Genetske albinske ljudi in težave v različnih delih sveta

DNA, ki vsebuje vsako celico vašega telesa, vsebuje vse informacije, potrebne za razvoj in delovanje organizma. Zato lahko vsaka napaka, ki se nahaja v genskem materialu, degenerira v okvaro in zdravstvene težave.

Jasen primer je albinizem: za to genetsko stanje je značilna popolna ali delna odsotnost pigmentacije (melanina) v koži, laseh in šarenici očesa.

Stanje albina ni edinstveno za ljudi, pojavlja se tudi pri živalih (nepozaben primer je bil Copito de Nieve, albino gorila v barcelonskem živalskem vrtu) in v rastlinah. V slednjem primeru imajo odsotnost drugih vrst pigmentov, kot so karoteni, ker ne vsebujejo melanina naravno..

Vendar pa pomanjkanje pigmentacije ni edina značilnost te spremembe. Albinos ima dejansko veliko težav, biološki in socialni.

• Sorodni članek: "Kaj je epigenetika? Ključi za razumevanje"

Funkcija pigmentov

Pigmentacija pri ljudeh je odgovoren za celico, znano kot melanociti, ki izdelujejo dve vrsti melanina v svoji notranjosti iz aminokisline tirozin: eumelanin (temno) in feomelanin (čisto).

Kombinacija v različnih razmerjih teh dveh izhaja iz palete barv oči, las in kože. Njegova glavna funkcija je zaščita preostalih celic pred ultravijolično svetlobo, ki je škodljiva za DNK.

Genetski vzroki albinizma

Albinizem Ima pomembno genetsko komponento ki predstavlja avtosomno recesivno dedovanje. To je enostavno razumeti: naš genetski material je sestavljen iz 23 parov kromosomov, ena polovica prihaja od matere, druga pa od očeta (vsak par ima dva homologna gena v istem položaju, eden na par, ki je znan kot alel). . Običajno mora samo eden od dveh genov alela delovati dobro za pravilno delovanje. No, v tem primeru govorimo o avtosomno recesivnem, ker sta dva gena tega alela narobe.

Zato je pojasnjeno, da lahko starši brez albina imajo otroka s tem stanjem, saj starši so prevozniki, vsak ima napačen gen.

• Morda vas zanima: "Vrste večjih celic človeškega telesa"

Obstajajo različne vrste albinizma

Vsi albino ljudje nimajo enake genetike, vendar obstajajo različni razredi, ki so odvisni od prizadetega gena. Resnica je, da vsi ne vodijo do izgube pigmentacije kože in las, delijo le zmanjšanje ostrine vida z različnimi spremembami v očesu.

Klasično so bile opredeljene dve veliki skupini: oklukutani albinizem (OCA) in očesni (OA). Kot že ime pove, prvi vpliva na melanin tako očesa kot kože in las, za razliko od drugega, v katerem je prizadeta le prisotnost v irisu. Pomanjkanje pigmentacije je lahko povezano tudi z drugimi resnimi organskimi motnjami, kot je Hermansky-Pudlakov sindrom.

Trenutno znanih je do 18 genov, s 800 možnimi mutacijami. Na primer, ena najpogostejših tipov na zahodu je OCA1, poleg tega, da je najtežja, pri kateri je prizadeti gen tisti, ki sintetizira encim tirozinazo (TYR). Ta beljakovina je odgovorna za pretvorbo aminokisline tirozina v melanin v melanocitih. Kot je logično, če encim ne deluje, se melanin ne sintetizira v telesu.

Težave, ki jih prinaša

Osebe z albinizmom, ki imajo popolno ali delno pomanjkanje melanina v koži in laseh imajo težave s prenašanjem sončnega sevanja. Imajo sposobnost rdečkanja in povečanja verjetnosti kožnega raka, zato se morajo zaščititi pred soncem, bodisi z obleko ali ustrezno smetano..

Pomanjkanje pigmentacije v očesu, skupna značilnost vseh vrst, povzroča fotofobijo, kar pomeni, da neposredna svetloba ni dobro prenašana. Običajno nosite sončna očala, da zaščitite oči pred svetlobo. Dodati je treba, da imajo ljudje albino tudi različne vidne anomalije, ki ovirajo njihovo ostrino, zato je ena njihovih največjih težav v viziji..

Albini na svetu

Svetovna pogostnost albinizma je nizka, 1 na 17.000 ljudi. Vendar pa obstajajo različne vrste, vsaka s svojo razširjenostjo, stopnja razpršenosti pa je odvisna tudi od točke sveta, o katerem se govori. Na primer, na Japonskem obstaja velika razširjenost tipa OCA4 zaradi določenega sorodstva; in na otoku Puerto Rico, ki velja za državo z največjo pojavnostjo te genetske bolezni, je na najbolj nevarni strani prizadetih veliko več ljudi, kot je Hermansky-Pudlakov sindrom..

Afrika je še en primer. Celina, kjer se albini najpogosteje pojavljajo, tudi ne olajša stvari za albino ljudi: z arhaičnimi prepričanji nekatere kulture ubijejo te ljudi in jih raztrgajo, da bi jih prodali jih šamanom za uroke. V primeru žensk je še slabše, saj se domneva, da so sposobni izkoreniniti HIV s spolnim odnosom, zato so posiljeni in okuženi z boleznijo. To je dodalo dejstvo, da je Afrika regija sveta z najvišjim sončnim sevanjem, kakovost življenja ljudi albina je grozna..