Kaj je Lennox-Gastautov sindrom?

Lennox-Gastautov sindrom predstavlja od 3 do 6 odstotkov otrok, ki trpijo za epilepsijo, pri dečkih pogostejša kot pri dekletih. Običajno se začne med 3 in 5 leti in v skoraj polovici primerov je neznanega vzroka. Klinično se poleg epileptičnih napadov običajno pojavijo tudi kognitivno poslabšanje in počasen vzorec valov. V skoraj vseh primerih je kognitivno poslabšanje postopno.

Prizadeti imajo težave z učenjem, izgubo spomina in psihomotornimi motnjami. Polovica tistih, ki dosežejo odraslost, to počnejo z veliko invalidnostjo in le zelo nizek odstotek tistih, ki trpijo, lahko stojijo samostojno. Lennox-Gastautov sindrom spremlja duševna zaostalost v vseh diagnosticiranih primerih.

Približno 5% bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom umre zaradi te motnje ali za težave, povezane z njo, preden bolezen traja več kot 10 let. Pogosto traja bolezen med adolescenco in odraslostjo, kar povzroča več čustvenih težav in invalidnosti, zato so trenutna zdravljenja osredotočena na izboljšanje kakovosti življenja bolnikov..

Glavni simptomi Lennox-Gastautovega sindroma

Lennox-Gastautov sindrom je huda vrsta otroške epilepsije, ki se pojavi poslabšanje intelektualnih sposobnosti in težav v razvoju. Napadi se začnejo normalno pred starostjo 4 let. Vrste napadov, ki so jih utrpeli tisti, ki trpijo zaradi tega, se razlikujejo, vendar ponavadi obstajajo napadi:

• Toniki: togost telesa, odstopanje oči in dilatacija učencev s spremenjenimi dihalnimi vzorci.
• Atonic: kratka izguba mišičnega tonusa in zavedanje povzroča nenadne padce, ki so lahko nevarne, ker so nenadne in lahko povzročijo poškodbe.
• Atipična odsotnost: obdobja, v katerih so odsotna in ostanejo videti na fiksni točki, ne da bi se odzvala na zunanje dražljaje.
• Myoclonus: nenadno nagnjenje mišic.

Obstajajo obdobja, v katerih so epileptični napadi pogosti in kratka obdobja, v katerih se epileptični napadi ne pojavijo. Večina otrok trpi za Lennox-Gastautovim sindromom doživljajo določeno stopnjo poslabšanja intelektualnega delovanja ali obdelavo informacij skupaj z zamudami pri razvoju in vedenjskimi motnjami.

Težave, povezane z boleznijo

Ta sindrom je običajno povezana s hudimi motnjami vedenja kot:

• Hiperaktivnost.
• Agresija.
• Avtistične težnje.
• Osebne motnje.
• Pogosti psihotični simptomi.

Zdravstveni zapleti tistih, ki trpijo zaradi tega sindroma, vključujejo tudi nevrološke motnje, kot so tetrapareza, hemiplegija, ekstrapiramidne motnje in zapoznel motorični razvoj. Možen je zgodnejši začetek in potem je nemogoče ugotoviti, ali je Lennox-Gastautov sindrom nadaljevanje brez prehoda Westovega sindroma. Vendar pa se sindrom lahko pojavi v drugi polovici otroštva, v adolescenci in celo pri odraslih.

Bolniki lahko predstavijo asociacijo uporov počasnih valov v E.E.G., duševno zaostalost, težko zdravljenje kriz in slab odziv na antikonvulzive. Otroci imajo rezervirano prognozo glede na vaš duševni razvoj in njene krize. Vendar Lennox-Gastautov sindrom ni patološki entitet, saj ga lahko povzročijo zelo različni vzroki.

Vzroki in zdravljenje

Najpogostejši vzroki za pojav sindroma so:

• Genetski prenosi.
• Nevroskutni sindromi.
• Encefalopatije po hipoksično-ishemičnih lezijah.
• Meningitis.
• Malformacije možganov.
• Perinatalna asfiksija.
• Huda možganska poškodba.
• Okužba centralnega živčnega sistema.
• Dedne degenerativne ali presnovne bolezni.

V 30-35% primerov vzroki, ki povzročajo nastanek sindroma, niso znani. Zdravljenje je zelo težko, saj je Lennox-Gastautov sindrom zelo odporen na konvencionalno zdravljenje. Zdravila prve izbire so valproat in benzodiazepini (klonazepam, nitrazepam in klobazam) in so predpisana ena ali druga odvisno od najpogostejših vrst napadov..

Običajno zdravilo, namenjeno zmanjševanju ali umiranju simptomov, ni samo eno zdravilo, ampak uporaba večkrat naenkrat, kot so lamotriginia, valproat ali topiramat. Obstajajo otroci, pri katerih opazimo izboljšanje, vendar ponavadi kažejo toleranco na zdravilo, tako, da so jih nenadzorovani napadi zdravljenja, ki so bili pred tem, vsaj delno nadzirali.

Zdravljenje sindroma je za vse življenje, saj ni zdravila. Glavni cilj je izboljšati kakovost življenja z zmanjšanjem pogostosti kriz, čeprav popolna odpustitev ni mogoča. Poleg drog obstajajo še druge kot ketogena dieta, stimulacija vagusnega živca in kirurško zdravljenje.

Trenutno obstaja dolgoročna brezupna napoved s smrtnostjo 10% pred 11. letom starosti. Pozitivno je, da raziskovalci vsak dan izboljšujejo te podatke in da je bil napredek, zahvaljujoč vzporednemu napredku tehnologije, v zadnjih letih velik.

Dejstva o sindromu

S tem se strinjajo vsi avtorji posebne in opozorilne narave opaženih kriz, kot tudi v visoki frekvenci. Vendar pa se v trenutku opredelitve vrste krize pojavijo pomembne razlike. Pravzaprav, najpogosteje so ti dostopi kratki in morda celo neopaženi.

Sprememba psihe je na splošno huda, tako glede inteligence kot osebnosti, je stalni element slike. To se lahko šteje za to duševna zaostalost ostaja ali se v večini primerov poslabša. Verjetno je, da je ta duševna zaostalost po eni strani povezana s cerebralno atrofijo, kar potrjuje plinska encefalografija ali tomodensitometrija..

Na drugi strani se zdi, da je pomanjkanje učenja povezano s pogostostjo kriz, z obstojem trajnih konfuzijskih epizod v obliki stanja zla in psihotičnega stanja, da ne omenjamo izključenosti iz šole in terapevtskega prevelikega odmerka. Vrednotenje duševne ravni je pogosto pod vplivom sprememb, za katere so značilni prepsihotične ali psihotične motnje osebnosti otroka (otroški avtizem)..

Bibliografske reference

David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Lennox-Gastaur sindrom, posodobljen pregled. Čilska revija epilepsije. 3, 42-45.

Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A, et al. (2010). Lennox-Gastautov sindrom v Španiji: retrospektivna in opisna epidemiološka študija. Rev Neurol. 50, 711-7.

Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Etiološka karakterizacija simptomatskega Lennox-Gastautovega sindroma. Kubanski časopis za pediatrijo. 84 (1), 22-32.

Svet ljudi z Aspergerjevim sindromom Svet, ki ga vidijo ljudje Asperger, je lahko čudovit, saj je za najbolj negativno stran kovanca še ena zelo pozitivna. Preberite več "