Duchennova mišična distrofija, kaj je to, vzroki in simptomi

Govorimo o mišični distrofiji, ki se nanaša na vrsto bolezni, ki povzročajo postopno poslabšanje mišic, zaradi česar postanejo šibke in toge. Množična distrofija Duchenne je ena najpogostejših te skupine motenj.

V tem članku bomo opisali, kaj je sestavljena iz Duchennejeve mišične distrofije, kakšni so vzroki za to, kakšni so njeni najbolj značilni simptomi in kako jih je mogoče obravnavati in ublažiti z multidisciplinarnega vidika.

• Morda vas zanima: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Duchennova mišična distrofija??

Psevdohipertrofična ali Duchennova mišična distrofija je degenerativna bolezen mišic. Ko napreduje, se mišično tkivo oslabi in njegova funkcija se izgubi, dokler oseba ne postane popolnoma odvisna od svojih negovalcev.

To motnjo so opisali italijanski zdravniki Giovanni Semmola in Gaetano Conte v prvi polovici 19. stoletja. Njegovo ime pa izhaja iz francoskega nevrologa Guillauma Duchenna, ki je pregledal prizadeto tkivo na mikroskopski ravni in leta 1861 opisal klinično sliko..

Bolezni Duchenne je najpogostejša vrsta mišične distrofije pri otrocih, vsakih 3600 moških otrok, pri ženskah pa je to redko. Obstaja devet tipov mišične distrofije, sprememba, ki oslabi mišice in jih postopoma naredi togim..

Pričakovana življenjska doba ljudi s to motnjo je približno 26 let, čeprav medicinski napredek nekaterim od njih omogoča, da živijo več kot 50 let. Običajno se smrt zgodi zaradi težav z dihanjem.

• Sorodni članek: "Apraksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Znaki in simptomi

Simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu, približno od 3 do 5 let. Sprva otroci s to boleznijo imajo vse več težav, da se postavijo in hodijo zaradi vpletenosti stegen in medenice. Vstati, je običajno, da uporabite svoje roke, da vaše noge naravnost in dvig.

Psevdohipertrofija značilnost Duchenne distrofije se pojavi v mišicah telet in stegen, ki se povečajo v času, ko otrok začne hoditi zaradi, dejansko, akumulacije maščob. Ta mejnik razvoja se običajno zgodi pozno v primerih Duchenne.

Kasneje bo šibkost posplošena na mišice rok, vratu, trupa in drugih delov telesa, kar povzroči kontrakture, neravnovesje, spremembe v hodu in pogoste padce. Zaradi progresivnega poslabšanja mišic so otroci diagnosticirani proti začetku pubertete izgubijo sposobnost hoje in biti prisiljeni uporabiti invalidski voziček.

Težave s pljuči in srcem so pogoste kot sekundarni znaki mišične distrofije. Respiratorna disfunkcija otežuje kašljanje in poveča tveganje za okužbo, kardiomiopatija pa lahko povzroči srčno popuščanje. Včasih se pojavijo tudi skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice) in intelektualne motnje.

• Morda vas zanima: "Parkinsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"

Vzroki te bolezni

Mišično distrofijo Duchenne povzroča mutacija v genu, ki regulira transkripcijo distrofina, temeljna beljakovina za vzdrževanje strukture mišičnih celic. Ko telo ne more pravilno sintetizirati distrofina, se mišična tkiva postopoma poslabšajo, dokler ne umrejo.

Obraba mišic se pojavi kot posledica okrepitve reakcij oksidativnega stresa, ki poškoduje mišično membrano, dokler ne povzroči smrti ali nekroze njenih celic. Naknadno se nekrotična mišica nadomesti z maščobnim in veznim tkivom.

Ta bolezen je bolj pogost pri moških, ker se gen, ki ga povzroča, nahaja na X kromosomu; Za razliko od žensk imajo moški samo enega od teh kromosomov, zato je manj verjetno, da bi se njihove napake popravile spontano. Nekaj ​​podobnega se zgodi pri nekaterih oblikah barvne slepote in hemofilije.

Čeprav je 35% primerov posledica mutacij "de novo", so ponavadi genetske spremembe Duchenenove mišične distrofije. prenašajo se od mater na otroke. Moški, ki nosijo defektni gen, imajo 50% bolezni, medtem ko se redko pojavijo pri dekletih, in če se to zgodi, so simptomi običajno blažji..

Zdravljenje in intervencija

Čeprav ni bilo ugotovljeno nobeno zdravljenje, ki bi zdravilo Duchennovo mišično distrofijo, Multidisciplinarne intervencije so lahko zelo učinkovite pri odložanju in zmanjševanju simptomov ter pri povečevanju kakovosti in pričakovane življenjske dobe bolnikov.

Med farmakološko zdravljenje te bolezni poudarja uporabo kortikosteroidov, kot je prednizon. Nekatere študije kažejo, da uživanje teh zdravil podaljša sposobnost hoje med 2 in 5 leti.

Redna fizikalna terapija in nežno vadbo (kot je plavanje) lahko omeji poslabšanje mišic, saj neaktivnost povečuje njihovo vključenost. Prav tako uporaba ortopedskih pripomočkov, kot so oporniki in invalidski vozički, povečuje stopnjo neodvisnosti bolnikov.

Zaradi asociacije Duchenne distrofije s srčnimi in respiratornimi težavami je pomembno, da diagnosticirana oseba z določeno pogostnostjo obišče kardiologe in pulmologe.. Uporaba zdravil za blokiranje beta in pripomočkov za asistirano dihanje v mnogih primerih je to morda potrebno.