Simptomi, vzroki in intervencija Crouzonovega sindroma

Večina ljudi ima ob rojstvu temprano lobanjo, ki nam omogoča, da pridemo na svet skozi rodni kanal. Te kosti se bodo s starostjo zapirale in šivale, saj naši možgani rastejo in zorejo.

Vendar pa obstajajo primeri različnih motenj, pri katerih se omenjeni šiv pojavlja prezgodaj, kar lahko vpliva na morfologijo in funkcionalnost možganov in različnih organov. Ena od motenj, o katerih govorijo ljudje Crouzonov sindrom, dedna motnja genetskega izvora.

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom je bolezni genskega izvora značilna je prisotnost kraniozinoze ali kirje kosti prezgodnje lobanje. To zaprtje povzroči, da lobanja raste v smeri šivov, ki ostanejo odprta, kar povzroča malformacije v fiziognomiji lobanje in obraza..

Te malformacije lahko pomenijo resni zapleti za pravilen razvoj encefalona in vrsto organov, ki tvorijo glavo, težave, ki se bodo manifestirale s časom, ko otrok raste.

Simptomi Crouzonovega sindroma

Simptomi se običajno pojavijo v bližini otrokovega starosti dveh let, pri čemer v času rojstva niso splošno vidni.

Najbolj očitni simptomi so prisotnost izboklina lobanje z zgoščenimi zgornjimi in / ali zadnjimi deli, pa tudi z eksoftalmom ali projekcijo zrkla na zunaj zaradi prisotnosti plitkih očesnih orbit, stisnjene nosne votline, ki ovira dihanje na ta način, razcepljenega neba in drugih malformacij obraza in ust, kot je prognatizem ali sprednja projekcija čeljusti ali spremembe v zobovjenju.

Vendar pa so najbolj pomembne in nevarne težave z dihanjem in prebavnimi motnjami, ki lahko na koncu ogrozi vaše življenje. Možno je tudi, da se lahko pojavijo hidrocefalus in druge nevrološke motnje. Intrakranialni tlak je prav tako višji kot običajno in pojavijo se lahko napadi

Vse te težave lahko povzročijo, da ima otrok hude težave pri rasti, kot je npr omotica, pogoste glavobole in zaznavne težave vida in sluha.

Glede. \ T okularne spremembe, pomen teh vzrokov, da so nagnjeni k okužbam in celo do atrofije vidnega sistema, da lahko izgubijo vizijo.

Poleg tega obrazne malformacije ovirajo učenje ustne komunikacije, kar povzroča zamudo pri učenju. V vsakem primeru, čeprav lahko te napake vplivajo na intelektualni razvoj, v večini primerov osebe s Crouzonovim sindromom imajo običajno inteligenco v povprečju ustreza vaši razvojni starosti.

Vzroki tega sindroma (etiologija)

Kot je navedeno zgoraj, je Crouzonov sindrom prirojena in dedna motnja genetskega izvora. Natančneje, vzrok tega sindroma je mogoče najti v prisotnosti mutacije v genu FGFR2, ali receptor fibroblastnega faktorja rasti, na kromosomu 10. Ta gen je vpleten v diferenciacijo celic, njegova mutacija pa povzroči pospešitev procesa šivanja nekaterih ali vseh kosti lobanje.

To je avtosomno dominantna bolezen, tako, da ima oseba s to mutacijo 50% možnosti, da prenese to bolezen na svoje potomce.

Zdravljenje

Crouzonov sindrom je prirojeno stanje brez zdravljenja, čeprav se je mogoče izogniti nekaterim njegovim zapletom in / ali se lahko zmanjša vpliv njegovih posledic.. Zdravljenje, ki ga je treba uporabiti, mora biti interdisciplinarno, na račun strokovnjakov iz različnih panog, kot so medicina, logopedija in psihologija.

Kirurgija

V velikem številu primerov je del težav mogoče odpraviti z operacijo. Konkretno, kranioplastika se lahko uporabi za poskuse otrokove glave na način ki omogoča normativni razvoj encefalona in zmanjša intrakranialni tlak (ki prav tako omogoča, da se v veliki meri izognemo običajnim glavobolom, ki ponavadi trpijo, kar v mnogih primerih povzroči ta pritisk). Lahko se uporablja tudi za zdravljenje možne hidrocefalije, ki izhaja iz nenormalne rasti možganov.

Prav tako je lahko zelo koristno kirurški poseg nosne in buko poti, na način, ki olajša dihanje in prehod hrane skozi prebavni trakt in rešuje težave, kot so prognatizem in razcep neba. Lahko je potrebna tudi zobna kirurgija, odvisno od primera.

Oči lahko koristijo tudi zdravljenje s kirurškim posegom, kar se da zmanjša eksoftalmijo in s tem možnost, da postanejo vidni organi suhi ali okuženi..

Logopedija in izobraževanje

Zaradi težav, ki lahko povzročijo malformacije v glasovnem sistemu, Uporaba logopedskih storitev je zelo koristna. Jezik se lahko spremeni in zamuja, zato morate upoštevati njihove težave in zagotoviti ustrezno podporo. V primerih, ko obstaja intelektualna invalidnost, je treba to upoštevati tudi pri prilagajanju izobraževanja in usposabljanja otroka.

Psihoterapija

Psihološko zdravljenje in svetovanje mladoletnikom ter družini in vzgojiteljem je bistveno za razumevanje položaja prizadete osebe in omogočanje izražanja dvomov in strahov reševanje psiholoških in čustvenih težav izhaja iz izkušnje z motnjo tako za otroka kot za njegovo okolje.

Bibliografske reference:

• Beltrán, P.; Rosas, N. in Jorges, I. (2004). Crouzonov sindrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov sindrom. Rev. Act.Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Nadaljnja analiza Crouzonove miši: učinki mutacije FGFR2 (C342Y) so odvisni od kranialne kosti. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.