Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Rubinstein-Taybi

Med fetalnim razvojem naši geni delujejo urejeno, rast in oblikovanje različnih struktur in sistemov, ki bodo konfigurirali novo bitje.

V večini primerov se ta razvoj odvija na normaliziran način s pomočjo genetskih informacij, ki prihajajo od staršev, včasih pa pride do mutacij v genih, ki povzročajo spremembe v razvoju. To povzroča različne sindrome, kot je npr Rubinstein-Taybijev sindrom, o tem bomo videli njene podrobnosti spodaj.

• Sorodni članek: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom??

Sindrom Rubinstein-Taybi je bolezni, ki se šteje za redko genetskega izvora ki se pojavlja v približno enem na vsakih sto tisoč rojstev. Zanjo je značilna prisotnost intelektualne invalidnosti, odebelitev palcev rok in stopal, počasen razvoj, nizka rast, mikrocefalija in različne obrazne in anatomske spremembe, značilnosti, ki jih raziskujemo spodaj..

Ta bolezen tako predstavlja anatomske (malformacije) in duševne simptome. Poglejmo, kaj so in kakšna je njihova resnost.

Simptomi, povezani z anatomskimi spremembami

Na ravni morfologije obraza ni nič nenavadnega oči široko ločene ali hipertelorizem, podolgovate veke, ogivalno nebo, Hipoplastična maksila (pomanjkanje razvoja kosti zgornje čeljusti) in druge anomalije. Glede na velikost, kot smo že povedali, je zelo pogosto, da imajo v svoji večini nizko rast, pa tudi določeno stopnjo mikrocefalije in zorenja kostne zamude. Še en viden in reprezentativen vidik tega sindroma je viden v rokah in stopalih, s palcem širšim kot običajno in s kratkimi falangami..

Približno četrtina ljudi s tem sindromom imajo prirojene srčne napake, ki jih je treba opazovati s posebno previdnostjo, saj lahko privedejo do smrti otroka. Približno polovica prizadetih ima težave z ledvicami in ima pogosto druge težave v sečilnem sistemu (npr. Bifidna maternica pri dekletih ali ne, da pri otrocih opusti enega ali oba moda).

Našli so jih tudi nevarne anomalije v dihalnem traktu, v prebavnem sistemu in v organih, povezanih s prehrano, ki jih vodijo do težav s hranjenjem in dihanjem. Pogosto imajo okužbe. Pogosti so vidni problemi, kot so strabizem ali celo glavkom, kot tudi otitis. Običajno v prvih letih običajno nimajo apetita in uporaba sond je morda potrebna, vendar pa zaradi njihove rasti raste debelost v otroštvu. Na nevrološki ravni se lahko včasih pojavijo epileptični napadi in obstaja večje tveganje za nastanek različnih oblik raka.

Intelektualna invalidnost in težave med razvojem

Spremembe, ki jih povzroča sindrom Rubinstein-Taybi vplivajo tudi na živčni sistem in razvojni proces. To upočasni upočasnjena rast in mikrocefalija.

Ljudje s tem sindromom ponavadi imajo zmerno intelektualno motnjo, Ta stopnja invalidnosti jim lahko omogoči, da pridobijo sposobnost govora in branja, vendar na splošno ne morejo slediti običajnemu izobraževanju in potrebovati posebnega izobraževanja..

Tudi različni razvojni mejniki predstavlja veliko zamudo, ki je začela hoditi pozno in izražanje posebnosti tudi v fazi lezenja. Kar se tiče govora, nekateri od njih ne razvijejo te sposobnosti (v tem primeru je treba poučevati znakovni jezik). V tistih, ki to počnejo, je besednjak običajno omejen, vendar ga je mogoče spodbujati in izboljšati z izobraževanjem.

Pojavijo se lahko nenadne spremembe razpoloženja in motenj vedenja, zlasti pri odraslih.

• Sorodni članek: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

Bolezen genetskega izvora

Vzroki tega sindroma so genetski. Natančneje, odkriti primeri so bili večinoma povezani s prisotnostjo Izbris ali izguba fragmenta gena CREBBP na kromosomu 16. V drugih primerih so bile mutacije gena EP300 odkrite na kromosomu 22.

V večini primerov se bolezen pojavi sporadično, kar pomeni, da kljub temu, da je genetskega izvora, običajno ni obravnavana kot dedna bolezen, temveč se genska mutacija pojavlja med embrionalnim razvojem. Vendar pa odkrili so tudi dedne primere, avtosomno dominantno.

Uporabljeno zdravljenje

Rubinstein-Taybijev sindrom je genetska bolezen, ki nima kurativnega zdravljenja. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov, popraviti anatomske anomalije s kirurgijo in izboljšati njihove sposobnosti z multidisciplinarnega vidika.

Na ravni operacije je mogoče popraviti deformacije srce, oči, roke in noge. Rehabilitacija in fizioterapija ter govorna terapija in različne terapije ter metodologija, ki lahko podpirajo pridobivanje in optimizacijo motoričnih sposobnosti in jezikov.

Nenazadnje je v mnogih primerih nujna psihološka podpora in pridobivanje osnovnih spretnosti vsakdanjega življenja. Prav tako je treba delati z družinami, da jim zagotovimo podporo in usmerjanje.

Pričakovana življenjska doba tistih, ki jih ta sindrom prizadene, je lahko normalna dokler so zapleti, ki izhajajo iz njihovih anatomskih sprememb, zlasti srčnih, pod nadzorom.

Bibliografske reference:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. in Velásquez, S. (2003). Primer sindroma Rubinstein-Taybi. Radiološka predstavitev. Zdravstvena evidenca Grupo Ángeles Zdravstvene storitve.

• Peñalver, A. (2014). Družina in sindrom Rubinstein-Taybi. Študija primera. Medicinska fakulteta Univerza v Valladolidu.

• Rubinstein, J. H., in Taybi, H. (1963). Široke palce in prsti ter abnormalnosti obraza: možen sindrom duševne zaostalosti. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.