Holoprosencephaly tipi, simptomi in zdravljenje

Ko si predstavljamo možgane, bodisi človeške ali ne, je slika, ki pride na misel, ponavadi sestavljena iz organa, katerega zunanji sloj je prepleten z gubami, med katerimi lahko vidite nekaj vdolbin, ki nam omogočajo, da cenimo prisotnost dveh polovic ali možganske poloble.

To ločevanje je nekaj, kar ima večina ljudi, ki nastajajo med našim razvojem. Vendar ne vsi: obstajajo otroci, katerih možgani niso razdeljeni ali katerih hemisfere so združene: govorimo o tem otrok, ki trpijo zaradi holoprosencefalije.

• Sorodni članek: "možganske poloble: miti in realnosti"

Holoprosencephaly: kaj je to?

Imenuje se holoprosencefalija a vrsta malformacij skozi razvoj ploda v kateri ni razdelitve med različnimi strukturami prednjega možganja: obstaja fuzija med možganskimi polobli, pa tudi med nekaterimi subkortikalnimi strukturami in možganskimi prekati. Ta fuzija, oziroma ne ločevanje, se lahko pojavi na celotni ali delni ravni (polobli se popolnoma zlivajo ali le v nekaterih delih).

Na splošno, delitev možganov na različne mešičke in poloble Pojavi se okoli četrtega tedna nosečnosti. Pri holoprosencefaliji se ta delitev ne pojavi ali je ni mogoče dokončati, kar ima hude posledice pred in po rojstvu. To stanje se ponavadi pojavlja skupaj s prisotnostjo lobanjskih in obraznih malformacij, obstoječimi spremembami, kot so hipertelorizem ali oči skupaj, ciklopija ali eno samo oko, spremembe nosu, razcepljena ustnica, razcepljeno nebo ali hidrocefalus. Pogosto se pojavljajo tudi težave pri hranjenju in v termičnem vzdrževanju, spremembah srca in dihal ter konvulzijah. Prav tako je povezana z različnimi stopnjami intelektualne invalidnosti, v primerih, ki so dovolj blagi, da omogočajo življenje.

Na splošno ima holoprozencefalija zelo slabo prognozo, še posebej pri alobarjem: fantje in dekleta ponavadi umrejo pred rojstvom ali preden dosežejo šestmesečno starost. Pri drugih vrstah je preživetje možno do leta ali dveh let življenja. Glede na to, ali obstajajo drugi zapleti in resnost motnje. V blažjih primerih je preživetje možno, čeprav na splošno v večji ali manjši meri trpijo zaradi kognitivnih pomanjkljivosti..

• Morda vas zanima: "Anencefalija: vzroki, simptomi in preprečevanje"

Nekatere glavne glavne različice

Holoprozencefalija je zdravstveno stanje, ki se lahko pojavi na različne načine, odvisno od možne stopnje ločenosti možganske poloble. Poudarjajo predvsem tri prve različice, najbolj običajne, čeprav je treba upoštevati, da obstajajo še druge. Te vrste holoprosencefalije so naslednje.

1. Lobarska holoprosencefalija

Lobarska holoprosencefalija je najlažja oblika te vrste sprememb. V tem primeru jih je mogoče opaziti prisotnost krpic skoraj popolnoma ločenih, čeprav ta ločitev ni bila izvedena v čelnih režnikih in običajno nimajo septuma pellucidum.

2. Polibilarna holoprozencefalija

V tej različici holoprosencefalije je delitev med hemisferami v delu možganov, vendar so prednji in parietalni režnjiki zloženi.. Medtemperatna razpoka se opazuje samo v časovni in okcipitalni.

Običajno je prisoten hipotelorizem, to je, da so oči otroka veliko manj ločene od tistega, kar bi bilo običajno, da so majhne ali da ne obstajajo neposredno. Vidimo lahko tudi razcepko ali nepce, kot tudi odsotnost ali malformacije na nosni ravni.

3. Holoprosencephaly alobar

To je najresnejša oblika holoprosencefalije, pri kateri se poloble ne ločijo do nobene stopnje, saj se popolnoma zlivajo.. Pogosto je ena sama prekata in / ali en sam talamus.

Mnogi od teh otrok se prav tako rodijo samo z enim očesom, pri čemer se upošteva obstoj ciklopije. Pravzaprav je verjetno pojav mitske figure ciklopov temeljil na opazovanju nekega primera te vrste holoprosencefalije. Nos je ponavadi deformiran, ima lahko obliko v obliki nosu ali celo nima nosnice (nekaj, kar lahko povzroči, da se otrok zaduši) ali samo eden od njih..

4. Medhečesna holoprozencefalija

Ta varianta, ki je manj pogosta od prejšnjih treh, nastopi, ko se delitev možganov ne pojavi v srednjem delu: zadnji deli prednjega in parietalnega režnja. Čeprav je corpus callosum (z možno izjemo genu in splenium), ni na splošno na ravni subkortikalnih struktur ni prekrivanja ali fuzije. Imenuje se tudi sintelencefalija.

5. Aprosencephaly

Čeprav tehnično ne bi bilo več holoprosencephaly, se tudi aprosencefalija obravnava kot varianta te motnje, pri kateri prednji mož ni neposredno oblikovan.

Vzroki tega problema

Holoprozencefalija je sprememba, ki se pojavi med fetalnim razvojem, saj obstajajo številni možni dejavniki, ki lahko vodijo v njen nastanek. Ugotovljeno je bilo, da je veliko primerov, v katerih v genih so genetske spremembe (Eden od štirih ima spremembe v genih ZIC2, SIC3, SHH ali TGIF), kot tudi različne sindrome in kromosomske motnje (Pataujev sindrom ali Edwardsov sindrom med njimi).

Opazili so tudi povezavo z okoljskimi dejavniki, kot so nenadzorovana sladkorna bolezen pri materi ali zloraba alkohola in drugih drog, kot tudi uživanje nekaterih zdravil..

Zdravljenje

To stanje, običajno genetskega tipa, nima kurativnega zdravljenja. Zdravljenje, ki ga je treba uporabiti, bo na splošno paliativno, usmerjene na ohranjanje njihovih vitalnih znakov, popravljanje težav in izboljšanje njihove blaginje in kakovosti.

Pri blagih primerih, ki omogočajo preživetje, se priporoča uporaba delovne terapije in kognitivne stimulacije. Oceniti je treba potrebo po multidisciplinarnem zdravljenju, ki vključuje strokovnjake iz različnih disciplin, tako medicino kot delovno terapijo, klinično psihologijo, fizioterapijo in logoterapijo. In to brez zanemarjanja zdravljenja staršev in okolja (kar bo zahtevalo psihoedukacijo in svetovanje, pa tudi morebitno psihološko intervencijo)..

Bibliografske reference:

• Monteagudo, A. in Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatalna diagnostika anomalij osrednjega živčevja, razen okvar nevralne cevi in ​​ventrikulomegalije (na spletu). Na voljo na: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektive holoprosencefalije: II. Centralni živčni sistem, kraniofacijalna anatomija, komentar sindroma, diagnostični pristop in eksperimentalne študije. J. Craniofac. Genet Dev., Biol., 12: 196.