Vzroki, simptomi in zdravljenje Angelmanovega sindroma

Angelmanov sindrom je nevrološka motnja genskega izvora, ki prizadene živčni sistem in povzroča hudo telesno in intelektualno motnjo. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, imajo lahko normalno pričakovano življenjsko dobo; vendar potrebujejo posebno skrb.

V tem članku bomo govorili o tem sindromu in se poglobili v njegove značilnosti, vzroke in njegovo zdravljenje.

• Sorodni članek: "10 najpogostejših nevroloških motenj"

Značilnosti Angelmanovega sindroma

To je bil Harry Angelman leta 1965, britanski pediater, ki je prvič opisal ta sindrom, saj je opazil več primerov otrok z edinstvenimi značilnostmi. Prvič, to nevrološko motnjo prejel ime "Sindrom srečne lutke", ker je za simptomatologijo, ki so jo razvili ti otroci, značilen pretiran smeh in čuden sprehod, z dvignjenimi rokami.

Vendar pa nezmožnost pravilnega razvoja jezika ali mobilnosti To so resni problemi, ki razvijajo posameznike z Angelmanovim sindromom, ki niso bili imenovani do leta 1982, ko sta William in Jaime Frías prvič skoval izraz..

Zgodnji razvoj tega stanja

Simptomi Angelmanovega sindroma običajno niso vidni ob rojstvu in čeprav otroci ponavadi kažejo znake razvojnega zastoja okrog 6 do 12 mesecev, ni diagnosticiran, dokler ni star 2-5 let, ko postanejo značilnosti tega sindroma očitnejše. V zelo mladih letih otroci morda ne bodo mogli sedeti brez podpore ali pa ne bodo mucali, kasneje pa, ko bodo odrasli, morda sploh ne bodo govorili ali pa bodo lahko le nekaj besed.

Večina otrok z Angelmanovim sindromom sposobni so komunicirati z gestami, ali druge sisteme s pravilnim zdravljenjem.

Vaši simptomi v otroštvu

To bo vplivalo tudi na mobilnost otroka z Angelmanovim sindromom. Zaradi tega imajo lahko težave pri hoji težave z ravnovesjem in usklajevanjem. Vaše roke se lahko nenadoma treseta ali premikajo, noge pa so lahko bolj trde kot običajno.

Vrsta razlikovalnega vedenja povezane so z Angelmanovim sindromom. V zgodnjih letih so ti otroci prisotni:

• Smeh in pogost nasmeh, pogosto z malo spodbude. Prav tako enostavno razburjenje.
• Hiperaktivnost in nemir.
• Kratek razpon pozornosti.
• Težave s spanjem in potrebujejo več spanja kot drugi otroci.
• Posebno navdušenje nad vodo.
• Približno dve leti starosti, potopljene oči, široka usta s štrlečim jezikom in razpršenim zobom ter mikrocefalija.
• Otroci z Angelmanovim sindromom imajo lahko tudi začetek napadov okoli te starosti.

Druge možne značilnosti sindroma vključujejo:

• Sklonost, da iztrgate jezik.
• Prečkane oči (strabizem).
• Bleda koža in svetle barve las in oči v nekaterih primerih.
• Stranska stranska ukrivljenost hrbtenice (skolioza).
• Hodite z rokami v zraku.
• Nekateri mladiči z Angelmanovim sindromom imajo lahko težave s hranjenjem, ker ne morejo koordinirati sesanja in požiranja.

Simptomi v odrasli dobi

V odrasli dobi so simptomi podobni; vendar pa, napadi ponavadi odpadejo in celo prenehajo, in povečanje hiperaktivnosti in nespečnosti. Omenjeni vidiki obraza ostajajo prepoznavni, vendar imajo mnogi od teh odraslih izjemno mladostni videz za svojo starost.

Pubertet in menstruacija se pojavita pri normalni starosti in spolni razvoj je popoln. Večina odraslih je sposobna normalno jesti z vilicami in žlico. Vaša pričakovana življenjska doba se ne zmanjša, čeprav so ženske s tem sindromom nagnjene k debelosti.

Genetska sprememba kot vzrok

Angelmanov sindrom je genetska motnja povzročena s pomanjkanjem gena UBE3A na kromosomu 15q. To se lahko zgodi predvsem iz dveh razlogov. 70% bolnikov trpi za kromosomsko spremembo 15q11-13 zaradi dedovanja mater, ki je tudi odgovorno za slabšo prognozo..

Včasih je mogoče najti uniparentno disomijo, tako da podedujemo 2 kromosoma 15 očeta, ki povzročata mutacije gena UBE3A. Ta gen je vključen v šifriranje podenot receptorjev GABA, kar povzroča spremembe v inhibitornem sistemu možganov.

• Več o tem nevrotransmiterju lahko preberete v tem članku: "GABA (nevrotransmiter): kaj je in kakšno vlogo ima v možganih"

Diagnoza sindroma

Pri diagnozi tega sindroma, ki ga lahko zamenjamo z avtizmom, je potrebno biti previden zaradi podobnosti simptomov. Vendar pa je otrok z Angelmanovim sindromom je zelo družaben, za razliko od otroka z avtizmom.

Angelmanov sindrom lahko tudi zamenjamo s Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom in nespecifično cerebralno paralizo. Diagnoza vključuje preverjanje kliničnih in nevropsiholoških značilnosti in skoraj je nujno, da se opravijo DNK testi.

Klinična in nevropsihološka ocena Zanj je značilno raziskovanje funkcionalnih področij prizadetih ljudi: motoričnega tonusa, motorične inhibicije, pozornosti, refleksov, spomina in učenja, jezikovnih in motoričnih sposobnosti, pa tudi izvršilnih funkcij, praks in gnosij ter vestibularna funkcija, povezana z ravnotežno in prostorsko funkcijo.

Multidisciplinarna intervencija

Angelmanov sindrom ni ozdravljen, vendar je mogoče posredovati in zdravite bolnika, tako da lahko izboljša njegovo kakovost življenja in spodbujati njihov razvoj, zato je nujno zagotoviti individualizirano podporo. V tem procesu sodeluje multidisciplinarna ekipa, ki vključuje psihologe, fizioterapevte, pediatre, delovne terapevte in logopede..

Zdravljenje se začne, ko so bolniki stari nekaj let in lahko vključujejo:

• Terapija vedenja lahko uporabimo za premagovanje problematičnega vedenja, hiperaktivnosti ali kratkega razpona pozornosti.
• Morda boste potrebovali govorne terapevte pomoč pri razvijanju neverbalnih jezikovnih spretnosti, znakovni jezik in uporaba vizualnih pripomočkov.
• Fizioterapija lahko pomaga izboljšati držo, ravnotežje in sposobnost hoje.

Ko gre za boljše uravnavanje gibanja, so dejavnosti, kot so plavanje, jahanje in glasbena terapija, pokazale svoje prednosti. V nekaterih primerih, ortopedsko napravo ali operacijo v hrbtenici da se prepreči nadaljnje ovijanje.