Kolpocefalija, kaj je to, vzroki, simptomi in zdravljenje

Obstajajo številni dejavniki, ki lahko povzročijo napake v nastajanju možganov med intrauterinim razvojem ali pozneje, kot je stik s strupenimi snovmi ali dedovanje genskih mutacij.

V tem članku bomo opisali vzroke, simptome in zdravljenje kolpocefalije, redka motnja razvoja možganov.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je kolpocefalija?

Kolpocefalija je prirojena morfološka anomalija možganov, za katero je značilno nesorazmerno velika velikost okcipitalnih rogov lateralnih prekatov, votline, skozi katere kroži cerebrospinalna tekočina, ki izpolnjuje funkcije, podobne tistim v krvi v lobanji. Lahko je posledica različnih možganskih motenj.

Izraz "colpocephaly" je leta 1946 skoval nevrolog Paul Ivan Yakovlev in nevropatolog Richard C. Wadsworth. Besede "kephalos" in "kolpos" izvirajo iz grščine in se lahko prevedejo kot "glava" oziroma "votla". Ta motnja je bila opisana 6 let pred Bendo, ki ji je dala ime "vesiculocephaly"..

Kolpocefalija je del niza strukturne spremembe, ki so znane kot "cefalične motnje". Po definiciji ta kategorija zajema vse anomalije in poškodbe, ki vplivajo na glavo in še posebej na možgane, kot so anencefalija, lisencefalija, makrocefalija, mikrocefalija in shizencefalija..

V vsakem primeru je to zelo redka motnja. Čeprav ni natančnih podatkov o prevalenci kolpocefalije med letom 1940, letu, ko je bila prvič opisana, in 2013, je bilo v medicinski literaturi ugotovljenih le 50 primerov..

Pomembno je razlikovati med kolocefalijo in hidrocefalusom, sestavljen iz kopičenja cerebrospinalne tekočine v možganih, ki povzroča simptome, ki izhajajo iz povečanega kranialnega tlaka. Primeri kolocefalije so pogosto napačno diagnosticirani kot hidrocefalus, zdravljenje te motnje pa lahko povzroči znake kolocefalije..

Vzroki za to spremembo

Vzroki colpocephaly so različni, čeprav vedno vplivajo na razvoj možganov, zaradi česar ima bela snov (niz vlaken, ki jih tvorijo aksoni nevronov) gostoto, ki je nižja od normalne. To hkrati povzroča spremenjeno delovanje prenosa elektrokemijskih impulzov v možganih.

Med najpogostejših vzrokov kolpocefalije Ugotovili smo naslednje:

• Genetske okvare, kot so trisomije kromosomov 8 in 9
• Recesivno dedovanje, povezano z X kromosomom
• Spremembe v procesu migracije nevronov
• Stik s teratogeni med intrauterinim razvojem (npr. Alkohol, kortikosteroidi)
• Perinatalne cefalne lezije (npr. Ishemična anoksija)
• Hidrocefalija in posledice njenega zdravljenja
• Odsotnost (ageneza) ali nepopoln razvoj (disgeneza) corpus callosum
• Druge motnje centralnega živčnega sistema in njegov razvoj

Simptomi in glavni znaki

Temeljni znak kolocefalije je nesorazmerna velikost okcipitalnih rogov lateralnih prekatov v primerjavi z ostalimi deli. To kaže na upočasnitev razvoja možganov ali zaprtje možganov v zgodnji fazi.

Kolpocefalija se običajno ne pojavi ločeno, ampak na splošno pojavlja skupaj z drugimi motnjami, ki vplivajo na centralni živčni sistem, zlasti za njegov razvoj. Sem spadajo mikrocefalija, lizencefalija, ageneza, disgeneza in lipom žleznega telesa, shizencefalija, cerebelarna atrofija ali Chiari malformacije..

Živčne motnje lahko povzročijo različne simptome in znake, med drugim poudarja kognitivne pomanjkljivosti, motnje v delovanju motorja, pojav napadov in mišični krči, spremembe v jeziku ter vidni in slušni primanjkljaji. Pogosto povezana morfološka anomalija je zmanjšana velikost glave (mikrocefalija)..

Glede na to, da se resnost morfoloških nenormalnosti, ki povzročajo kolocefalijo, razlikuje glede na primer, včasih ta motnja ne vključuje simptomov ali imajo relativno blag značaj..

Zdravljenje kolpocefalije

Prognoza v primerih kolocefalije se lahko zelo razlikuje glede na resnost osnovne in s tem povezane možganske spremembe, saj je ta anomalija običajno znak drugih motenj večjega kliničnega pomena. Resnost večine možganskih sprememb je odvisna od stopnje prizadetosti neuralnega razvoja.

Za kolpocefalijo ni posebnega zdravljenja, ker je strukturna motnja možganov. Terapija je torej simptomatska; Tako so na primer antiepileptična zdravila predpisana za preprečevanje napadov in fizikalna terapija se uporablja za zmanjšanje mišičnih kontraktur in motoričnih težav..

Veliko se trenutno izvaja raziskave o razvoju možganov in zlasti neurulacije, proces razvoja živčne cevi, iz katere se tvori živčni sistem. Pričakuje se, da povečano poznavanje genov in ustreznih teratogenih faktorjev zmanjša tveganje za kolpocefalijo v splošni populaciji.

Posebej obetavna linija zdravljenja je tista, ki se nanaša na uporabo izvornih celic; še posebej se preučuje možnost uporabe oligodendrocitov (vrsta nevrogle) za povečanje sinteze mielina, ki pokriva nevronske aksone in pospešuje prenos nevronov; to bi lahko ublažilo simptome kolpocefalije.

Bibliografske reference:

• Benda, C. E. (1940). Mikrocefalija American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. in Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: poročilo o primeru. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: študija prirojenih razpok v cerebralnem plašču: I. Razcepke s staljenimi ustnicami. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.