Nenavaden Waardenburgov sindrom

Waardenburgov sindrom je praktično neznan. Morda zato, ker gre za genetsko motnjo, ki predstavlja precej raznoliko simptomatologijo in ker je njena incidenca v absolutnem smislu majhna. Pomembna značilnost tega sindroma je, da lahko le eden od staršev prenese defektni gen na otroke. To je znano kot avtosomno dominantna lastnost.

To je radovednost sindroma Waardenburg, Tudi če otrok deduje gen enega od staršev, so lahko simptomi, ki jih predstavlja, zelo različni. Iz tega razloga se lahko domneva, da ima otrok drugačno bolezen, ki ni povezana s to genetsko motnjo.

Opredelimo genetske teste, da bi ugotovili Waardenburgov sindrom in se izognili dvomu.

Simptomatska slika Waardenburgovega sindroma

Simptomi, ki jih ljudje s sindromom Waardenburg običajno imajo, so zelo različni in niso nujno, da so vsi prisotni. Nato bomo videli najpogostejše in najpomembnejše:

• Spremembe obrazne morfologije, kot so močno ločene oči (dystopia cantorum) ali razcepljena ustnica.
• Zelo bledo modre oči ali heterochromia.
• Beli lasje ali prisotnost lasne zaponke te barve.
• Zelo lahka koža, skoraj albino, včasih s prisotnostjo madežev.
• Zmanjšana sluh ali prirojena gluhost.
• Težave v prebavnem sistemu, kot je zaprtje.
• Težave pri spajanju sklepov.
• Blago zmanjšanje intelektualne sposobnosti.

Kot lahko vidimo, simptomi Waardenburgovega sindroma so zelo različni in jim ni treba dajati vseh simptomov. Nekateri ljudje morda nimajo jasne barve kože ali gluhost. To bo odvisno od vsake tabele.

Vrste Waardenburgovega sindroma

Nekateri od zgoraj navedenih simptomov bodo prisotni ali ne, odvisno od vrste Waardenburgovega sindroma, o katerem govorimo. Obstaja do 4, ki jih bomo v nadaljevanju videli na bolj specifičen način.

Vrsta 1

Je ena najpogostejših in simptomi, ki se kažejo, so ponavadi problemi s pigmentacijo, tj. madeži na koži. Običajno so prisotne tudi morfofacialne spremembe, heterochromia in zelo jasna koža.

Pomembna značilnost tega prvega tipa je, da je predstavljen premik očesa, ki povzroči določeno razdaljo med enim in drugim. \ t dystopia cantorum. Ta simptom je običajno bolj prisoten v tem prvem tipu.

Ni običajno, da ljudje tipa 1 trpijo zaradi gluhost, čeprav se v nekaterih primerih zmanjša slušna sposobnost.

Tip 2

Tip 2, tudi najpogostejši, ne predstavlja dystopia cantorum kot v prejšnjem primeru. Vendar so ostali simptomi praktično enaki, čeprav obstajajo nekatere razlike, ki jih je treba upoštevati.

Na primer, gluhost je tukaj pogostejša in morfofakalne spremembe so bolj izrazite. V nekaterih primerih Lahko se pojavi nov simptom, kot je spina bifida, čeprav ni zelo pogost.

Tip 3

Ta tretja vrsta je veliko manj pogosta in ima ime, Klein-Waardenburgov sindrom. Simptatologija, ki jo predstavlja, je zelo podobna simptomu tipa 1. \ t, čeprav dystopia cantorum. Vendar pa obstajajo tudi drugi simptomi, ki so povsem različni.

• Malformacije v okončinah, običajno v zgornjih.
• Težave pri gibanju.
• Cerebrospinalne motnje.
• Spremembe na nevrološki ravni.

Tudi če dystopia cantorum, v tej tretji vrsti se lahko kaže, kar je znano kot ptoza: spuščanje veke v vsaj eni od oči.

Tip 4

Četrta manj pogosta oblika tega sindroma se imenuje Waardenburg-Shan. V tem primeru je njegova simptomatologija zelo podobna simptomu tipa 2, čeprav so vključeni novi simptomi, povezani s prebavnim sistemom, kot je zaprtje..

Temu moramo dodati še to, Občasno je navadno prisotna Hirschprungova bolezen povzroči, da se blato ne izloči normalno. Zaradi tega se debelo črevo in črevo povečujeta zaradi ovire.

Ker je Waardenburg-Shanov sindrom genetska motnja, ki je trenutno ni zdravila. Vendar pa obstajajo nekatere učinkovite rešitve za zdravljenje simptomov. Na primer, zelo dobro zaščitite belo kožo in nadzirajte vse krtice ali uporabite operacijo za zdravljenje morfofakalnih ali očesnih težav. Kohlearni vsadki pomagajo tudi tistim, ki trpijo zaradi gluhost.

Kljub posledicam te genetske motnje je pomembno vedeti ljudje, ki jih imajo, lahko popolnoma normalno življenje. Poleg tega lahko rešitve, ki ublažijo simptomatologijo, zagotovijo boljšo kakovost življenja.

Redke bolezni, nevidna bolečina milijonov ljudi Redke bolezni so nevidni obraz človeške bolečine, bolezni, ki vzamejo življenje in so običajno neznane. Preberite več "