Bardet-Biedlov sindrom Glavni vzroki in simptomi

Ciliopatije so bolezni genetskega izvora, ki v mnogih delih telesa povzročajo morfološke in funkcionalne spremembe. V tem članku bomo opisali simptomi in vzroki sindroma Bardet-Biedl, ena izmed najpogostejših ciliopatij, ki med drugim povzroča progresivno izgubo vida in ledvične spremembe.

• Morda vas zanima: "sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je sindrom Bardet-Biedl?

Bardet-Biedlov sindrom je vrsta ciliopatije, skupina genetskih bolezni, ki vključujejo spremembe primarnih cilij celic. Druge običajne ciliopatije so policistična bolezen ledvic, nefronoftiza, Joubertov sindrom, Leberjeva prirojena amauroza, orofacijodigitalni sindrom, zadušljiva torakalna distrofija in Alströmov sindrom..

Med znaki ciliopatij so degeneracija tkiva mrežnice, prisotnost anomalij v možganih in razvoj bolezni ledvic. Debelost, diabetes in skeletna displazija (morfološke nepravilnosti v celicah kosti) so tudi pogoste posledice \ t genetske okvare v sintezi cilijarnih beljakovin.

Bardet-Biedlov sindrom prizadene približno 1 od 150 tisoč ljudi. Njegove specifične manifestacije se razlikujejo glede na primer zaradi velike genetske variabilnosti okvar, ki povzročajo to bolezen.

• Morda vas zanima: "Razlike med sindromom, motnjami in boleznimi"

Vzroki te motnje

Do sedaj so jih vsaj identificirali 16 genov, ki so povezani z boleznijo Bardet-Biedl. V večini primerov so spremembe posledica mutacij v več vpletenih genih; zaradi tega se znaki zelo razlikujejo. Videti je, da napake v genu MKS povzročajo posebej hude variacije motnje.

Vendar pa približno ena petina primerov ne kaže mutacij v nobenem od teh genov, kar nakazuje, da bodo v prihodnosti našli druge, povezane z istimi znaki in simptomi..

Te genetske napake tvorijo proteine, ki omogočajo sintezo in pravilno delovanje primarnih cilij, struktur, ki se nahajajo v različnih celicah. To povzroča malformacije in težave v očeh, ledvicah, obrazu ali genitalijah, med drugimi deli telesa.

Bardet-Biedlov sindrom povezan z McKusick-Kaufmanom, ki se prenaša z avtosomno recesivno dedovanjem in je značilna po prisotnosti postaksialne polidaktije, prirojene srčne bolezni in hidrometrocolposa (cistična dilatacija nožnice in maternice, ki povzroča kopičenje tekočine). Diferencialna diagnoza med obema motnjama je lahko kompleksna.

• Morda vas zanima: "Duchenne mišična distrofija: kaj je, vzroki in simptomi"

Simptomi in glavni znaki

Obstajajo številne spremembe, ki se lahko pojavijo kot posledica napak v cilijah. Osredotočili se bomo na najbolj značilne in pomembne, čeprav bomo omenili večino

1. Distrofija stožcev in palic (retinitis pigmentosa) \ t

Retinitis ali pigmentna retinopatija je eden najbolj značilnih znakov ciliopatij; pojavlja v več kot 90% primerov. To pomeni postopno izgubo vida ki se začne z pomanjkanjem vidne ostrine in nočne slepote ter ostane po otroštvu, v nekaterih primerih pa doseže pomanjkanje vida v adolescenci ali odrasli dobi.

2. Postaxial polydactyly

Še en ključni znak je prisotnost dodatnega prsta na rokah ali nogah, pojavijo pri 69% ljudi s sindromom Bardet-Biedl. V nekaterih primerih so prsti krajši od običajnih (brachydactyly) in / ali so združeni (syndactyly)..

3. Debelost debla

V več kot 70% primerov se debelost pojavi po dveh ali treh letih; običajno je, da se razvijajo hipertenzija, hiperholesterolemija in diabetes mellitus tip 2 posledično. Ta tip debelosti se prav tako šteje za ključni znak.

4. Ledvične spremembe

Bardet-Biedlov sindrom povečuje tveganje za različne bolezni ledvic: policistične ledvice, ledvično displazijo, nefronoftizo (ali tubularno cistično bolezen) in segmentno žarišče glomeruloskleroze. Občasno se pojavijo spremembe v spodnjem delu urinarnega trakta, kot so disfunkcije detruzorja sečnega mehurja..

5. Hipogonadizem

Hipogonadizem je sestavljen iz Nezadostna produkcija spolnih hormonov, da se spolne značilnosti ne razvijajo normativno. Ta sprememba povzroča tudi sterilnost in je pogostejša pri moških s sindromom.

6. Razvojne motnje

Običajno je dajati zamude pri razvoju, jezikovnem, govornem in motoričnem znanju, kot tudi kognitivni primanjkljaji (ponavadi zmerni) kot posledica ciliarne disfunkcije. Ti problemi ponavadi povzročajo spremembe različne stopnje resnosti pri učenju, socialni interakciji in samoupravljanju.

7. Drugi simptomi

Obstaja veliko drugih simptomov in znakov, ki so pogosti pri sindromu Bardet-Biedl, čeprav se ne štejejo za temeljne značilnosti bolezni. Med njimi najdemo vedenjske in psihološke spremembe, kot so nenadni napadi jeze in pomanjkanje čustvene zrelosti.

Spremembe velikosti glave in. \ T malformacije zob in obraza, predvsem v predelu nosu. Delna ali popolna izguba vonja (anosmija) se pojavi tudi v nekaterih primerih.

Hirschsprungova bolezen se pogosto pojavi kot posledica Bardet-Biedlove bolezni. Gre za motnjo debelega črevesa, ki ovira prebavo, ki povzroča zaprtje, drisko in bruhanje. Včasih lahko povzroči hude gastrointestinalne težave, zlasti v debelem črevesu.

Bibliografske reference:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. in Flinter, F. (1999). Nova merila za izboljšano diagnosticiranje sindroma Bardet-Biedl: rezultati raziskave prebivalstva. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. in Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: razširjeni spekter bolezni. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.