Tourettov sindrom, redka bolezen?

Tourettov sindrom (sindrom Gilles de la Tourette) je nevrorazvojna motnja. Zanj je značilno več motornih in vokalnih tik, ki se pojavljajo v otroštvu. Pogosto ti tiki spremljajo vedenjske motnje.

Ta sindrom je prvotno opisal francoski zdravnik Georges Gilles de la Tourette leta 1885. Dolgo je veljala za redko bolezen. Potem je bilo dokazano, da med 0,3% in 1% šolskih otrok izpolnjuje diagnostične kriterije za to motnjo.

Kaj je Tourettov sindrom?

Glavna značilnost tega sindroma je kronična prisotnost v otroštvu vsaj dveh motoričnih tik in vokalnega tika. Ampak, kaj mislimo s "tiki"?

Tiki so kretnje ali nenamerni in ponavljajoči se gibi, ki jih povzroča krčenje enega ali več mišic telesa, ponavadi obraza. Imajo skupnega, da so krče, neprimerne in pretirane premike. Učinek odvračanja pozornosti ali napora bo zmanjšal to dejavnost.

Tourettov sindrom prizadene vse rase in etnične skupine, tako otroke kot odrasle, čeprav je povprečna starost nastopa 6 let. Tudi,, Ta sindrom je pri moških štirikrat pogostejši kot pri ženskah.

Tiki v Tourettovem sindromu

Kot smo rekli, pri Tourettovem sindromu se pojavljata dve vrsti tik: motorični tiki in vokalni tiki. Motorni tiki so običajno pred samoglasniki. Poleg tega je pojav enostavnih tikov pogosto prej kot pri kompleksnih tikih.

Primeri preprostih tikov bi bili utripajoča, obrazna grimasa, sleganje ramen, raztezanje vratu in abdominalne kontrakcije. Vokalne tikove sestavljajo vohanje, grunanje in čiščenje.

Pred preprostimi tiki in kompleksnimi tiki je občutek povečanja notranje napetosti. Ta napetost se začasno razbremeni z izrazom tic. Ti občutki napetosti, znani kot "predsodni impulzi", so značilni za tik in omogočajo razlikovanje med Tourettovim sindromom in drugimi hiperkinetičnimi motnjami gibanja..

Pacienti prihajajo na posvetovanje z različnimi intenzitetami. Lahko pridejo na kliniko z blagimi simptomi, ki pogosto ostanejo neopaženi ali z glasnimi in energičnimi zvoki, ki lahko povzročijo celo poškodbe..

Diagnosticiranje Tourettovega sindroma

Diagnoza te patologije je klinična in odvisna od opazovanja in klinične anamneze. Diagnostična merila za Tourettov sindrom so:

• Vsaj dva motorna in ena vokalna tika (ni nujno, da sočasno).
• Prisotnost tik vsaj za 12 mesecev.
• Starost začetka pred 18 leti.
• Tiki niso posledica fizioloških učinkov snovi (npr. Stimulansov) ali drugih bolezni (npr. Huntingtonove bolezni)..

Ni redko, da bolnike uradno diagnosticira samo Tourettov sindrom po dolgotrajni predstavitvi simptomov. To je veliko razlogov.

Za družinske člane in zdravnike, ki niso seznanjeni s Tourettovim sindromom, simptomi, kot so blagi tiki in celo zmerni tiki, se lahko štejejo za nepomembne. Lahko se štejejo kot del faze rasti ali kot posledica nekega drugega zdravstvenega stanja.

Nekateri starši lahko na primer menijo, da je utripanje oči povezano s težavami z vidom ali da v nekaterih sezonah letenje povzroča alergije.. Nekateri bolniki uspejo sami diagnosticirati ko ti, njihovi starši, njihovi sorodniki ali prijatelji berejo ali poslušajo informacije o Tourettovem sindromu.

Kateri so vzroki Tourettejevega sindroma?

Malo je znanega o možganskih mehanizmih, povezanih s tiki. Predhodni dokazi iz nevrokemičnih in nevroznanstvenih raziskav kažejo na a disfunkcija dopaminergičnih poti v kortikostriat-kortikofrontalnem vezju.

Nevrološke študije bolnikov s sindromom Tourette so prav tako zagotovile dokaze pomanjkanje možganskega zorenja. V tem smislu je bilo ugotovljeno, da nevroni striatuma migrirajo na druga področja. Prav tako, Genetska predispozicija je pomembna za pojav sindroma. Gre za genetsko heterogeno motnjo.

Po drugi strani so podatki iz epidemioloških in laboratorijskih študij opozarjali na okoljskih dejavnikov. Ti dejavniki se nanašajo na okužbe in avtoimunske bolezni, pa tudi na prenatalne in perinatalne težave.

Tourettov sindrom v kinu

Tourettov sindrom je prisoten na zaslonih naših televizorjev in kinematografov. Malo je filmov, ki so odzvali to bolezen in so postali vodilni motiv.

V Matchstick Men (2003) je lik, ki ga igra Nicolas Cage, trpel zaradi sindroma. Film pripoveduje zgodbo o dveh tatovih srednjih let, ki prodajajo filtre za vodo.

Protagonist filma Dirty Filthy Love (2004), ki ga je igral Martin Sheen, trpi tudi bolezen. Pove življenje človeka, ki se razpada zaradi obsesivno-kompulzivne motnje in Tourettovega sindroma.

Film Front of the Class (2008) se prav tako vrti okoli tega sindroma. Glavni junak sledi stopinjam učitelja, ki ne more najti dela, ker trpi zaradi bolezni.

Ker simptomi tika ne povzročajo vedno invalidnosti, Večina ljudi s Tourettovim sindromom ne potrebuje zdravil za njihovo obvladovanje. Vendar pa obstajajo učinkovita zdravila za tiste, katerih simptomi vplivajo na njihovo vsakodnevno delovanje.

Redke bolezni, nevidna bolečina milijonov ljudi Redke bolezni so nevidni obraz človeške bolečine, bolezni, ki vzamejo življenje in so običajno neznane. Preberite več "