Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Pfeifferja

Stopnja intrauterinega razvoja je ena od najbolj občutljivih življenjskih obdobij, in ker lahko majhne spremembe v delovanju organizma povzročijo nenormalno rast.

Zato deformacije, ki se lahko pojavijo med razvojem ploda lahko resno ogrozijo kakovost življenja osebe ali celo povzročijo smrt v nekaj mesecih ali tednih.

Pfeifferjev sindrom je ena od bolezni, ki lahko povzroči resne posledice fizično in psihološko v življenju fanta ali dekleta, saj neposredno vpliva na rast encefalone. Nato bomo videli, kakšni so simptomi, vzroki, zdravljenje in splošne značilnosti tega zdravstvenega problema.

• Sorodni članek: "Razvoj živčnega sistema med nosečnostjo"

Kaj je Pfeifferjev sindrom??

Patologija, znana kot Pfeifferjev sindrom, je motnja genetskih vzrokov, katerih glavni učinek je predčasna fuzija kosti lobanje, ki povzroča, da možgani s pritiskom na obok, ki ga prekriva, povzročijo deformacije, ki so vidne s prostim očesom in da se možgani ne razvijejo pravilno.

To motnjo je odkril nemški genetik Rudolf Arthur Pfeiffer, ki je preučil primer družine, katere člani so imeli deformacije v rokah, nogah in glavi..

• Mogoče vas zanima: "Makrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Vzroki

Šteje se, da je Pfeifferjev sindrom a bolezni, ki temelji na genetskem dedovanju prevladujočega značaja, tako da je potreben samo en izvod mutiranega gena, da se simptomi razvijejo. Oče in mati ga lahko prenašata.

V izjemnih primerih je možno, da se mutacija prvič pojavi v rodovniški liniji zadnjih generacij, kar bi povzročilo tudi simptome..

Vrste Pfeifferjevega sindroma

Za vrste Pfeifferjevih sindromov obstaja več kot en sistem razvrščanja. Eden od najbolj priljubljenih je Greig in Warner, ki razlikujejo oblike patologije glede na njegovo resnost in poudarjajo spremembe, ki so opazne po prvi korektivni kirurgiji, ki mora biti zgodnja:

Tip A: blage težave

Po operacijah niso opazili sprememb, saj so bili začetni simptomi blagi.

Tip B: zmerne težave

Izboljšanje je pomembno.

Tip C: resne težave

Izboljšanje po operaciji je zelo pomembno.

Simptomi

Kot smo videli, je glavni simptom, povezan s Pfeifferjevim sindromom pojav deformacije v glavi.

Še posebej je čelo izbuljeno, še posebej na območju, kjer se bodo obrvi povečale, oči pa bodo izbočene in z veliko vrzeljo med njimi zaradi pomanjkanja prostora v lobanji..

Po drugi strani pa tudi zaradi verige deformacij, ki ustvarjajo zgodnjo fuzijo kosti lobanje, zgornja čeljust ni dovolj razvita, medtem ko je nižja, v primerjavi s tem, nesorazmerno velika, in izguba sluha je pogosta, ker tudi ni prostora za dobro oblikovane dele ušesa. Lahko se razvije tudi duševna zaostalost.

Še en značilen simptom Pfeifferjevega sindroma je nepravilna poravnava prstov na rokah in nogah ali prekomerna rast debeline. V nekaterih primerih se pojavijo tudi malformacije v prsih in težave z dihanjem.

Ne smemo pozabiti, da čeprav je znano, da so vzroki za to patologijo v osnovi genetski, se ne zdi preprosto zaradi mutacije gena, ampak da se lahko Pfeifferjev sindrom pojavlja v različnih oblikah. Skratka, isti simptomi se ne pojavljajo vedno, niti niso enako razviti.

Diagnoza

Pfeifferjev sindrom diagnosticiramo takoj po rojstvuo, ko zdravnik specialist meri deleže lobanje in prstov. Vendar pa je pred rojstvom že mogoče odkriti znake nenormalnega razvoja, kar pomeni, da še vedno čaka na rojstvo, da bi natančno vedeli, kakšno patologijo je..

Zdravljenje

Kot smo že povedali, je zelo pomembno, da hitro odkrijemo simptome patologije, da bi preprečili nastanek sekundarnih težav pri deformacijah..

V vsakem primeru, potrebno je ponuditi individualizirano zdravljenje prilagajati se vsaki posamezni situaciji in obravnavati sedanje težave ob upoštevanju otrokove starosti in družinskega konteksta. Kirurški poseg je v vsakem primeru neprijeten, saj omogoča izboljšanje razvojnih perspektiv možganov in obraza z vsemi koristmi, ki jih to prinaša (zlasti za oči in sluh)..

Prav tako je pogosta opravljajo estetske operacije preprosto za izboljšanje videza obraza, in preprečevanje psiholoških težav, ki se lahko pojavijo v povezavi s težavami, povezanimi z drugimi, ter samozavest itd..