Uspelo jim je popraviti genetsko bolezen z urejanjem DNK

Noonanov sindrom, krhki sindrom X, Huntingtonova bolezen, nekatere kardiovaskularne težave ... bolezni genskega izvora ki predvidevajo hude spremembe v življenju tistih, ki jih trpijo. Na žalost do sedaj ni bilo mogoče najti rešitve za ta zla.

Toda v primerih, ko so odgovorni geni popolnoma lokalizirani, je možno, da lahko v bližnji prihodnosti preprečimo in popravimo možnost prenosa nekaterih od teh motenj. Zdi se, da to odraža zadnje izvedene poskuse, v katerih. \ T korekcija genetskih motenj s pomočjo genetskega urejanja.

• Sorodni članek: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Genetsko urejanje kot metoda popravljanja genetskih motenj

Genetsko urejanje je tehnika ali metodologija, s katero je mogoče spremeniti genom organizma, delitev konkretnih fragmentov DNK in vstavljanje spremenjenih različic namesto tega. Genetska modifikacija ni nekaj novega. Pravzaprav že dolgo uporabljamo transgeno hrano ali preučujemo različne motnje in zdravila z gensko spremenjenimi živalmi..

Toda čeprav se je začela v sedemdesetih letih, genetska izdaja ni bila natančna in učinkovita do pred nekaj leti. V devetdesetih letih je bilo dejanje mogoče usmeriti proti določenemu genu, metodologija pa je bila draga in je vzela veliko časa.

Pred približno petimi leti smo našli metodologijo z natančnostjo, ki je bila boljša od večine doslej uporabljenih metod. Temelji na obrambnem mehanizmu, s katerim se različne bakterije borijo z virusi, rojen je bil sistem CRISPR-Cas, v katerem specifični encim, imenovan Cas9, reže DNA, medtem ko se uporablja RNA, ki povzroči regeneracijo DNA na želeni način..

Oba povezana elementa sta uvedena na tak način, da RNA vodi encim v mutirano cono, tako da se reže. Nato uvedemo molekulo DNA, ki jo želimo kopirati, ko jo rekonstruiramo, pri čemer vključimo predvideno spremembo v genom.. Ta tehnika omogoča veliko število aplikacij tudi na medicinski ravni, vendar lahko povzroči pojav mozaicizma in povzroči druge nenamerne genetske spremembe. Zato zahteva večjo količino raziskav, da ne povzroča škodljivih ali neželenih učinkov.

• Morda vas zanima: "Vpliv genetike na razvoj anksioznosti"

Razlog za upanje: popravljanje hipertrofične kardiomiopatije

Hipertrofična kardiomiopatija je resna bolezen z močnim genetskim vplivom in v katerih so določene mutacije v genu MYBPC3, ki ga olajšujejo. V njem imajo stene srčne mišice prekomerno debelino, tako da hipertrofija mišic (ponavadi levega prekata) otežuje oddajanje in prejemanje krvi.

Simptomi se lahko zelo razlikujejo ali celo ni jasno razvidna, vendar je pogost pojav aritmij, utrujenosti ali celo smrti brez predhodnih simptomov. Pravzaprav je eden od vzrokov nenadne smrti pogostejši pri mladih do 35 let, še posebej pri športnikih..

To je dedno stanje in čeprav mu v večini primerov ni treba zmanjšati pričakovane življenjske dobe, ga je treba nadzorovati skozi vse življenje. Vendar pa so nedavno v reviji Nature objavili rezultate študije, v kateri je z uporabo genetskega urejanja uspelo v 72% primerov (42 od 58 uporabljenih zarodkov) odpraviti s tem povezano mutacijo. do začetka te bolezni.

V ta namen je bila uporabljena tehnologija, imenovana CRISPR / Cas9, rezanje mutiranih območij gena in njihovo rekonstrukcijo iz različice brez omenjene mutacije. Ta poskus je mejnik izjemnega pomena, saj odpravlja mutacijo, povezano z boleznijo, in ne le v zarodku, na katerem deluje, temveč tudi preprečuje, da bi se prenašal na naslednje generacije..

Čeprav so bila podobna preskušanja opravljena že prej, To je prvič, da je cilj dosežen brez povzročanja drugih nezaželenih mutacij. Da je bil ta poskus izveden v istem trenutku oploditve, uvedba Cas9 skoraj istočasno z spermo v jajcih, s tem, kar bi se uporabljalo le v primerih oploditve in vitro.

Še vedno je pot

Čeprav je še vedno zgodaj in je treba iz teh poskusov opraviti večkratne ponovitve in preiskave, bi bilo mogoče zaradi tega doseči, da se v prihodnje odpravi veliko število motenj in prepreči njihov genski prenos..

Seveda je v zvezi s tem potrebnih več raziskav. Tega moramo upoštevati Mozaicizem se lahko izzove (pri katerih se deli mutiranega gena in deli gena, ki naj bi bili na koncu hibridizirani) hibridizirajo pri popravljanju ali tvorjenju drugih nenamernih sprememb. To ni povsem preverjena metoda, ampak vzbuja upanje.

Bibliografske reference:

• Knox, M. (2015). Genetska izdaja, natančnejša. Raziskave in znanost, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y. Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y. Kang, E.; Parl, A.R. Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J.; Gu, Y. Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M. Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B. Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. in Mitalipov, S. (2017): Popravek patogene genske mutacije v človeških zarodkih. Narava Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A. Rahdar, M. in Porteus, M. (2012). Urejanje genov: novo orodje za molekularno biologijo. Raziskave in znanost, 427.