Sindrom ali zaporedje vrst Potterja, simptomi in vzroki

Različni dejavniki, vključno z malformacijami v ledvicah, lahko vplivajo na intrauterini razvoj in povzročijo spremembe v drugih sistemih telesa..

V tem članku bomo govorili o tem vzroke, simptome in vrste Potterjevega sindroma, ime, s katerim je ta pojav znan, pogosto genetskega izvora.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Kaj je Potterjeva sekvenca?

Izrazi "Potterjeva sekvenca" in "Potterjev sindrom" uporabljajo se za skupek fizičnih malformacij, ki se pojavijo pri dojenčkih zaradi sprememb v ledvicah, odsotnosti amnijske tekočine (oligohidramnija) ali kompresije med intrauterinim razvojem.

Leta 1946 je zdravnik Edith Potter opisal dvajset primerov ljudi brez ledvic posebne fizične lastnosti glave in pljuč. Potterjevi prispevki so bili ključni za zavedanje te bolezni, pogosteje kot smo mislili.

Potter je verjel, da je ta vrsta telesne deformacije vedno posledica odsotnosti ledvic ali renalne ageneze; kasneje pa je bilo ugotovljeno, da obstajajo tudi drugi možni vzroki. Tipološka klasifikacija, ki jo danes uporabljamo, je bila razvita okoli teh in s tem povezanih sprememb.

• Morda vas zanima: "Kako skrbeti v prvem mesecu nosečnosti: 9 nasvetov"

Vzroki za to spremembo

Pogosto Potterjev sindrom To je povezano z boleznimi in težavami urinarnega sistema kot so ageneza ledvic in sečevoda, policistoza in multicistoza ledvic ali obstrukcija urinarnega trakta, ki je lahko posledica genetskih in okoljskih vzrokov..

Mnogi primeri Potterjevega sindroma imajo genetski izvor (čeprav niso vedno dedni); mutacije so bile ugotovljene v kromosomih 1, 2, 5 in 21 v variantah z dvostransko renalno agenezo in podobni vzroki so bili \ t.

Razvoj klasične različice je sestavljen iz vrste medsebojno povezanih dogodkov; zato se imenuje tudi "Potterjeva sekvenca".. Nepopolna tvorba ledvic in / ali sečevoda ali raztrganje plodovnice da plod nima dovolj plodovnice, da bi se pravilno oblikoval.

• Morda vas zanima: "13 vrst splavov in njihovih psiholoških in fizičnih učinkov"

Simptomi in glavni znaki

Včasih se lahko znaki, ki označujejo Potterjev sindrom, opažajo med intrauterinim razvojem. Najpogostejši je, da zdravstveni pregledi pokažejo prisotnost v ledvicah ali oligohidramnij ali odsotnosti plodovnice, to je običajno posledica preloma vreče, ki jo vsebuje.

Po rojstvu so vidne poteze obraza, ki jih je opisal Potter: sploščen nos, epitelijske gubice v očeh, umaknjena brada in nenormalno nizka ušesa. Poleg tega se lahko pojavijo spremembe v spodnjih in zgornjih udih. Vendar te značilnosti niso vedno prisotne v enaki meri.

Z njim je povezan tudi sindrom Potterja Malformacije v očeh, v pljučih, v kardiovaskularnem sistemu, v črevesju in v kosteh, zlasti v vretencah. Urogenitalni sistem se običajno zelo pomembno spremeni.

Vrste Potterjevega sindroma

Trenutno so različne oblike, ki jih je sprejel Potterjev sindrom, razvrščene v pet glavnih kategorij ali tipov. Ti se razlikujejo toliko v vzrokih kot v jedrskih kliničnih manifestacijah. Po drugi strani pa je pomembno omeniti tudi klasično obliko te bolezni in tisto, ki je povezano z multicistično ledvično displazijo, odkrito pred kratkim..

1. Vrsta I

Ta varianta Potterjevega sindroma se pojavi kot posledica avtosomno recesivne polikistične ledvične bolezni, dedna bolezen, ki prizadene ledvice in je značilna po pojavu številnih majhnih cist in polne tekočine. To povzroča povečanje velikosti ledvic in moti nastajanje urina.

2. Tip II

Glavna značilnost tipa II je ageneza ali renalna aplazija, tj, prirojeno odsotnost ene ali obeh ledvic; v drugem primeru govorimo o dvostranski renalni agenezi. Ker so pogosto prizadeti tudi drugi deli urinarnega sistema, kot je sečevod, se ti znaki pogosto imenujejo "urogenitalna ageneza". Izvor je ponavadi deden.

3. Vrsta III

V tem primeru so malformacije posledica avtosomno prevladujoče policistične bolezni ledvic (za razliko od tipa I, pri katerem se bolezen prenaša z recesivnim dedovanjem). Opažajo se ciste ledvic in povečanje njihove velikosti ter povečanje pogostnosti vaskularnih bolezni. Simptomi se ponavadi kažejo v odraslem življenju.

4. Tip IV

Potterjev sindrom tipa IV se diagnosticira, ko se pojavijo ciste in / ali se voda (hidronefroza) nabira v ledvicah zaradi kronične obstrukcije tega organa ali sečevoda. To je pogosta varianta v obdobju ploda, ki običajno ne povzroča spontanega splava. Vzrok teh sprememb je lahko genetski in okoljski.

5. Klasična oblika

Ko govorimo o klasičnem Potterjevem sindromu, govorimo o primerih, v katerih se ledvice ne razvijejo (dvostranska renalna ageneza), niti sečnice. Predlagano je bilo, da se klasična oblika, ki jo je opisal Potter leta 1946, lahko šteje za skrajno različico tipa II, za katero je značilna tudi renalna ageneza..

6. Multicistična ledvična displazija

Multicistična ledvična displazija je sprememba, za katero je značilna prisotnost številne in nepravilne ciste v ledvicah; v primerjavi z izrazom "policistični", "multicystic" pomeni manjšo resnost. V zadnjih letih so bili ugotovljeni primeri Potterjevega sindroma, ki bi lahko kazali na možen nov tip.