Medicina in zdravje

Vzroki, simptomi in zdravljenje progerije

Vzroki, simptomi in zdravljenje progerije / Medicina in zdravje

Ker je bil prvič opisan leta 1886, je progerija postala znana bolezen zaradi posebnega dejstva: zdi se, da otroci s to težko boleznijo starajo zelo hitro in imajo znake, podobne tistim v starosti. V tem članku bomo razložili kakšni so simptomi, vzroki in zdravljenje progerije.

  • Morda vas zanima: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Kaj je progeria?

Progeria je bolezen genetskega izvora, ki povzroča pospešeno in prezgodnje staranje pri dečkih in dekletih ki trpijo Beseda "progeria" izvira iz grščine in jo lahko v grobem prevedemo kot "prezgodnja starost".

Ta motnja je znana tudi kot "Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom" v čast Jonathanu Hutchinsonu in Hastingsu Gilfordu, ki ga je neodvisno opisal konec 19. stoletja..

To je zelo redka bolezen v svetovni populaciji: ocenjuje se, da pojavlja pri približno 1 od 4 milijone rojstev. Skozi celotno zgodovino medicine je bilo približno 140 primerov progerije, čeprav se verjame, da lahko danes podobno število ljudi prizadene svet..

Večina ljudi, ki jih prizadene progerija, umre prezgodaj. Povprečna življenjska doba je okoli 14 ali 15 let, čeprav nekateri bolniki preživijo več kot 20 let. Smrt je pogosto posledica srčnih napadov in kapi, povezanih s spremembami v obtočnem sistemu.

  • Morda vas zanima: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in vrste"

Simptomi in glavni znaki

Dekleta in fantje, ki jih je prizadela progerija, imajo pogosto običajne pojave v mesecih po rojstvu. Vendar pa se zdi, da je hitrost rasti in povečanje telesne mase kmalu nižja od rasti drugih otrok, in stopnja staranja se zdi, da se množi s 10..

Prav tako značilne značilnosti obraza so videti kot tanek nos in končal na vrhu, tanke ustnice in vidne oči in ušesa. Obraz je tanjši, ožji in naguban od ostalih deklet in fantov; Nekaj ​​podobnega se zgodi s kožo kot celoto, ki se zdi stara in kaže tudi primanjkljaj podkožne maščobe.

Prav tako je zelo običajno dajanje drugih znakov, ki spominjajo na staranje, kot je izguba las in pojav malformacij v sklepih. Kljub temu, intelektualni razvoj in motor nista prizadeta, tako da lahko otroci z Progeriom dobijo praktično normalno delovanje.

Kardiovaskularne spremembe, značilne za progerijo, ki se kažejo predvsem v prisotnosti ateroskleroze in se znatno poslabšujejo z napredovanjem razvoja, so temeljni znak za razumevanje kratke življenjske dobe ljudi z Progerio..

Tako lahko na sintetični način rečemo, da so najpogostejši simptomi in znaki progerije naslednji:

  • Zamuda rasti in povečanje telesne mase v prvem letu življenja.
  • Višina in teža.
  • Generalizirana slabost telesa zaradi degeneracije mišic in kosti.
  • Nesorazmerno velika velikost glave (makrocefalija).
  • Spremembe morfologije obraza (npr. Ožje in nagubane).
  • Čeljust manjša od normalne (mikrognatija).
  • Izguba las na glavi, obrvi in v trepalnicah (alopecija).
  • Zakasnjen ali neobstoječ razvoj zob.
  • Slabost, suhost, hrapavost in finost kože.
  • Odpiranje fontanel (lukenj v lobanji dojenčkov).
  • Zmanjšano gibanje sklepov in mišic.
  • Zgodnji pojav ateroskleroze (otrdelost arterij zaradi kopičenja maščob) \ t.
  • Povečano tveganje za miokardni infarkt in kap.
  • Pozen razvoj ledvičnih sprememb.
  • Progresivna izguba ostrine vida.

Vzroki te bolezni

Z njo je povezan razvoj progerij mutacije v genu LMNA, ki ima funkcijo sintetiziranja beljakovin (predvsem lamine A in C), ki so temeljnega pomena za ustvarjanje filamentov, ki zagotavljajo moč in odpornost na celične membrane, kakor tudi za oblikovanje jedra celic.

Spremembe v genu LMNA pomenijo, da so celice, zlasti njihova jedra, nestabilnejše od normalnih in zato pogosteje trpijo škodo. To povzroči, da se lažje degenerirajo in umirajo prezgodaj. Vendar pa ni znano, kako je taka mutacija povezana z znaki progerije.

Čeprav običajno ni povezan z genetskim dedovanjem, se v nekaterih primerih mutacije v genu LMNA prenašajo od staršev na otroke prek avtosomno dominantnega mehanizma..

  • Sorodni članek: "Kaj je epigenetika? Ključi za razumevanje"

Zdravljenje

Ker progerija izvira iz genetskih mutacij, trenutno ni učinkovitega zdravljenja za spreminjanje njegovih pojavnih oblik. Zato upravljanje primerov progerije je večinoma simptomatsko.

Z večjim tveganjem za srčne in cerebrovaskularne nesreče se je mogoče boriti z uporabo zdravil, kot so statini (ki se uporabljajo za zniževanje ravni holesterola) in acetilsalicilno kislino, bolj znano kot "aspirin". Včasih se opravi tudi operacijo obvoda koronarnih arterij.

Težave z dihali, skeleti, mišicami in ledvicami in drugih vrst obravnavamo na podoben način: zdravljenje manifestacij brez posredovanja na genetski ravni. Čeprav se v zvezi s tem izvajajo raziskave, zaenkrat učinkovitost kakršnega koli zdravljenja za progerijo ni dokazana.

Bibliografske reference:

  • Gilford, H. in Shepherd, R.C. (1904). Ateleioza in progerija: stalna mladost in prezgodnja starost. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
  • Gordon, L. B. Brown, W. T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom. Gene Reviews. Pridobljeno 4. julija 2017 iz https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
  • Hutchinson, J. (1886). Primer prirojene odsotnosti las, z atrofičnim stanjem kože in njenih priveskov, pri dečku, katerega mati je bila skoraj popolnoma plešasta od alopecije areate od šestih let. Lancet, 1 (3272): 923.