Vzroki, simptomi in preprečevanje anencefalije

Okvare nevralne cevi so spremembe, ki se pojavijo v prvih tednih razvoja ploda in ki povzročajo malformacije različne stopnje. Nekateri od njih so nezdružljivi z življenjem, drugi pa lahko povzročijo le blago paralizo.

Primer anencefalije je še posebej huda; Možgani niso popolnoma oblikovani, zato dojenčki s to motnjo ne živijo dolgo časa. Poglejmo, kaj so simptomi in vzroki anencefalije in kako se lahko ta napaka prepreči.

• Sorodni članek: "Makrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je anencefalija??

Anencefalija je znana tudi kot "aprosencefalija z odprto lobanjo". Gre za motnjo v razvoju nevralne cevi, ki povzroča resne spremembe v rasti ploda.

V anencefaliji možgani in lobanja se ne razvijejo, kot bi pričakovali, vendar to počnejo nepopolno. To povzroča, da se dojenčki z anencefalijo rodijo brez obsežnih predelov možganov, brez nekaterih kosti glave in brez delov lasišča, tako da so možgani delno izpostavljeni..

Ta sprememba se pojavi pri približno 1 na tisoč nosečnosti; Ker pa se večina življenja ploda konča s spontanim splavom, je število dojenčkov z anencefalijo, ki se je rodilo, 1 na 10 tisoč novorojenčkov. Pogosteje je pri dekletih kot pri dečkih.

Okvare, ki jih povzroča anencefalija, so zelo hude in preprečujejo življenje otroka. Večina prizadetih otrok umre nekaj ur ali dni po rojstvu, čeprav so bili primeri otrok z anencefalijo, ki so živeli skoraj 4 leta..

Anencefalija je lahko popolna ali delna. Šteje se, da je delna, če se streha lobanje, optični vezikli in zadnji del možganov do določene mere razvijejo, če pa so te regije odsotne, govorimo o popolni anencefaliji..

Simptomi in znaki

Pri dojenčkih, ki so okuženi z anencefalijo, je telencefalon običajno odsoten, kar vsebuje skorjo in zato možganske poloble; enako se dogaja z lobanjo, meningami in kožo. Namesto tega običajno najdemo tanko plast membrane.

Posledično anencefalija pomeni, da otrok ne more opravljati osnovnih ali boljših funkcij, kako čutiti bolečino, slišati, videti, premikati, čutiti čustva ali razmišljati, čeprav lahko v nekaterih primerih oddajajo refleksne odgovore. To pomeni, da se otroci s to spremembo nikoli ne zavedajo svojega okolja.

Poleg teh znakov in simptomov so pogosti tudi nepravilnosti obraza in okvare srca. Spremembe so bolj izrazite, če je odsoten del možganov in lobanje.

Diagnozo anencefalije lahko postavimo med nosečnostjo z različnimi postopki. Ultrazvok lahko razkrije prisotnost polihidramnij (prekomerne plodovke), amniocenteza pa lahko zazna povišane vrednosti alfa-fetoproteina.

Vzroki za to spremembo

Anencefalija nastane kot posledica a napaka v razvoju nevralne cevi ki se običajno zgodi v četrtem tednu embrionalnega razvoja. Nevralna cev je struktura, ki povzroča centralni živčni sistem, to je možgane in hrbtenjačo. V tem primeru se cev ne zapira na rostralnem ali zgornjem koncu.

Obstajajo tudi druge spremembe, ki so posledica nenormalnega razvoja nevralne cevi; skupaj so znani kot "okvare nevralne cevi" in poleg anencefalije vključuje spina bifida, v kateri se hrbtenica nepopolno zapre, in maligacije Chiari, ki povzročajo širjenje možganskega tkiva v medularni kanal.

Dejstvo, da se nevralna cev ne zapre pravilno, povzroči plodovnico, ki ščiti plod, da pride v stik z živčnim sistemom, poškoduje živčno tkivo in prepreči normalen razvoj možganov in malih možganov, kar povzroča pomanjkljivosti ali celo odsotnost funkcij, povezanih z njimi.

Genetski dejavniki in dejavniki tveganja za okolje

Običajno pojav te napake ni odvisen od dedovanja, ampak od a kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Vendar pa so bili ugotovljeni nekateri primeri, pri katerih se je anencefalija pojavljala večkrat v isti družini, in imeti otroka z anencefalijo povečuje tveganje, da se pojavi tudi pri zaporednih nosečnostih..

Konkretni dedni mehanizem, s katerim se to zgodi, ni znan, čeprav se domneva, da obstaja povezava med anencefalijo in genom MTHFR, ki sodeluje pri obdelavi vitamin B9, znan tudi kot folna kislina ali folat. Zdi se, da spremembe v tem genu povečajo tveganje za anencefalijo, čeprav ne zelo pomembno.

Homeoprotein CART1, ki omogoča razvoj celic hrustanca, je bil povezan tudi z videzom

Dejavniki tveganja za okolje ki vplivajo na mater, so verjetno bolj pomembne kot genetske. Med tovrstnimi dejavniki znanstvene raziskave poudarjajo naslednje: \ t

• Pomanjkanje vitamina B9.
• Debelost.
• Diabetes mellitus, zlasti če je tipa I in ni nadzorovan.
• Izpostavljenost visokim temperaturam (npr. Vročina, savne).
• Poraba. \ T antikonvulzivna zdravila, kot je lamotrigin.

Zdi se tudi, da je anencefalija pogostejša pri dojenčkih, ki so rojeni azijskim, afriškim in hispanskim materam, čeprav ni znano, zakaj je to povečanje tveganja..

Zdravljenje in preprečevanje

Anencefalija ne more se ozdraviti. Dojenčki, rojeni s tem problemom, so običajno deležni vode in hrane in so udobni, vendar se šteje, da je uporaba zdravil, operacije ali asistiranega dihanja nepomembna; Ker otrok ne bo nikoli pridobil zavesti, jim je običajno dovoljeno, da umrejo naravno, ne da bi jih umetno oživili..

Raziskave so pokazale, da Vnos folne kisline (vitamin B9) močno zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi, vključno z anencefalijo in spino bifido. Ta vitamin najdemo v živilih, kot so zelena listnata zelenjava, kot tudi v prehranskih dopolnilih; v tem drugem primeru je dovolj 0,4 mg na dan.

Vendar je treba jemanje vitamina B9 opraviti pred nosečnostjo, saj se te spremembe običajno pojavijo v prvi fazi fetalnega razvoja, preden ženska zazna, da je noseča. Tako strokovnjaki priporočajo povečanje porabe tega vitamina, ko začnete poskušati imeti otroka.