Usodni vzroki, simptomi in zdravljenje nesrečnosti pri družini

Ni vse oblike nespečnosti psihološkega vzroka. Usodna nespečnost je daleč od spomina na tipično motnjo spanja. To je nevrodegenerativna prionska bolezen, ki se, kot pove že ime, genetsko prenaša in se konča s smrtjo bolnika v razmeroma kratkem času, ki običajno traja manj kot dve leti..

Na srečo ni pogosta bolezen, toda takoj, ko se zdi, da je sinonim za smrtnost. Je ena od redkih bolezni, za katero je znano, da se konča z življenjem zaradi pomanjkanja spanja, zato je za nevrologe tako zanimivo..

Kaj je usodna družinska nespečnost?

Smrtonosna družinska nespečnost je dedna avtosomno dominantna prionska bolezen. Mutacija v genu PRNP kromosoma 20 vodi do prekomerne proizvodnje prionskih proteinov, ki se kopičijo in imajo sposobnost pretvoriti druge beljakovine v prione, ki se končajo z nevrodegeneracijo območja, kjer se nahajajo..

Lokacija poškodb

Glavna nevropatološka manifestacija, ki jo najdemo v smrtni družinski nespečnosti, je degeneracija talamusa, ki je odgovorna za spanje, s selektivno vpletenostjo v prednjo ventralno in medialno dorzalno regijo talamičnega jedra. Poleg tega obstaja vpletenost v oljčno jedro oljk in spremembe v cerebelumu, pa tudi spongiformne spremembe v možganski skorji. Območja skorje, ki so najbolj prizadeta, so predvsem čelna, parietalna in časovna.

Ni jasne povezave med disfunkcijo nevronov in porazdelitvijo prionov. Poleg tega niti količina prionov ne kaže na stopnjo resnosti bolezni ali smrt nevronov. Vsi bolniki kažejo podobne ravni prionov v talamusu in subkortikalnih strukturah. Samo pri tistih, pri katerih je bolezen zadostno napredovala, smo v korteksu našli prione, dokler ni višje koncentracije kot v najbolj notranjih predelih možganov..

Glede na te podatke se pojavita dve hipotezi: bodisi prioni niso strupeni in se pojavijo le ob istem času kot bolezen in kar povzroča smrt nevronov je mutacija gena PRNP, dobro pa so prioni toksični, vendar imajo različna tkiva možganov različna. toksičnosti. Kakorkoli že, vemo, da nevroni teh pacientov ne umrejo preprosto, ampak da delajo apoptozo, to pomeni, da programirajo lastno smrt pod vodstvom signala..

Kako se manifestira? Pogosti simptomi

To je bolezen, ki se ponavadi pojavi okoli 50 let. Njen začetek je nenaden in še naprej napreduje, dokler ne povzroči smrti pacienta. Kdo trpi, začne izgubljati zmožnost, da zaspi. Ne na enak način kot nespečniki, ki lahko zaradi psihofizioloških dejavnikov slabo spijo ali slabo. To je absolutna nezmožnost, da zaspimo ali da to naredimo zelo površno.

Bolezen napreduje v halucinacije, spremembe avtonomnega živčnega sistema, kot so tahikardija, hipertenzija, hiperhidroza in hipertermija, povečanje ravni kateholaminov v možganih, kognitivne spremembe, kot so problemi pozornosti in kratkotrajni spomin, ataksija in endokrine manifestacije..

Ali nespečnost povzroči smrt?

Natančen vzrok smrti pri družinski nespečnosti s smrtnim izidom ni znan. Medtem ko se vsak nevrodegenerativni proces konča s smrtjo, je možno, da v tej bolezni smrt pride prej zaradi deregulacije drugih funkcij zaradi nespečnosti..

Vemo, da je spanje temeljni del zdravja, saj je na fizični in psihični ravni obnovljiv, kar omogoča čiščenje toksinov v možganih. Pri živalih, na primer, pomanjkanje spanca v daljšem obdobju povzroči smrt. Tako je možno, da nespečnost te bolezni, če ne neposredni vzrok smrti, verjetno vpliva na hitro poslabšanje možganskih struktur. Zato lahko intervencija, ki je neposredno usmerjena v lajšanje nespečnosti, močno podaljša življenjsko dobo nekoga s smrtno družinsko nespečnostjo.

Spanje pri nesrečah s smrtnim izidom v družini

V nekaterih primerih ne pride do nespečnosti. Namesto tega se lahko spanje poslabša v svoji arhitekturi, če ga merimo s polisomnogramom, ne da bi moral bolnik spati. Elektroencefalogram tega pacienta kaže pretežno deltno valovno aktivnost, ki je prisotna med budnostjo, s kratkimi primeri mikro sanj, v katerih se sprožijo počasni valovi in ​​kompleksi K, značilni za fazo 2 spanja..

Opazovani ritmi niso pravilni in ne nekdo buden ali nekdo, ki spi, vendar se zdi nekdo, ki je v negotovosti na pol poti med eno in drugo stranjo. Ko bolezen napreduje, postajajo mikro žarki redkejši, počasni in kompleksni K-valovi, ki označujejo ta počitek, pa postopoma izginejo..

Vsakič, ko v talamusu deluje manj presnovne aktivnosti, začnejo trpeti epileptični napadi, spremembe avtonomnega sistema se poslabšajo in kortizol se poveča. Končno pa preneha proizvajati rastni hormon, ki se proizvaja ponoči, kar omogoča telesu, da zavira uporabo glukoze, kar povzroči hitro izgubo teže in prezgodnje staranje, značilno za to bolezen..

Zdravljenje

Za zdaj imamo le simptomatsko zdravljenje, to je napad na simptomatologijo, vendar ne ustavite vzroka poslabšanja nevronov. Dejansko v mnogih primerih zdravljenje ni niti simptomatsko, ampak paliativno. Še huje, bolniki s fatalno družinsko nespečnostjo se slabo odzivajo na običajne pomirjevala in hipnotike. Da bi tem ljudem omogočili spanje, potrebujemo zdravilo, ki stimulira počasen val.

Očitno se zdi, da nekatera zdravila, ki so še v preiskavi, to lahko storijo, čeprav niso bila preizkušena pri ljudeh s poškodbo talamusa, le pri normalnih neprespanih bolnikih. Do sedaj so bili v poskusnem in napačnem kontekstu opravljeni vsi poskusi iskanja učinkovitega zdravila ali farmakološkega koktajla. Potrebnih je več kliničnih preskušanj s spojinami, ki so posebej namenjene sprožanju spanja, pri čemer se upoštevajo ovire, ki jih povzroča poslabšanje talama.