Friedreichovi ataksijski simptomi, vzroki in zdravljenje

Bolezni, ki vplivajo na živčni sistem, ki povzročajo degeneracijo celic tega, so številne in zelo različne glede na količino in resnost simptomov. Za večino je značilno, da so zelo onesposobljene.

Ena od teh bolezni s hudimi simptomi je Friedreichova ataksija, redka nevrološka bolezen hitrega napredovanja, ki lahko konča življenje osebe, dokler ni popolnoma odrasla. V nadaljevanju je podrobno opisano, kaj je to stanje, njegovi simptomi, vzroki in možna zdravljenja.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija je čuden pogoj, ki ga je leta 1860 prvič opisal nemški nevrolog Nicholas Friedreich. Ta vrsta ataksije je bila dokumentirana kot dedna nevrodegenerativna bolezen. Natančneje, Friedreichova ataksija se prenaša z avtosomno recesivnim vzorcem, ki pri bolnikih povzroči postopno degeneracijo malih možganov in hrbtnih ganglij hrbtenice..

Poleg tega se izčrpa živčno tkivo hrbtenjače, postopoma se redči in mielinska izolacija živčnih celic se zmanjša, kar ovira prenos električnih impulzov skozi živce..

To poslabšanje povzroča veliko škodo mišicam in srcu tistih, ki trpijo zaradi tega, zato imajo bolniki veliko simptomov, ki se običajno končajo s popolno izgubo popolne avtonomije. Zato v relativno kratkem času, bolnik potrebuje pomoč invalidskega vozička, kot tudi skrb in pozornost druge osebe.

Ti simptomi se običajno pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Vendar pa se lahko začnejo veliko prej, ko je oseba še v zgodnjem otroštvu ali veliko kasneje že v odrasli dobi. Med njimi so pomanjkanje občutljivosti, spremembe v sposobnosti koordinacije gibanja, težave s hrbtenico, težave s požiranjem in artikuliranjem zvoka ali imunske pomanjkljivosti.

Poleg tega je zelo verjetno, da bodo ljudje s to vrsto ataksije razvili neko vrsto raka, pa tudi sladkorno bolezen in spremembe srca, ki v večini primerov končajo življenje bolnika..

Po zadnjih ocenah je incidenca Friedreichove ataksije približno 1 od 50.000 ljudi v splošni populaciji in pri obeh spolih ni bila ugotovljena večja razširjenost.

• Morda vas zanima: "Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kakšni simptomi so prisotni?

Prvi simptomi, ki lahko povzročijo sum, da oseba trpi zaradi Friedreichove ataksije, se ponavadi pojavljajo v gibanju stopal in oči. Med najpogostejšimi znaki so nenamerno upogibanje prstov ali hitri in nehoteni premiki očesnih jabolk..

Te spremembe v spodnjih okončinah povzročajo velike težave pri usklajevanju gibov, potrebnih za hojo. Ti simptomi se postopoma poslabšajo do zgornjih okončin in debla. Končno mišice oslabijo in atrofirajo, kar vodi v razvoj velikega števila malformacij.

Zaradi nenormalnosti ali težav s srcem, ki pogosto spremljajo Friedreichovo ataksijo, kot so miokarditis ali miokardna fibroza, se pri bolnikih pojavijo simptomi, kot so hude bolečine v prsih, zadušitev in tahikardija, pospeševanje palpitacij ali, \ t celo srčno popuščanje.

Med številnimi simptomi, značilnimi za to vrsto ataksije, so:

• Spremembe v hrbtenici, kot so skolioza ali kifoskolioza.
• Izguba refleksov v spodnjih okončinah.
• Nerodna in neusklajena hoja.
• Izguba ravnotežja.
• Slabost mišic.
• Neobčutljivost na vibracije v nogah.
• Težave z vidom.
• Spazmodična gibanja zrkla.
• Izguba sluha ali zmanjšana slušna sposobnost.
• Spremembe v sposobnosti govora.

Treba je navesti, da se simptomi lahko razlikujejo od osebe do osebe, tako po količini kot po intenzivnosti. Vendar pa je pri običajnem napredovanju bolezni oseba prisiljena, da potrebuje invalidski voziček med 15 in 20 let po začetku začetnih simptomov; popolnoma nesposobni, saj se razvijejo kasnejše faze ataksije.

Kakšni so vzroki?

Kot je bilo omenjeno na začetku članka, je Friedreichova ataksija Odlikuje ga dedna bolezen, ki sledi avtosomno recesivnemu vzorcu. To pomeni, da mora oseba, ki jo podeduje, posredovati kopijo okvarjenega gena. Zato je njegova pojavnost tako nizka.

Vendar pa obstajajo nekateri primeri, v katerih ni bilo mogoče odkriti družinske anamneze bolezni; kar kaže, da se genetske mutacije lahko pojavijo tudi spontano.

Specifični gen, pri katerem pride do spremembe, je tako imenovani "X25" gen ali fraksatin. Ta genska sprememba povzroči, da telo prizadete osebe ustvari nenormalno visoko raven železa v srčnem tkivu. To kopičenje železa povzroči, da se živčni sistem, srce in trebušna slinavka "oksidirajo" zaradi učinka, ki ga prosti radikali izzovejo v njih..

Po drugi strani pa tudi motorni nevroni trpijo zaradi velike nevarnosti, da jih poškodujejo te visoko reaktivne molekule, kar povzroča degeneracijo, značilno za Friedreichovo ataksijo..

Kako lahko diagnosticirate?

Zaradi zapletenosti bolezni in resnosti simptomov je diagnoza Friedreichove ataksije zahteva temeljito klinično oceno. Diagnoza temelji na analizi zdravstvene anamneze in temeljitem fizikalnem pregledu, na katerem se lahko opravijo naslednji testi: \ t

• Merjenje aktivnosti mišičnih celic z elektromiogramom (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Študija prevoda živcev.
• Magnetna resonanca (MRI) in računalniška aksialna tomografija (CT) analize možganov in hrbtenjače.
• Analiza cerebrospinalne tekočine.
• Test krvi in ​​urina.
• Genetski testi.

Kakšno je zdravljenje in prognoza?

Tako kot pri mnogih drugih nevrodegenerativnih motnjah še ni vzpostavljeno učinkovito zdravljenje, ki konča Friedreichovo ataksijo. Trenutno je protokol delovanja zasnovan na simptomatskem zdravljenju, ki pomaga izboljšati kakovost življenja teh bolnikov.

Glede fizičnih simptomov, pacienta lahko zdravimo z zmanjšanjem motoričnih težav s fizikalnim zdravljenjem, kot tudi kirurške posege ali ortopedske pripomočke, ki zmanjšujejo napredovanje malformacij v hrbtenici in spodnjih okončinah.

V primerih, ko se pojavijo druga stanja, ki jih povzroča ataksija, kot so sladkorna bolezen ali težave s srcem, jih bomo zdravili z ustreznimi ukrepi ali zdravili. Ponavadi so to zdravljenje spremlja jih tudi psihoterapija in logopedska terapija.

Glede zdravstvene napovedi za bolnike s Friedreichovo ataksijo je to precej rezervirano, odvisno od resnosti simptomov in hitrosti, s katero ta napredujejo, je lahko resno prizadeta življenjska doba..

V večini primerov ljudje umrejo v prvi fazi odraslosti, še posebej, če obstajajo hude težave s srcem. Vendar pa lahko v manj hudih primerih bolniki živijo veliko dlje..