skupini bolezni najdemo tiste, ki so na splošno posledica odsotnosti ali pomanjkanja nekaterih beljakovin iz mišičnih vlaken, ki vplivajo na progasto mišico. Najpogostejša in najbolj znana je Duchennova mišična distrofija, pri kateri Pojavi se progresivna in generalizirana šibkost mišic in izguba moči ki se običajno začne v otroštvu in ki na koncu povzroči, da je oseba sposobna hoditi in sčasoma povzročiti kardiorespiratorne težave, ki lahko zahtevajo asistirano dihanje.

• Sorodni članek: "Duchennova mišična distrofija: kaj je, vzroki in simptomi"

3. Prirojene miopatije

Ta vrsta miopatij je na splošno genetskega izvora zaznana kmalu po rojstvu in je za njih značilna spremembe v razvoju same mišice.

Odvisno od motnje ne sme povzročiti progresivnega poslabšanja (kot se pojavi pri nemaline kongenitalni miopatiji, pri kateri je prisotna generalizirana hipotonija v različnih delih telesa), ali pa postane smrtno kot mioutubularna prirojena miopatija (pri kateri pride do odpovedi dihanja)..

4. Prirojene miotonije

Prirojene miotonije so spremembe, pri katerih se opazi veliko težav pri sprostitvi mišic in mišičnega tonusa po krčenju teh mišic. Sproščanje mišic postane zapleteno in počasno. Izvajanje vadbe, prehranjevanje ali potovanje postane zapleteno. Vzroki so večinoma genetski.

5. Vestfalska bolezen

Skupina motenj, za katere je značilna prisotnost epizode paralize v bolj ali manj konkretnih situacijah kot je izvajanje vadbe, uživanje bogate hrane, izpostavljenost ekstremnim temperaturam ali travmam (kot pri Westphalovi bolezni). Lahko se zgodi, da bo sčasoma izginilo.

6. Progresivni mocitis

Ta bolezen je znana tudi kot bolezen kamna človeka progresivno osifikacijo mišic in tkiv, kot so kite in vezi, kar zelo omejuje gibanje.

7. Metabolična miopatija

Nered v kateri problem je v težavah ali nezmožnosti mišic za pridobivanje energije.

8. Myasthenia gravis

To je živčno-mišična bolezen, pri kateri imunski sistem napade živčno-mišični spoj, reagira na postsinaptično membrano.

Posledice v vsakdanjem življenju

Trpljenje z živčno-mišično boleznijo poleg poškodb, ki jih povzroča sama simptomatologija, povzroča vrsto posledic v vsakdanjem življenju bolnika, katerega resnost se lahko razlikuje glede na motnjo in učinke, ki jih ima. Ne pozabite, da večina ljudi s to vrsto motnje imajo kognitivne sposobnosti, zato se zavedajo svojih težav.

Eden od najbolj komentiranih številnih pacientov je izguba avtonomije in povečanje težav pri opravljanju stvari, ki bi (razen pri prirojenih boleznih) lahko brez težav opravile prej. V mnogih primerih nevromuskularne bolezni povzročijo, da bolnik potrebuje zunanjo pomoč, ki ima različno stopnjo odvisnosti.

Pričakuje se, da se bo pojavilo obdobje žalovanja pred spoznanjem o obstoju bolezni in izgubo zmogljivosti. Poleg tega je relativno pogosto, da se po diagnozi pojavijo simptomi anksioznosti in / ali depresije in da bolezen napreduje ali ostane v času. Poleg tega relativno malo znanja o tej vrsti sindromov pomeni, da mnogi bolniki ne vedo, kaj naj pričakujejo, kar povzroča globok občutek negotovosti glede tega, kaj bo prišlo..

Vaše socialno in delovno življenje se lahko močno spreminja, tako zaradi težav, ki jih povzroča sama motnja, kot zaradi njenih čustvenih posledic, da se lahko subjekt želi izolirati od okolja.

• Morda vas zanima: "Velika depresija: simptomi, vzroki in zdravljenje"

V iskanju zdravljenja

Večina živčno-mišičnih bolezni danes nima kurativnega zdravljenja. Vendar pa se simptomi lahko delajo, da bi optimizirali raven in kakovost življenja ljudi, ki trpijo zaradi teh težav, spodbujali povečanje njihove avtonomije in neodvisnosti, povečali njihove vire ter zagotovili mehanizme in pomoč, ki jih potrebujejo za olajšanje njihovega življenja. Prav tako lahko v mnogih primerih pravilno zdravljenje poveča pričakovano življenjsko dobo.

Ena od metod zdravljenja je fizioterapija in nevrorehabilitacija. Cilj je spodbujati in vzdrževati motorične funkcije čim dlje in z maksimalno možno stopnjo optimizacije ter krepiti mišice, da bi preprečili njihovo degeneracijo. Običajno je priporočljivo spodbujati in izboljšati vadbo dihalnih mišic, saj je pri večini nevromuskularnih bolezni glede na motnjo ta vidik za pacienta težji..

Zagotavljanje prilagojenih pripomočkov, kot so invalidski vozički in računalniški komunikatorji, lahko osebam, ki so jih prizadele te bolezni, omogočajo, da se lahko gibljejo z večjo ali manjšo svobodo in samostojnostjo, kar jim omogoča, da ohranijo svoj odnos in sodelovanje v družbenem okolju ter se izognejo apatiji in apatiji, lahko pride v odsotnosti mehanizmov gibanja ali komunikacije.

Iz psihološke terapije je mogoče zdraviti psihične težave, ki izhajajo iz izkušnje bolezni, kot so depresivna simptomatologija in vidiki, kot so kognitivna popačenja, prepričanja, ki izhajajo iz trpljenja bolezni in izražanje strahov, dvomov in negotovosti.

Psihoedukacija je bistvena tako za prizadete kot za njihovo okolje, ki zahtevajo največje možne informacije in potrjevanje ter odziv na dvome, občutke in misli, ki jih lahko imajo vsi. Nujno je treba podpirati socialno podporo prizadete osebe in zagotoviti posebne smernice in vire, ki jih je treba upoštevati..