Lissencephaly simptomi, vzroki in zdravljenje

Včasih spreminjanje procesa nevronske migracije povzroča agirijo, cerebralno deformacijo, ki povzroči, da je skorja videti nenormalno gladka, zavoji in utori, značilni za to regijo, niso prisotni. Ko se pojavijo ti znaki, se uporabi diagnoza »lizencefalije«.

V tem članku bomo opisali Kaj je lisencefalija, kakšni so njeni vzroki in najpogostejši simptomi in na kakšen način jih je mogoče obravnavati ali vsaj obravnavati takšne spremembe.

• Morda vas zanima: "Mikrocefalija: simptomi, značilnosti in zdravljenje"

Kaj je lissencephaly?

Lissencephaly je niz motenj, za katere je značilno glajenje regij možganov v katerih so ponavadi gube in razpoke. Te malformacije pogosto povzročajo spremembe v razvoju živčnega sistema in s tem kognitivnih in psihomotornih funkcij..

Med intrauterinim razvojem se možganska skorja na več mestih zloži nazaj. To omogoča, da je obseg živčnega tkiva, ki se prilega v lobanjo, veliko večji, kot če bi bila površina možganov popolnoma gladka.

Vendar pa je v primerih lisencefalije utori in gubice možganov niso pravilno oblikovane, tako, da ima ta organ homogeni vidik. Intenzivnost tega glajenja se lahko razlikuje glede na posameznika, odvisno od vzrokov za spremembo.

To je zelo redka motnja, ki ima lahko pomembne posledice za telesni in duševni razvoj. V najresnejših primerih je intelektualno delovanje zelo močno prizadeto, pri drugih pa so lahko primanjkljaji minimalni.

Pričakovana življenjska doba je približno 10 let. Najpogostejši vzroki smrti so zadušitev zadušitve, bolezni dihal in epileptični napadi, ki so lahko zelo resni..

Simptomi in glavni znaki

Simptomi lisencefalije so odvisni od resnosti malformacij v možganski skorji kot tudi od specifičnih regij, ki so prizadete. Temeljni vidik je agiria, tehnični izraz, ki se nanaša na ravno nastop možganske skorje.

V mnogih primerih je velikost glave dojenčkov, rojenih s to boleznijo, zelo majhna v primerjavi z velikostjo drugih novorojenčkov. Čeprav je to zelo značilen znak lisencefalije, ni prisoten pri vseh ljudeh, ki so prizadeti zaradi te motnje. Občasno pride do hidrocefalusa (kopičenje cerebrospinalne tekočine).

Spremembe vzroka možganske skorje zamude in primanjkljaji v fizičnem, psihomotoričnem in kognitivnem razvoju. Pogosto je tudi, da se fizične deformacije pojavljajo tako v rokah kot tudi v prstih teh in tistih stopal. Po drugi strani pa so mišični krči in epileptični napadi pogosti.

Lissencephaly povzroča težave pri požiranju, kar otežuje uživanje hrane in tekočin. Posledično se v mnogih primerih telesni razvoj še dodatno spremeni zaradi pomanjkanja hranil.

• Sorodni članek: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

Vzroki za to spremembo

Lissencephaly se pojavi kot posledica sprememb v nastajanju možganske skorje, ki se pojavijo med nosečnostjo. Vzroki za te napake so lahko zelo različni; vendar pa, najpogostejši so genetski dejavniki.

Ko se intrauterini razvoj normalno razvija, med dvanajstim in štirinajstim tednom po oploditvi se živčne celice zarodka začnejo premikati iz regij možganov, kjer se generirajo v različne. V lissencephalyju ta proces migracije celic ne poteka pravilno.

Znanstvene raziskave razkrivajo, da je ta problem običajno posledica mutacij v več genih: razvoj možganov je prizadet, če jih ne moremo pravilno izraziti. Zdi se, da so vključeni geni na kromosomih X, 7 in 17, čeprav verjetno niso edini.

Virusne okužbe in zmanjšan pretok krvi ki ga plod prejme, lahko povzroči tudi znake lisencefalije, saj ovira razvoj centralnega živčnega sistema.

Ugotovljena je bila povezava med lisencefalijo in dvema genetskima obolenjima: \ t Miller-Diekerov sindrom in Walker-Warburgov sindrom. Zelo pogosto je, da je agirija prisotna v širšem kontekstu ene od teh motenj.

Zdravljenje

Ker gre za spremembo v morfologiji možganov, lisencefalija sama po sebi ni mogoče popraviti. Očitno je, da se ne morete vrniti v razvoj živčnega sistema, ko se to zgodi.

Zaradi tega Zdravljenje lisencefalije je v bistvu simptomatsko cilj je izboljšati kakovost življenja in izboljšati delovanje prizadetih ljudi.

Tako je na primer v primerih, ko so težave pri požiranju zelo izrazite Morda bo potrebno na želodec dojenčka namestiti želodčno cevko da se lahko pravilno hranijo.

Krči mišic in epileptični napadi se lahko upravljajo z uporabo posebnih zdravil za to vrsto motnje. Po drugi strani, ko je hidrocefalus, se izvajajo kirurške posege za odvajanje akumulirane cerebrospinalne tekočine..