Nevoznanosti

Vzroki, simptomi in zdravljenje ataksije

Vzroki, simptomi in zdravljenje ataksije / Nevoznanosti

Ataksija Gre za grški izraz, ki pomeni "nered". Sklicujemo se na ataksija kot klinični znak, za katerega je značilno pomanjkanje koordinacije gibanja: pomanjkanje stabilnosti pri hoji; nerodnost ali šibkost v zgornjih, spodnjih okončinah, gibanju telesa ali oči itd. kot posledica vpliva na centralni živčni sistem (CNS)..

Na splošno je ataksija običajno sekundarna zaradi prizadetosti malih možganov ali njenih eferentnih ali aferentnih živčnih poti, čeprav lahko druge simptome povzročijo druge možganske strukture. V tem članku bomo pregledali značilnosti tega pojava.

Simptomi ataksije

Čeprav so glavne značilnosti ataksije neusklajenost okončin in sakadij oči, se lahko pojavijo druge vrste simptomov. Vsi simptomi ataksije pa so povezani s sposobnostjo premikanja delov telesa. Ti znaki, da ataksija vpliva na normalne telesne funkcije, so opisani spodaj.

  • Težave z govorom.
  • Težave v vizualno-prostorskem zaznavanju zaradi okulomotorne neusklajenosti.
  • Visuokonstruktivna apraksija kot posledica pomanjkanja koordinacije.
  • Težave z disfagijo je treba pogoltniti-.
  • Težave pri hoji, s težnjo po odprtju nog.
  • Popolna izguba sposobnosti hoje.

Kot smo rekli, na kliniki, Ataksija se ponavadi pojavi kot znak, ki se lahko kaže v različnih pridobljenih boleznih -to so: možganski infarkti, tumorji, kranio-encefalične travme itd. - čeprav se lahko predstavlja tudi kot izolirana bolezen v svojih dednih oblikah.

Klasifikacije (vrste ataksij)

Ataksijo bi lahko razvrstili po različnih merilih, čeprav v tem pregledu Razložili bomo glavne vrste ataksije, odvisno od tega, ali je bila patologija pridobljena ali je dedna. Drugi možni razvrstitveni način bi temeljil na regijah centralnega živčnega sistema, ki predstavljajo lezije ali anomalije, ki lahko proizvajajo ataksijo.

1. Pridobljene ataksije

Da je ataksija pridobljena, pomeni, da se pojavi kot posledica velike patologije, ki jo trpi bolnik. Na ta način so možganski infarkti, cerebralna anoksija, pomanjkanje kisika v možganih, možganski tumorji, travme, demielinizirajoča bolezen, multipla skleroza, pogosti vzroki ataksije..

Med drugimi manj pogostimi vzroki lahko najdemo prirojene anomalije, okužbe, druge avtoimunske bolezni, virus humane imunske pomanjkljivosti, Creutzfeldt-Jakobovo bolezen itd. V splošnih vrsticah, za nastanek ataksije, morajo te patologije povzročiti poškodbe malih možganov ali struktur, povezanih z njim, kot je hrbtenjača., ganglija talamusa ali hrbtnega korena. Zelo pogost vzrok ataksije je možgansko krvavitev.

Za iskanje pravilne etiologije so potrebne anamneza, študija primera in ustrezen izbor diagnostičnih testov. Zdravljenje bo osredotočeno na intervencijo pridobljene patologije, prognoza pa bo odvisna od resnosti poškodb.

2. Recesivne dedne ataksije

Za razliko od pridobljenih ataksij so te vrste ataksije ponavadi zgodnji, v otroštvu ali med 20 in 30 let. Da je bolezen recesivna, pomeni, da smo morali podedovati dve enaki kopiji "defektnega" gena naših staršev.

To pomeni, da je velika populacija preprosto nosilci bolezni, čeprav se sama ne manifestira, saj je z "zdravim" genom dovolj, da je ne razvijemo. V tej skupini najdemo nekatere najpogostejše vrste ataksije, kot je Friederichova ataksija ali ataksija-telangiektazija..

2.1. Friederichova ataksija

To je najpogostejši tip dedne ataksije. Ocenjuje se, da je njegova razširjenost v razvitih državah 1 oseba na vsakih 50.000 primerov. Njen pojav je običajno v otroštvu, saj predstavlja težave s hoji, nerodnost, senzorično nevropatijo in nepravilnosti v gibanju oči. Druge manj pogoste posledice so lahko okostne deformacije in hipertrofična miokardipatija.

Z napredovanjem bolezni, dizartrija - sprememba artikulacije besed -, disfagija - težave pri požiranju, šibkost v spodnjih okončinah itd. bolj so očitne Ocenjuje se, da oseba med 9. in 15. letom pojava simptomov izgubi sposobnost hoje.

Ta klinična slika je posledica nevrodegeneracije ganglijskih celic hrbtnega korena, spinocerebelarnih traktov, celic zobatega jedra - globokega jedra malih možganov in kortikospinalnih traktov. Purkinge celice - glavne celice majhnega mozga - niso prizadete. Nevrološka slikovna študija ponavadi ne kaže nobene očitne prizadetosti malih možganov.

Trenutno zdravilo ni, zdravljenje pa je običajno simptomatsko. Tveganje zaradi disfagije, kardiomiopatije itd. Pomeni, da je treba bolnike redno spremljati. V teku so številna klinična preskušanja za opazovanje potenciala različnih zdravil, kot so, med drugim, interferon-gama.

2.2. Ataksija-telangiektazija

Z ocenjeno prevalenco 1 primera med 20.000-100.000 primerov je ataksija-telangektazija (AT) najpogostejši vzrok recesivne ataksije pri bolnikih, mlajših od 5 let. Ko se bolezen razvije, lahko najdemo hipotonijo - zmanjšan mišični tonus - polineuropatijo - vpletenost perifernega živčnega sistema - okulomotorno apraksijo - težave pri spreminjanju pogleda na spodbudo, ki jo je treba določiti - itd. Bolniki z AT imajo običajno imunske pomanjkljivosti, ki povzročajo ponavljajoče se okužbe pljuč.

V študiji živčevja se lahko za razliko od Friederichove ataksije opazi atrofija malih možganov. Kot v prejšnjem primeru je zdravljenje usmerjeno na simptome in ni zdravila.

2.3. Druge dedne recesivne ataksije

Našli smo veliko več vrst dednih ataksij, kot so ataksija z okulomotorno apraksijo, ataksija Cayman, ataksija z pomanjkanjem vitamina E, infantilna spinocerebralna ataksija itd..

3. Prevladujoča dedna ataksija

Prevladujoča dedna ataksija pojavijo pri vsaki generaciji družine s 50-odstotnim tveganjem, da bo prejel bolezen pri enem od staršev. V tem primeru zadostuje samo ena kopija prizadetega gena za razvoj bolezni. Glede na potek bolezni jih lahko razdelimo na epizodne ali progresivne. Za diagnozo teh bolezni so na voljo različni genetski testi. Kot v prejšnjih primerih tudi zdravil ni.

Ataksija in apraksija: nista enaka

Z nevropsihološkega vidika, največja diferencialna diagnoza, ki jo je treba narediti, je razlikovanje ataksije od apraksije. Čeprav lahko povzročijo podobne kognitivne pomanjkljivosti, še posebej v pridobljenih oblikah, se bistveno razlikujejo od kliničnega vidika. Apraksija je opredeljena kot sprememba pri izvajanju določenih gibov, ki se jih naučimo kot odgovor na naročilo in zunaj konteksta, ki ga ni mogoče pripisati senzoričnim ali motoričnim poškodbam, pomanjkanju koordinacije ali pomanjkanju pozornosti..

Ataksija je po drugi strani koordinacijski motorni primanjkljaj kot tak. Čeprav pacient ne more izvesti zahtevanega ukrepa pred naročilom, bo to posledica motorične invalidnosti. Pri apraksiji se problem pojavi, ker "verbalni vnos" - to je naročilo - ni mogoče povezati z motornim odzivom ali "izhodom motorja"..

Po drugi strani, pri apraksiji ne bi smeli najti drugih težav, kot je nestabilnost hoje, težave pri požiranju itd. Zato bo v teh primerih nevrološka ocena obvezna, če opazimo znake, ki niso združljivi z apraksijo. Vendar je treba upoštevati tudi, da je mogoče sočasno prikazati obe klinični manifestaciji.

Pojavnost ataksije po vsej državi

S prevalencami, ki smo jih omenili pri ataksiji v njegovi dedni obliki, lahko te bolezni štejemo za redke - v Evropi kot redko bolezen, ki je en primer na 2000 ljudi.-. Kadar so bolezni razvrščene kot redke, je običajno težje napredovati najti učinkovite načine zdravljenja.

Poleg tega, kot smo videli, bodo dedne oblike bolezni prizadele predvsem otroke in mlade. To je povzročilo nastanek različnih neprofitnih združenj, ki spodbujajo zdravljenje, razširjanje in izboljšanje kakovosti življenja teh bolnikov. Med njimi najdemo Katalonsko združenje dednih ataksij, seviljsko združenje ataksij in madrilensko združenje ataksij..

Sklepi

Ataksija, čeprav ni zelo razširjena v dedni manifestaciji, je motnja, ki vpliva na dejavnosti vsakdanjega življenja in neodvisnost v življenju mnogih ljudi, zlasti pri mladini. Poleg tega farmacevtske in poslovne prednostne naloge pomenijo, da se raziskave na tem področju počasi premikajo, zato se predlogi za zdravljenje osredotočajo na paliativno oskrbo..

Zato bi morali razkriti svoj obstoj in spoznati njihov vpliv. Vsak korak, ne glede na to, kako majhen je, lahko pomeni izboljšanje kakovosti življenja teh pacientov in olajšanje zdravstvenega sistema, ki ga to pomeni. Študija in razvoj zgodnjega odkrivanja in avtomatizacije sistemov zdravljenja bo koristna za paciente, družinske člane, negovalce in zdravstvene delavce. Ko napredujemo na teh področjih, vsi zmagamo in zato moramo razkriti in podpreti te družbene vzroke.

Bibliografske reference:

Knjige:

  • Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Nevropsihologija skozi klinične primere. Madrid: Uredništvo Panamericana Médica.
  • Junqué C (2014). Priročnik za nevropsihologijo. Barcelona: Sinteza

Članki:

  • Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija Neurol Clin 33: 225-248.
  • Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataksija: pregled. Revija za medicinsko genetiko 37: 1-8.
  • Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelarne ataksije. Trenutno mnenje v nevrologiji 22: 419-429.
  • Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelarna ataksija in bolezen žilnega sistema centralnega živčnega sistema. Arhiv nevrologije 62: 618-620.
  • Pandolfo M (2009). Friedreichova ataksija: klinična slika. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.