Vrste narkolepsije, vzroki, simptomi in zdravljenje

Med motnjami spanja primer narkolepsije je še posebej presenetljiv zaradi specifičnosti simptomov, ki jih povzročajo biološki dejavniki in so povezani s spremembami v spanju in budnosti.

V nadaljevanju bomo analizirali naravo narkolepsije, vrste, v katerih je razdeljena, najnovejša odkritja o tej bolezni in najučinkovitejše zdravljenje proti njenim simptomom..

• Sorodni članek: "7 glavnih motenj spanja"

Kaj je narkolepsija?

Narkolepsija, znan tudi kot "Gélineaujev sindrom", je nevrološka motnja spanja, ki povzroča presežek dnevne zaspanosti, pa tudi druge simptome, povezane s spremembami v ritmu spanja.

Izraz „narkolepsija“ je skoval Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, ki je prvič opisal ta sindrom leta 1880. Izhaja iz grških besed „narkē“ in „lepsis“ in se lahko prevede kot „napad spanja“..

Običajno se zazna med 7 in 25 let, čeprav imajo nekateri podtipi narkolepsije poznejši pojav. Pojavlja se pri približno 0,1% prebivalstva in je enako pogost pri ženskah in moških.

Ta motnja lahko zelo pomembno vpliva na življenje tistih, ki jo trpijo: ne samo, da so na poklicni ravni prizadeti zaradi preobčutljivosti in se običajno obravnavajo kot leni ljudje v svojem socialnem okolju, vendar obstaja večje tveganje, da bi trpljenje padlo in prometne nesreče ali drugo.

• Morda vas zanima: "7 psiholoških signalov, ki kažejo, da ne boste dovolj spali"

Simptomi in znaki

Po priročniku DSM-5 so osnovni simptomi narkolepsije nenaden dostop do spanja, ki se pojavi čez dan tudi če je oseba pravilno spala, zlasti po obilnih obrokih, stresu ali močnih čustvih. Za postavitev diagnoze je potrebno, da so se te epizode pojavile trikrat na teden v zadnjih treh mesecih.

Poleg "napadov spanja" potrebna je prisotnost katapleksije, primanjkljaj hormona oreksina ali spremembe v fazah spanja, zlasti REM ali REM (spanje s hitrim gibanjem oči); Na primer, ponoči je več premikov in prebujanj.

Katapleksija ali katapleksija je poseben simptom narkolepsije, ki je sestavljen iz epizod izgube mišičnega tonusa po vsem telesu, kar lahko vodi do padcev. Katapleksijo običajno sprožijo močna čustva, kot so strah, smeh ali jok, in ko se pojavi, oseba ohranja zavest, čeprav ima težave z govorjenjem in je njegov vid zamegljen..

Orexin ali hipokretin, je vključen v razpis ukrepa in na boku, kot tudi v vnosu hrane. Ta hormon izloča hipotalamus. V mnogih primerih narkolepsije se ugotovi nizka koncentracija hipokretina v cerebrospinalni tekočini.

Pri ljudeh z narkolepsijo je to običajno da se prvo obdobje REM spanja pojavi po 15-20 minutah zaspanja, medtem ko se pri normalnih pogojih faza REM ne pojavi, dokler ne mine uro in pol. Motnje spanja se analizirajo z nočno polisomnografijo in testom večkratne latence spanja, ki ocenjuje sposobnost osebe, da zaspi.

Narkoleptični tetrad

Preden so bile biološke osnove narkolepsije dobro znane, so jo običajno diagnosticirali na podlagi štirih simptomov, ki so veljali za kardinalne: dnevna hipersomnolenca, katapleksija, hipnagogične halucinacije in paraliza spanja.

Hipnotične halucinacije in paraliza spanja so nepatološki pojavi, ki se pojavljajo v prehodu med budnostjo in spanjem. Pri ljudeh z narkolepsijo se pogosteje pojavljajo in so, tako kot katapleksija, povezani z vdori REM faze.

Ko bomo večkrat zaspali, vidimo nepopolne in statične slike in slišimo zvoke, kot so brenčanje ali fragmenti dialoga, podobni pojavom, ki se pojavljajo med sanjami; to so hipnagogične halucinacije. Obstajajo tudi hipnopompike, ki se dajejo, ko greste iz spanja v budnost.

Po drugi strani pa se lahko paraliza spanja pojavi, ko zaspimo ali se zbudimo in za katero je značilen občutek, da smo budni, vendar brez sposobnosti premikanja ali oddajanja zvokov.. To je anksiozna izkušnja, delno zato, ker je med spanjem REM dihanje hitro in plitvo, kar povzroči, da se oseba počuti kot da se zaduši.

Samo eden od štirih bolnikov z narkolepsijo ima hkrati vse simptome narcoleptične tetrade. Preobčutljivost je ponavadi prvi simptom in traja vse življenje, medtem ko lahko vdori v REM sčasoma izginejo.

Vzroki te motnje

Narkolepsija je bolezni genetskega izvora z dedno komponento: med 10 in 20% ljudi ima vsaj enega sorodnika prve stopnje, ki ima tudi to motnjo. Vendar pa glede na spremenljivost primerov ni bilo mogoče določiti enega samega vzroka.

Tudi ne-genetski dejavniki so lahko pomembni pri razvoju sekundarne narkolepsije, na primer poškodbe možganov, okužbe, stik s pesticidi, hormonske spremembe, stres ali nekatere vrste prehrane.

Ta motnja je bila povezana predvsem z genetsko spremembo v kromosomih, ki določajo antigene HLA (humani levkocitni antigeni), ki so temeljni pri imunskem odzivu..

V številnih primerih narkolepsije so pri cerebrospinalni tekočini opažene nizke ravni hormona hipokretina ali oreksina. Pomanjkanje oreksina je pogostejše pri ljudeh s katapleksijo in je običajno posledica uničenje hipotalamusnih nevronov, ki ga proizvajajo kot posledica prej omenjenih genetskih, bioloških in okoljskih dejavnikov. Menijo, da je ta sprememba posledica avtoimunske reakcije.

Vrste narkolepsije

DSM-5 opisuje različne vrste narkolepsije, razvrsti jih glede na biološke znake in osnovne vzroke ter povezane simptome.

Poleg vrst, opredeljenih v nadaljevanju, DSM-5 razlikuje primere narkolepsije pri blagih, zmernih in hudih odvisnosti od pogostosti katapleksije, potrebe po napihovanju, spremembi nočnega spanja in učinkovitosti zdravil..

1. Brez katapleksije in s pomanjkanjem hipokretina

V tem podtipu se potrdi primanjkljaj hormona oreksina in sprememba faz sanj, vendar ni epizod katapleksije.

2. S katapleksijo in brez pomanjkanja hipokretina

Za razliko od prejšnjega primera, poleg REM sprememb, se proizvaja tudi katapleksija ravni oreksina v cerebrospinalni tekočini so normalne. Je redka oblika, ki vključuje manj kot 5% primerov narkolepsije.

3. Avtosomno dominantna cerebelarna ataksija, gluhost in narkolepsija

Šteje se, da je vzrok za to vrsto narkolepsije mutacija eksona 21 DNA. Začetek teh primerov je prepozen, običajno med 30 in 40 let.

Izraz "ataksija" se nanaša na pomanjkanje motorične koordinacije, v tem primeru je posledica spremembe cerebeluma. Poleg ataksije, gluhost in narkolepsije se demenca v tem podtipu običajno razvije, ko bolezen napreduje..

4. Avtosomno dominantna narkolepsija, debelost in sladkorna bolezen tipa 2

Ta podtip je določen z mutacijo oligodendrocitov, glijalne celice, vključene v tvorbo mielina, snov, ki poveča hitrost prenosa živcev. V teh primerih obstaja tudi nizka koncentracija hipokretina v cerebrospinalni tekočini.

5. Sekundarno v drugo zdravstveno stanje

V nekaterih primerih se pojavlja narkolepsija neposredna posledica tumorjev, travm ali okužb (npr. sarkoidoza ali Whipplova bolezen), ki uničujejo celice, ki izločajo oreksin.

Zdravljenje narkolepsije

Ker narkolepsija ni ozdravljiva, zdravljenje te motnje je simptomatsko. Vendar obstajajo učinkovite možnosti za ublažitev vseh simptomov, tako da lahko veliko ljudi z narkolepsijo vodi normalno življenje.

Za nadzor katapleksije se uporabljajo različna zdravila: triciklični antidepresivi, modafinil, natrijev oksibat in selektivni inhibitorji prevzema serotonina in noradrenalina, kot so fluoksetin in venlafaksin, ki prav tako zmanjšujejo hipnagogične halucinacije in paralizo spanja..

Stimulacijska zdravila kot je modafinil in metilfenidat, ki sta znana po svoji uporabi v hiperaktivnostni motnji pri pomanjkanju pozornosti (ADHD), sta učinkovita pri zmanjševanju zaspanosti, čeprav je za ohranitev učinka običajno potrebno postopno povečati odmerek; to pomeni večje tveganje za neželene učinke.

Predlagano je bilo, da je kombinacija stimulansov in tricikličnih antidepresivov lahko najprimernejši pristop, čeprav mora biti zdravljenje različno glede na specifične simptome osebe..

Prav tako Obstajajo zdravljenja, ki se osredotočajo na hormon hipocretina, trenutno v fazi raziskovanja. Ti vključujejo imunoterapijo, gensko zdravljenje in zamenjavo oreksina.

Psihološke intervencije

Psiho-izobraževalni programi so zelo učinkoviti v primerih narkolepsije. Zlasti je priporočljivo posredovati informacije in nasvete diagnosticirani osebi in njihovim družinskim in poklicnim okoljem, da se izboljša njihovo delovanje in dobro počutje. Skupine za podporo so lahko zelo koristne tudi za ljudi s to težavo.

Programiranje enega, dveh ali treh nap 10-30 minut čez dan močno zmanjša hipersomnolenco in izboljša akademsko in delovno uspešnost. To zdravljenje velja za poskusno fazo, čeprav so rezultati obetavni.

Tudi to je pomembno vzdrževanje ustrezne higiene spanja: vzemite redne ure, izogibajte se kajenju, jejte veliko ali pijte stimulativne pijače približno 3 ure pred spanjem, vsakodnevno vadite, sproščujoče aktivnosti tik pred spanjem itd..

• Sorodni članek: "10 osnovnih načel za dobro higieno spanja"